官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Chat-KO 基因敲除小鼠

Chat-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Chat-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17261

品系全称

C57BL/6JCya-Chatem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12647-Chat-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chat-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17261) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
choline O-acetyltransferase
基因别称
B230380D24Rik，CHOACTase
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009891.2 | Ensembl: ENSMUST00000070125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88392Homozygous mutation of this gene results in hyperinnervation of motor neurons, abnormal morphology and patterning of neuromuscular synapses, and perinatal lethality. Mutant fetuses at E18.5 exhibit a hunched position, reduced body length, and carpoptosis(drop wrist).
更多信息
基因CHAT，也称为Choline acetyltransferase (ChAT)，是一种在哺乳动物中编码胆碱乙酰转移酶的基因。胆碱乙酰转移酶是一种合成神经递质乙酰胆碱的关键酶，它在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。乙酰胆碱是一种重要的神经递质，参与神经信号的传递和调节，特别是在运动神经末梢和神经元之间的信号传递中起着至关重要的作用。

在过去的十年中，从哺乳动物和几种其他动物类群中克隆了编码胆碱乙酰转移酶（ChAT）和囊泡乙酰胆碱转运蛋白（VAChT）的信使RNA和基因。这些研究为我们提供了分子工具，用于研究乙酰胆碱的合成和包装到突触囊泡中，胆碱能囊泡的起源，以及胆碱能神经系统的发育和衰老。VAChT和ChAT被发现共享一个共同的基因座和基因转录的调节元件。胆碱能基因座代表了一种以前未发现的神经元转录单位，控制着化学编码的神经递质的传递。VAChT的转运功能的体外检测揭示了分泌囊泡中胺积累的生物能量学。在体内VAChT表达的操作明确地表明了突触囊泡外突作为在神经肌肉接头处传递乙酰胆碱量子的主要方式，正如在体内操纵乙酰胆碱酯酶水平所证明的，乙酰胆碱代谢在调节认知等复杂功能中的重要性[3]。

在遗传性疾病中，基因突变可能导致胆碱能系统功能异常，从而引发一系列疾病。例如，先天性肌无力综合征（CMS）是一种罕见的遗传性神经肌肉接头疾病，其特征是吞咽困难、呼吸暂停、眼肌麻痹和疲劳性肌肉无力等症状。研究发现，胆碱乙酰转移酶基因（CHAT）的突变与CMS的发生密切相关[2]。此外，CHAT基因突变也与阿尔茨海默病（AD）的发生和发展有关。胆碱能系统在AD患者中受到破坏，导致乙酰胆碱水平降低和认知功能下降。研究发现，CHAT基因的遗传变异会影响AD患者血浆中可溶性ChAT的水平和活性，这表明CHAT基因在AD的发病机制中可能发挥重要作用[4]。

在基因治疗方面，研究人员已经尝试使用腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗技术来治疗CHAT缺乏症。研究发现，将携带人CHAT基因的AAV9病毒注射到CHAT基因敲除小鼠中，可以显著提高其胆碱能神经元的ChAT表达水平，并延长其寿命，这表明AAV9介导的基因治疗可能为CHAT缺乏症患者提供一种有效和安全的治疗方法[1]。

除了在遗传性疾病中的应用，CHAT基因也与正常生理功能有关。研究发现，CHAT基因的遗传变异与海马体和副海马体结构以及短期记忆能力有关。例如，CHAT基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与海马体体积、表面面积和厚度以及短期记忆能力相关，这表明CHAT基因在神经系统的结构和功能中发挥着重要作用[5]。

综上所述，基因CHAT在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用，其突变与多种遗传性疾病的发生和发展有关。随着基因治疗技术的不断发展，CHAT基因有望成为治疗相关疾病的重要靶点。此外，CHAT基因的遗传变异也与正常生理功能有关，这为我们理解神经系统的结构和功能提供了新的线索。

参考文献：
1. Lin, Cameron V, Thomas, Clementine A D, Huynh, Thanh L, Vazquez, Jessica, Maselli, Ricardo A. . Adeno-Associated Virus Type 9-Mediated Gene Therapy of Choline Acetyltransferase-Deficient Mice. In Human gene therapy, 35, 123-131. doi:10.1089/hum.2023.173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38299967/
2. Tan, Khian Aun, Chew, Hui Bein, Yacob, Yusnita, Khoo, Teik Beng. 2022. A Common CHAT Gene Mutation of Congenital Myasthenic Syndrome Found in Kadazandusun Children. In Journal of pediatric genetics, 13, 232-236. doi:10.1055/s-0042-1750747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086444/
3. Eiden, L E. . The cholinergic gene locus. In Journal of neurochemistry, 70, 2227-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9603187/
4. Rocha-Dias, Patricia Fernanda, Simao-Silva, Daiane Priscila, Silva, Saritha Suellen Lopes da, Furtado-Alle, Lupe, Souza, Ricardo Lehtonen Rodrigues. 2020. Influence of a genetic variant of CHAT gene over the profile of plasma soluble ChAT in Alzheimer disease. In Genetics and molecular biology, 43, e20190404. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2019-0404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33306773/
5. Zhu, Bi, Chen, Chuansheng, Moyzis, Robert K, Dong, Qi, Lin, Chongde. 2017. The Choline Acetyltransferase (CHAT) Gene is Associated with Parahippocampal and Hippocampal Structure and Short-term Memory Span. In Neuroscience, 369, 261-268. doi:10.1016/j.neuroscience.2017.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29170094/

资料下载

S-KO-17261_6J_12647_Chat_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-17261_6J_12647_Chat_Exon 4~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述