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Arid5b-KO 基因敲除小鼠

Arid5b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arid5b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17286

品系全称

C57BL/6JCya-Arid5bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71371-Arid5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arid5b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17286) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
AT-rich interaction domain 5B
基因别称
4930580B11，5430435G07Rik，Desrt，Mrf2，Mrf2alpha，Mrf2beta
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023598.2 | Ensembl: ENSMUST00000219238
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2175912Mice homozygous for disruptions in this gene experience a high level of mortality perinatally or earlier. Growth rates are low and mice remain small throughout live. There are abnormalities in various organ systems as well as the reproductive system. Fertility is reduced.
更多信息
ARID5B（AT-rich interactive domain-containing protein 5B）是一种属于ARID（AT-rich interactive domain）蛋白家族的蛋白质。ARID蛋白在DNA结合和染色质重塑中发挥作用，参与基因表达的调控。ARID5B在正常和恶性造血过程中扮演重要角色，特别是在B细胞发育和功能方面。ARID5B基因的多态性（SNPs）与急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险增加有关，并且可能影响ALL的治疗反应和预后。此外，ARID5B基因的多态性还与系统性红斑狼疮（SLE）和子宫内膜癌的发生有关。

Yang等人进行了一项荟萃分析，研究了ARID5B基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）风险之间的关系。他们发现，ARID5B基因的三个多态性（rs10821936、rs10994982、rs7089424）与儿童ALL的风险显著相关。这些多态性与ALL的B细胞亚型有很强的关联[1]。

Kandoth等人进行了一项全基因组、转录组和蛋白质组分析，研究了373例子宫内膜癌的基因组特征。他们发现，子宫内膜癌可以分为四种类型：POLE超高突变、微卫星不稳定超高突变、低拷贝数和高拷贝数。在大多数子宫内膜样肿瘤中，PTEN、CTNNB1、PIK3CA、ARID1A和KRAS基因的突变频繁，而在SWI/SNF染色质重塑复合物基因ARID5B中也有新的突变。这些结果表明，ARID5B基因的突变可能与子宫内膜癌的发生和发展有关[2]。

Gamaleldin和Imbaby研究了ARID5B基因的两个SNPs（rs4948488和rs2893881）与埃及人群ALL易感性和复发的关系。他们发现，ARID5B rs4948488的C/C基因型和rs2893881的A/G基因型以及G等位基因与ALL的发生率增加有关。此外，ARID5B rs4948488的C/C基因型与ALL的复发相关[3]。

Mosaad等人研究了ARID5B基因的两个SNPs（rs10821936和rs10994982）与儿童系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮肾炎（LN）的易感性和临床特征之间的关系。他们发现，ARID5B rs10821936的C等位基因和C等位基因的基因型在儿童SLE患者中更高。然而，ARID5B rs10994982的等位基因、基因型和单倍型与儿童SLE无关[4]。

Liu等人研究了ARID5B、IKZF1、PIP4K2A和GATA3基因的SNPs与儿童ALL易感性和预后的关系。他们发现，ARID5B rs10821936的C等位基因和GATA3 rs3824662的A等位基因与儿童ALL的风险增加有关。此外，ARID5B rs10821936的CC基因型与儿童ALL的高风险和中等风险相关[5]。

Zhang等人研究了ARID5B基因的SNPs与儿童ALL中甲氨蝶呤（MTX）耐药性的关系。他们发现，ARID5B基因rs4948488的TT基因型和T等位基因频率是ALL儿童MTX耐药性的危险因素[6]。

Al-Absi等人研究了ARID5B基因的SNPs与也门儿童ALL的关系。他们发现，9个SNPs与ALL的风险增加有关，并且在女性和男性中表现出性别特异性[7]。

Mosaad等人研究了ARID5B基因的两个SNPs（rs10821936和rs10994982）与埃及人群ALL易感性和预后的关系。他们发现，ARID5B rs10821936的C等位基因、CC基因型和CT基因型与儿童和成人ALL的风险增加有关。然而，这些SNPs与ALL的预后没有显著关联[8]。

