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C57BL/6JCya-Cfap96em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
Cfap96-KO
产品编号:
S-KO-17259
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:Cfap96-KO mice (Strain S-KO-17259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap96em1/Cya
品系编号
KOCMP-69479-Cfap96-B6J-VB
产品编号
S-KO-17259
基因名
Cfap96
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700029J07Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap96位于小鼠的8号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Cfap96基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
Cfap96-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Cfap96基因位于小鼠8号染色体上,由7个外显子组成,其中ATG起始密码子在1号外显子,TAG终止密码子在7号外显子。全身性敲除区域(KO区域)位于2号外显子,包含220个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cfap96基因功能的丧失。Cfap96-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Cfap96-KO小鼠模型可用于研究Cfap96基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Cfap96,也称为Cilia and Flagella Associated Protein 96,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白。纤毛和鞭毛是细胞表面的一种细胞器,参与细胞运动、感知和信号传导等生物学过程。Cfap96在纤毛和鞭毛的形成和功能中发挥重要作用,其功能缺失或异常可能导致多种疾病的发生。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化。然而,在有些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个副本会与其同源基因发生显著分化。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,可以产生全新的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源框基因中,不对称进化产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常见于乳腺癌发病率高的家族,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与略微增加或降低乳腺癌风险相关的一些常见低外显率等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高外显率基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而,在全面实施多基因面板测试到临床工作流程之前,需要进一步研究中等和低风险变异的临床管理[2]。
综上所述,Cfap96是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白,在纤毛和鞭毛的形成和功能中发挥重要作用。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化。乳腺癌是一种异质性疾病,与许多高、中、低外显率的易感基因相关。基因复制和基因丢失在动物基因组进化中的频繁事件,基因复制后,两个子基因通常以大约相同的速率积累序列变化[1]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/