Spag1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spag1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17275

品系全称

C57BL/6JCya-Spag1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26942-Spag1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spag1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17275) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sperm associated antigen 1
基因别称
tpis
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359980 | Ensembl: ENSMUST00000047348
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~12.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SPAG1,全称为精子相关抗原1,是一种与精子发生相关的基因。SPAG1编码的蛋白在精子成熟过程中发挥重要作用,参与精子的运动和功能。此外,SPAG1还与细胞周期的调控、细胞凋亡以及某些疾病的发生发展相关。研究表明,SPAG1的突变与多种疾病相关,包括原发性纤毛运动不良(PCD)、男性不育、胰腺癌等。

原发性纤毛运动不良(PCD)是一种遗传性呼吸系统疾病,患者常伴有慢性咳嗽、反复发作的鼻窦炎、支气管扩张等症状。研究发现,SPAG1基因突变是导致PCD的重要原因之一。例如,在对中国儿童PCD患者的遗传分析中,发现SPAG1基因突变在患者中较为常见[1]。此外,在印度儿童PCD患者的基因分析中也发现了SPAG1基因的突变[4]。这些研究表明,SPAG1基因突变在PCD的发生发展中具有重要作用。

除了与PCD相关,SPAG1基因还与男性不育相关。研究发现,miR-638可以通过靶向SPAG1基因来抑制未成熟支持细胞的增殖和细胞周期,促进细胞凋亡,从而影响精子发生[2]。此外,LRRC6基因的突变也可以导致男性不育和PCD,LRRC6基因与SPAG1基因存在相互作用,共同影响精子发生过程[5]。

除了在PCD和男性不育中的作用,SPAG1基因还与胰腺癌的发生发展相关。研究发现,SPAG1基因在胰腺腺癌中的表达水平明显高于正常胰腺组织,且SPAG1基因的表达与胰腺癌的分期和淋巴结状态相关。此外,SPAG1基因在胰腺癌早期阶段就有表达,提示其可能参与了胰腺癌的早期扩散和不良预后[3]。

综上所述,SPAG1基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括PCD、男性不育、胰腺癌等。SPAG1基因的突变可以导致PCD,其编码的蛋白在精子发生过程中发挥重要作用,影响精子的运动和功能。此外,SPAG1基因还与细胞周期的调控、细胞凋亡以及某些疾病的发生发展相关。深入研究SPAG1基因的生物学功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/
2. Hu, Pandi, Guan, Kaifeng, Feng, Yue, Li, Jialian, Li, Fenge. 2017. miR-638 Inhibits immature Sertoli cell growth by indirectly inactivating PI3K/AKT pathway via SPAG1 gene. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 16, 2290-2300. doi:10.1080/15384101.2017.1380130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29119857/
3. Neesse, A, Gangeswaran, R, Luettges, J, Lemoine, N R, Crnogorac-Jurcevic, T. 2006. Sperm-associated antigen 1 is expressed early in pancreatic tumorigenesis and promotes motility of cancer cells. In Oncogene, 26, 1533-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16983343/
4. Jat, Kana Ram, Faruq, Mohammed, Jindal, Shishir, Arava, Sudheer K, Kabra, Sushil K. 2024. Genetics of 67 patients of suspected primary ciliary dyskinesia from India. In Clinical genetics, 106, 650-658. doi:10.1111/cge.14590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004944/
5. Shi, Shengjia, Tang, Xiangrong, Long, Shunhua, Qiao, Sen, Lin, Tingting. 2024. A novel homozygous LRRC6 mutation causes male infertility with asthenozoospermia and primary ciliary dyskinesia in humans. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.13685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38934611/