Agbl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agbl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17264

品系全称

C57BL/6JCya-Agbl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-271813-Agbl2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agbl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17264) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP/GTP binding protein-like 2
基因别称
4930524K04,A430081C19Rik,CCP2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178755 | Ensembl: ENSMUST00000037219
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443254Homozygous mice for a targeted allele are viable and fertile. Mice exhibit normal response to herpes simplex virus (HSV) and vaccinia virus (VACV) infection.
AGBL2(ATP/GTP binding protein-like 2)是一种在细胞核和细胞质中广泛表达的蛋白质,属于ATP/GTP结合蛋白家族。AGBL2的生物学功能包括参与细胞内蛋白质的转运和定位,以及调控蛋白质的稳定性和活性。此外,AGBL2还与多种生物学过程相关,包括细胞增殖、凋亡、分化和发育等。

AGBL2在多种疾病中发挥重要作用,包括神经系统疾病、骨骼疾病、肿瘤和眼部疾病等。在神经系统疾病方面,AGBL2的罕见变异与多种神经遗传疾病相关,包括脑畸形、智力障碍和癫痫等。例如,Karaca等人(2015)通过对神经遗传疾病家族进行全外显子测序,发现了AGBL2基因的罕见变异,这些变异可能导致了脑畸形等神经系统疾病的发生[1]。

在骨骼疾病方面,AGBL2的拷贝数变异(CNV)与骨质疏松症的发生相关。例如,Lovšin(2023)总结了CNVs与骨质疏松症的研究进展,指出AGBL2等基因的CNVs与骨质疏松症的易感性相关[2]。此外,Costantini等人(2018)通过对早期骨质疏松症患者进行基因组杂交芯片分析,发现了AGBL2基因的CNVs,这些CNVs可能导致了骨骼疾病的发生[4]。

在肿瘤方面,AGBL2的表达与多种肿瘤的发生和发展相关。例如,Wang等人(2017)发现AGBL2在肝细胞癌(HCC)组织和细胞系中高表达,且与肿瘤大小、肿瘤数目和临床分期相关,提示AGBL2可能参与了HCC的发生和发展[3]。此外,Meyer(2014)发现AGBL2在高级别胶质瘤组织中高表达,提示AGBL2可能参与了胶质瘤的发生和发展[5]。

在眼部疾病方面,AGBL2的表达与原发性开角型青光眼(POAG)的发生相关。例如,Mabuchi等人(2017)发现AGBL2基因的遗传变异与POAG的发生相关,提示AGBL2可能参与了POAG的发生和发展[6]。

综上所述,AGBL2是一种在细胞内广泛表达的蛋白质,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、凋亡、分化和发育等。AGBL2在多种疾病中发挥重要作用,包括神经系统疾病、骨骼疾病、肿瘤和眼部疾病等。研究AGBL2的生物学功能和疾病发生机制,有助于深入理解AGBL2在疾病中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karaca, Ender, Harel, Tamar, Pehlivan, Davut, Gibbs, Richard A, Lupski, James R. . Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease. In Neuron, 88, 499-513. doi:10.1016/j.neuron.2015.09.048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26539891/
2. Lovšin, Nika. 2023. Copy Number Variation and Osteoporosis. In Current osteoporosis reports, 21, 167-172. doi:10.1007/s11914-023-00773-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36795294/
3. Wang, Li-Li, Jin, Xiao-Han, Cai, Mu-Yan, Liu, Fang, Xie, Dan. 2017. AGBL2 promotes cancer cell growth through IRGM-regulated autophagy and enhanced Aurora A activity in hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 414, 71-80. doi:10.1016/j.canlet.2017.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29126912/
4. Costantini, Alice, Skarp, Sini, Kämpe, Anders, Lindstrand, Anna, Mäkitie, Outi. 2018. Rare Copy Number Variants in Array-Based Comparative Genomic Hybridization in Early-Onset Skeletal Fragility. In Frontiers in endocrinology, 9, 380. doi:10.3389/fendo.2018.00380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30042735/
5. Meyer, Michael A. 2014. Highly expressed genes in human high grade gliomas: immunohistochemical analysis of data from the human protein atlas. In Neurology international, 6, 5348. doi:10.4081/ni.2014.5348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24987500/
6. Mabuchi, Fumihiko, Mabuchi, Nakako, Sakurada, Yoichi, Ozaki, Mineo, Araie, Makoto. 2017. Additive effects of genetic variants associated with intraocular pressure in primary open-angle glaucoma. In PloS one, 12, e0183709. doi:10.1371/journal.pone.0183709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832686/