Sema6b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sema6b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17252

品系全称

C57BL/6JCya-Sema6bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20359-Sema6b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sema6b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17252) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6B
基因别称
Sema,Seman,VIb,semaZ
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001130456.1 | Ensembl: ENSMUST00000001256
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202889Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal mossy fiber and mossy cell axon projections, thickened suprapyramidal bundles, and elongated infrapyramydal bundles.
SEMA6B,也称为Semaphorin 6B,是一种重要的细胞因子,属于Semaphorin轴突导向家族。SEMA6B在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞迁移、神经元发育、免疫调节和癌症发生等。SEMA6B主要通过与其受体Plexin A2相互作用,参与调节细胞信号传导和细胞行为。

SEMA6B在HBV-ACLF的发生发展中发挥重要作用。SEMA6B在HBV-ACLF患者的肝脏组织中表达显著升高,特别是在巨噬细胞和肝细胞中。SEMA6B的过表达可以激活巨噬细胞的炎症反应,并抑制肝细胞的增殖,导致肝细胞凋亡,从而加剧肝衰竭。此外,SEMA6B的敲除可以改善小鼠的肝功能,减少炎症反应和肝细胞凋亡,从而缓解肝衰竭。SEMA6B siRNA的给药也可以改善小鼠的肝功能,减少炎症和肝细胞凋亡,从而治疗肝衰竭。因此,SEMA6B可能成为HBV-ACLF的早期治疗靶点[1]。

SEMA6B在乳腺癌的发生发展中发挥重要作用。SEMA6B在乳腺癌组织中的表达显著下调。此外,SEMA6B基因存在一个新的剪接异构体SEMA6Ba。SEMA6Ba的3' UTR缺乏一些高度保守的miRNA结合位点,这可能会影响SEMA6Ba的时空表达。SEMA6Ba的翻译序列缺乏细胞质尾部,这对于触发跨膜Semaphorin的反向信号传导至关重要。SEMA6Ba蛋白定位于内质网和细胞膜。因此,SEMA6B基因产物在乳腺癌组织中显著下调,并且存在一个新的剪接异构体SEMA6Ba[2]。

SEMA6B在甲状腺癌的发生发展中发挥重要作用。SEMA6B在甲状腺癌组织中的表达显著升高。SEMA6B的高表达与甲状腺癌患者的预后不良相关。此外,SEMA6B的高表达与多种免疫细胞浸润相关,包括CD4+ T细胞、巨噬细胞、髓源性抑制细胞(MDSCs)、调节性T细胞(Tregs)、中性粒细胞和树突状细胞。因此,SEMA6B可能成为甲状腺癌的预后生物标志物,并指导免疫治疗[3][6]。

SEMA6B在结直肠癌的发生发展中发挥重要作用。SEMA6B在结直肠癌组织中的表达显著升高。SEMA6B的高表达与结直肠癌患者的预后不良相关。此外,SEMA6B的高表达与多种免疫细胞浸润相关,包括CD4+ T细胞、巨噬细胞、MDSCs、Tregs、中性粒细胞和树突状细胞。SEMA6B的表达还与免疫抑制分子和免疫检查点的上调相关。因此,SEMA6B可能成为结直肠癌的预后生物标志物,并指导免疫治疗[7]。

SEMA6B突变与进行性肌阵挛性癫痫(PME)和其他神经系统疾病相关。SEMA6B突变会导致PME、发育性脑病、认知障碍、运动障碍和癫痫等临床表现。SEMA6B突变引起的PME病例极为罕见,目前仅有少数病例报道。SEMA6B突变引起的疾病具有临床和遗传异质性,需要进一步研究以阐明其发病机制[4][5][8][9]。

综上所述,SEMA6B是一种重要的细胞因子,参与多种生物学过程,包括细胞迁移、神经元发育、免疫调节和癌症发生等。SEMA6B在HBV-ACLF、乳腺癌、甲状腺癌和结直肠癌等疾病中发挥重要作用。SEMA6B可能成为这些疾病的诊断、预后和治疗靶点。此外,SEMA6B突变与PME和其他神经系统疾病相关,需要进一步研究以阐明其发病机制。

参考文献:
1. Yang, Hui, Cai, Qun, Xin, Jiaojiao, Shi, Dongyan, Li, Jun. 2024. SEMA6B induces macrophage-mediated inflammation and hepatocyte apoptosis in hepatitis B virus-related acute-on-chronic liver failure. In Theranostics, 14, 5200-5218. doi:10.7150/thno.97007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267780/
2. D'Apice, Luciana, Costa, Valerio, Valente, Carmen, Ciccodicola, Alfredo, De Berardinis, Piergiuseppe. 2013. Analysis of SEMA6B gene expression in breast cancer: identification of a new isoform. In Biochimica et biophysica acta, 1830, 4543-53. doi:10.1016/j.bbagen.2013.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23665584/
3. Hong, Kai, Cen, Kenan, Chen, Qiaoqiao, Mai, Yifeng, Guo, Yangyang. 2023. Identification and validation of a novel senescence-related biomarker for thyroid cancer to predict the prognosis and immunotherapy. In Frontiers in immunology, 14, 1128390. doi:10.3389/fimmu.2023.1128390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36761753/
4. Castellotti, Barbara, Canafoglia, Laura, Freri, Elena, Franceschetti, Silvana, Michelucci, Roberto. 2023. Progressive myoclonus epilepsies due to SEMA6B mutations. New variants and appraisal of published phenotypes. In Epilepsia open, 8, 645-650. doi:10.1002/epi4.12697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36719163/
5. Shu, Li, Xu, Yuchen, Tian, Qi, Xiao, Neng, Mao, Xiao. 2021. A Frameshift Variant in the SEMA6B Gene Causes Global Developmental Delay and Febrile Seizures. In Neuroscience bulletin, 37, 1357-1360. doi:10.1007/s12264-021-00717-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34110594/
6. Lei, Qinghua, Wang, Yunha, Li, Junhua, Wu, Yiping, Liu, Hongzhou. 2023. Increased SEMA6B expression as a potential prognostic and immune cell infiltration biomarker in thyroid cancer patients. In Aging, 15, 3572-3585. doi:10.18632/aging.204691. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37155149/
7. Li, Tiegang, Yan, Zheng, Wang, Weiqi, Hou, Yufang, Yang, Min. 2021. SEMA6B Overexpression Predicts Poor Prognosis and Correlates With the Tumor Immunosuppressive Microenvironment in Colorectal Cancer. In Frontiers in molecular biosciences, 8, 687319. doi:10.3389/fmolb.2021.687319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938771/
8. Altıntaş, Mert, Yıldırım, Miraç, Bektaş, Ömer, Teber, Serap. 2024. Progressive Myoclonus Epilepsy and Beyond: A Systematic Review of SEMA6B-related Disorders. In Neuropediatrics, , . doi:10.1055/a-2442-5741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419291/
9. Xiaozhen, Song, Fan, Yuan, Fang, Yuan, Guang, He, Shengnan, Wu. 2021. Novel Truncating and Missense Variants in SEMA6B in Patients With Early-Onset Epilepsy. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 633819. doi:10.3389/fcell.2021.633819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34017830/