智鼠故事 
C57BL/6JCya-Hampem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Hamp-KO
产品编号：
S-KO-17256
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Hamp-KO mice (Strain S-KO-17256) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Hampem1/Cya
品系编号
KOCMP-84506-Hamp-B6J-VA
产品编号
S-KO-17256
基因名
Hamp
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Hepc；Hamp1；Hepc1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1933533 Null mutations in this gene result in abnormal iron homeostasis, with massive iron accumulation observed in the liver, pancreas, and heart of mice. Serum iron content is also elevated, while splenic iron content is significantly decreased compared to wild type.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Hamp位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Hamp基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Hamp-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Hamp基因位于小鼠7号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在3号外显子。敲除区域（KO区域）位于第一个至3号外显子，包含252个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Hamp基因功能的丧失。此外，敲除Hamp基因会导致异常的铁稳态，小鼠的肝脏、胰腺和心脏出现大量的铁积累，血清铁含量升高，而脾脏铁含量与野生型相比显著降低。
Hamp-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Hamp基因在小鼠体内的功能，以及铁代谢相关的生物学过程。
基因研究概述
HAMP基因，也称为hepcidin antimicrobial peptide，编码一种重要的铁代谢调节因子——hepcidin。Hepcidin是一种由肝脏细胞和巨噬细胞产生的小型抗菌肽，参与调节全身铁稳态。Hepcidin通过结合并促进铁转运蛋白ferroportin的降解来控制铁的释放，从而调节铁的吸收、储存和利用。铁是生命活动所必需的元素，但在过量时会对机体产生毒性作用，因此维持铁稳态对于维持人体健康至关重要。HAMP基因的表达受到多种因素的调控，包括铁水平、炎症状态和遗传因素等。HAMP基因突变可能导致铁代谢紊乱，进而引发各种疾病，如铁过载和铁缺乏等。因此，HAMP基因的研究对于深入理解铁代谢的机制和疾病的发生发展具有重要意义。
HAMP基因在多种疾病中发挥重要作用。研究发现，HAMP基因的表达水平与胃癌患者的预后密切相关。高表达的HAMP基因与胃癌患者的总生存率较差相关，并且与肿瘤分期、淋巴结转移、远处转移、Lauren分类和分化程度等临床病理参数相关[1]。此外，HAMP基因的表达水平与胃癌组织中免疫细胞的浸润程度密切相关，表明HAMP基因可能通过免疫途径影响胃癌的发生发展[1]。
HAMP基因在胆管癌中也有重要意义。研究发现，HAMP基因的表达水平与胆管癌的病理分级和预后相关。HAMP基因的表达水平降低与胆管癌的晚期病理分级和较差的预后相关，并且与免疫细胞浸润程度相关[3]。这表明HAMP基因可能通过免疫途径影响胆管癌的发生发展。
HAMP基因在铁代谢紊乱疾病中也有重要作用。研究发现，HAMP基因的突变可能导致铁代谢紊乱，进而引发各种疾病。例如，研究发现HAMP基因的突变与遗传性血色病相关，这是一种铁过载疾病[5]。此外，研究发现HAMP基因的突变与非输血依赖性地中海贫血患者的铁过载相关[2]。这些研究表明，HAMP基因在铁代谢的调节中发挥重要作用，并且与铁代谢紊乱疾病的发生发展密切相关。
HAMP基因在其他疾病中也有重要作用。研究发现，HAMP基因的突变与镰状细胞贫血患者的铁负荷风险相关[4]。此外，研究发现HAMP基因的表达水平与Kawasaki病的易感性和住院时间相关[6]。这些研究表明，HAMP基因在多种疾病中发挥重要作用，并且与疾病的发生发展和预后密切相关。
综上所述，HAMP基因是一种重要的铁代谢调节因子，编码hepcidin。HAMP基因的表达受到多种因素的调控，并且与铁代谢紊乱疾病、肿瘤和免疫相关疾病的发生发展密切相关。HAMP基因的研究有助于深入理解铁代谢的机制和疾病的发生发展，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yang, Jing, Wei, Hui, Liu, Mengxiao, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. 2022. Prognostic biomarker HAMP and associates with immune infiltration in gastric cancer. In International immunopharmacology, 108, 108839. doi:10.1016/j.intimp.2022.108839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35576847/
2. Bharadwaj, Niteesh, Peyam, Srinivasan, Bhatia, Prateek, Trehan, Amita, Jain, Richa. 2021. Impact of HFE-2 and HAMP Gene Variations on Iron Overload in Pediatric Patients with Non-Transfusion Dependent Thalassemia: A Pilot Study. In Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion, 38, 158-163. doi:10.1007/s12288-021-01442-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35125723/
3. Wang, Zhengguang, Du, Yaqi. 2021. Identification of a novel mutation gene signature HAMP for cholangiocarcinoma through comprehensive TCGA and GEO data mining. In International immunopharmacology, 99, 108039. doi:10.1016/j.intimp.2021.108039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34426102/
4. Appiah, Samuel Kwasi, Nkansah, Charles, Abbam, Gabriel, Amoah, Godfred Appiah, Chukwurah, Ejike Felix. 2024. Molecular characterization of HAMP rs10421768 gene and phenotypic expression of hepcidin; a case-control study among sickle cell anaemia patients in Ghana. In PloS one, 19, e0306194. doi:10.1371/journal.pone.0306194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38935685/
5. Wallace, Daniel-F, Subramaniam, V-Nathan. . Non-HFE haemochromatosis. In World journal of gastroenterology, 13, 4690-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17729390/
6. Huang, Ying-Hsien, Yang, Kuender D, Hsu, Yu-Wen, Chang, Wei-Chiao, Kuo, Ho-Chang. 2017. Correlation of HAMP gene polymorphisms and expression with the susceptibility and length of hospital stays in Taiwanese children with Kawasaki disease. In Oncotarget, 8, 51859-51868. doi:10.18632/oncotarget.17700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28881695/
