Cfap96,也称为Cilia and Flagella Associated Protein 96,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白。纤毛和鞭毛是细胞表面的一种细胞器,参与细胞运动、感知和信号传导等生物学过程。Cfap96在纤毛和鞭毛的形成和功能中发挥重要作用,其功能缺失或异常可能导致多种疾病的发生。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化。然而,在有些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个副本会与其同源基因发生显著分化。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,可以产生全新的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源框基因中,不对称进化产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常见于乳腺癌发病率高的家族,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与略微增加或降低乳腺癌风险相关的一些常见低外显率等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高外显率基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而,在全面实施多基因面板测试到临床工作流程之前,需要进一步研究中等和低风险变异的临床管理[2]。
综上所述,Cfap96是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白,在纤毛和鞭毛的形成和功能中发挥重要作用。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化。乳腺癌是一种异质性疾病,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。基因复制和基因丢失在动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化[1]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/