Pvalb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pvalb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17247

品系全称

C57BL/6JCya-Pvalbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19293-Pvalb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pvalb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17247) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
parvalbumin
基因别称
PV,Parv,Pva
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001330686 | Ensembl: ENSMUST00000005860
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97821Mice homozygous for deletion of this marker show slower cotraction-relaxation of fast twitch muscle and and increased force generation. Abnormalities are also reported in Purkinje cell morphology.
Pvalb基因编码的蛋白是钙结合蛋白,属于副肌球蛋白家族。这种蛋白质在哺乳动物中主要在神经系统中表达,尤其是GABA能中间神经元。GABA是一种主要的抑制性神经递质,在调节大脑活动、维持神经系统的稳态中起着关键作用。Pvalb蛋白通过其钙结合活性,参与调节神经元内的钙离子浓度,影响神经递质的释放和神经元的兴奋性。

Pvalb基因在多种神经系统中起着重要作用。研究表明,Pvalb基因的异常表达与多种神经系统疾病相关。例如,在癫痫患者的大脑中,Pvalb基因的表达发生了显著的变化,表明Pvalb基因可能在癫痫的发生和发展中起着重要作用[1]。此外,Pvalb基因的表达在自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症患者的脑中也发生了改变,这表明Pvalb基因可能在神经发育疾病中起着重要作用[2]。

除了在神经系统中,Pvalb基因在非神经组织中也有表达。例如,Pvalb基因在肾脏中表达,并且可能与Gitelman's综合征(GS)的发生有关。Gitelman's综合征是一种常染色体隐性遗传的肾脏疾病,其特征是低钾血症和代谢性碱中毒。然而,研究表明,Pvalb基因的突变与Gitelman's综合征的发生无关[3]。

Pvalb基因的表达还与肿瘤的发生和发展有关。研究表明,Pvalb基因在肝细胞癌(HCC)中的表达下调,这与不良预后相关。Pvalb基因的低表达可能通过调节自然杀伤细胞(NK细胞)的浸润来促进HCC的进展[4]。

除了在疾病中的重要作用,Pvalb基因还在神经系统中起着重要的生理功能。研究表明,Pvalb基因的缺失会导致神经元形态的改变,包括线粒体体积的增加和树突分支的增加。这些改变可能与自闭症谱系障碍(ASD)的病理生理机制有关[5]。

总的来说,Pvalb基因是一个重要的基因,参与调节神经系统的功能和多种疾病的发病机制。Pvalb基因的研究有助于深入理解神经系统的功能和疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。

参考文献:
1. Pfisterer, Ulrich, Petukhov, Viktor, Demharter, Samuel, Kharchenko, Peter V, Khodosevich, Konstantin. 2020. Identification of epilepsy-associated neuronal subtypes and gene expression underlying epileptogenesis. In Nature communications, 11, 5038. doi:10.1038/s41467-020-18752-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33028830/
2. Filice, Federica, Blum, Walter, Lauber, Emanuel, Schwaller, Beat. 2019. Inducible and reversible silencing of the Pvalb gene in mice: An in vitro and in vivo study. In The European journal of neuroscience, 50, 2694-2706. doi:10.1111/ejn.14404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30883994/
3. Riveira-Munoz, Eva, Devuyst, Olivier, Belge, Hendrica, Konrad, Martin, Dahan, Karin. 2008. Evaluating PVALB as a candidate gene for SLC12A3-negative cases of Gitelman's syndrome. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 23, 3120-5. doi:10.1093/ndt/gfn229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18469313/
4. Gong, Yiyang, Zhou, Minqin, Zhu, Yanting, Geng, Xitong, Huang, Da. 2024. PVALB Was Identified as an Independent Prognostic Factor for HCC Closely Related to Immunity, and Its Absence Accelerates Tumor Progression by Regulating NK Cell Infiltration. In Journal of hepatocellular carcinoma, 11, 813-838. doi:10.2147/JHC.S450479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38737383/
5. Janickova, Lucia, Rechberger, Karin Farah, Wey, Lucas, Schwaller, Beat. 2020. Absence of parvalbumin increases mitochondria volume and branching of dendrites in inhibitory Pvalb neurons in vivo: a point of convergence of autism spectrum disorder (ASD) risk gene phenotypes. In Molecular autism, 11, 47. doi:10.1186/s13229-020-00323-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32517751/