Goodings等人研究了ARID5B在B细胞发育和功能中的作用。他们发现，ARID5B过表达导致B细胞减少，并且在B细胞受体信号通路中观察到过度激活。此外，ARID5B过表达小鼠的B细胞表现出增加的线粒体氧气消耗率。这些结果表明，ARID5B可能在B细胞发育和功能中发挥重要作用[9]。

综上所述，ARID5B基因的多态性与儿童ALL、系统性红斑狼疮和子宫内膜癌的发生有关。ARID5B的突变可能影响ALL的B细胞亚型、治疗反应和预后。此外，ARID5B还在B细胞发育和功能中发挥作用。进一步研究ARID5B的机制和功能将有助于深入理解其与疾病发生和发展的关系，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yang, Ju-Le, Liu, Yi-Ni, Bi, Yong-Yi, Wang, Hong. 2019. ARID5B gene polymorphisms and the risk of childhood acute lymphoblastic leukemia: a meta-analysis. In International journal of hematology, 110, 272-284. doi:10.1007/s12185-019-02658-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111395/
2. Kandoth, Cyriac, Schultz, Nikolaus, Cherniack, Andrew D, Mardis, Elaine R, Levine, Douglas A. . Integrated genomic characterization of endometrial carcinoma. In Nature, 497, 67-73. doi:10.1038/nature12113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23636398/
3. Gamaleldin, Marwa Ahmed, Imbaby, Salma Alaa Eldin. 2023. Association of two ARID5B gene variant single nucleotide polymorphisms with acute lymphoblastic leukemia in the Egyptian population. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 24, 337-343. doi:10.31557/APJCP.2023.24.1.337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36708585/
4. Mosaad, Youssef M, Hammad, Ayman, AlHarrass, Mohamed F, Elbahnasawy, Amany, Abdel Twab, Hosam. 2021. ARID5B rs10821936 and rs10994982 gene polymorphism and susceptibility to juvenile systemic lupus erythematosus and lupus nephritis. In Lupus, 30, 1226-1232. doi:10.1177/09612033211010338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33888010/
5. Liu, Xiaorong, Xiao, Min, Xing, Zhihao, Wu, Feng, Chen, Yunsheng. 2023. Contributions of ARID5B, IKZF1, PIP4K2A, and GATA3 Gene Polymorphisms to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in a Chinese Population. In Journal of pediatric hematology/oncology, 45, 123-129. doi:10.1097/MPH.0000000000002646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36952466/
6. Zhang, Li-Fen, Ma, Yu, Li, Lian, Liu, Wen-E, Zhang, Xiao-Chun. . [Correlation between ARID5B Gene SNP and MTX Resistance in Children with ALL]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 31, 333-337. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2023.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37096502/
7. Al-Absi, Boshra, Noor, Suzita M, Saif-Ali, Riyadh, Razif, Muhammad Fm, Muniandy, Sekaran. . Association of ARID5B gene variants with acute lymphoblastic leukemia in Yemeni children. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 39, 1010428317697573. doi:10.1177/1010428317697573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28381164/
8. Mosaad, Youssef M, Khashaba, Mohamed, Darwish, Ahmad, Youssef, Laila F, Elbasiouny, Rehab A. 2019. ARID5B rs10821936 and rs10994982 gene polymorphisms and acute lymphoblastic leukemia: relation to disease susceptibility and outcome. In Pediatric hematology and oncology, 36, 365-375. doi:10.1080/08880018.2019.1649333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31424309/
9. Wang, Peiqi, Deng, Yun, Yan, Xinyu, Xu, Heng, Lu, Xiaoxi. 2020. The Role of ARID5B in Acute Lymphoblastic Leukemia and Beyond. In Frontiers in genetics, 11, 598. doi:10.3389/fgene.2020.00598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32595701/

资料下载

S-KO-17286_6J_71371_Arid5b_Exon 6_strategy.pdf
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