Ermp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ermp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17237

品系全称

C57BL/6JCya-Ermp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226090-Ermp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ermp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17237) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endoplasmic reticulum metallopeptidase 1
基因别称
D19Ertd410e,D19Wsu12e,Fxna,b2b2633Clo,mKIAA1815
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081213.2 | Ensembl: ENSMUST00000159692
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106250Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit cardiovascular defects including double outlet right ventricle, aortic arch anomalies and vascular ring, as well as anopthalmia, renal dysplasia, and craniofacial anomalies including short snout, cleft palate and cleft lip.
基因Ermp1,全称为Endoplasmic Reticulum Metallo Protease 1,是一种位于内质网的金属蛋白酶。内质网是细胞内负责蛋白质折叠、修饰和运输的重要细胞器,而金属蛋白酶在蛋白质的加工和降解中起着关键作用。Ermp1作为一种内质网金属蛋白酶,可能参与调节蛋白质的折叠、修饰、降解以及信号通路的调控,影响细胞的正常功能和疾病的发生发展。

Ermp1的表达和功能在多种疾病中发挥重要作用。例如,在口腔颌面部裂隙(orofacial clefts)的发生发展中,Ermp1的表达受到miRNA的调控[1]。研究显示,miR-218-5p和miR-338-5p这两种miRNA能够抑制Ermp1的表达,进而影响口腔颌面部裂隙相关基因的表达,如Pbx2、Snai1、Tbx2和Bmi1等[1]。这表明Ermp1的表达调控与口腔颌面部裂隙的发生发展密切相关。

此外,Ermp1还与子宫内膜癌的肿瘤抑制作用有关。研究发现,miR-148b能够通过靶向Ermp1的表达,抑制子宫内膜癌RL95-2细胞的增殖[2]。miR-148b的过表达能够降低HIF-1和Nrf2的表达,增强细胞内活性氧(ROS)的水平,从而抑制细胞增殖和调节氧化应激反应[2]。这提示Ermp1的表达调控可能与子宫内膜癌的发生发展有关。

在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma, ccRCC)中,Ermp1的表达也与患者的总体生存率相关[3]。研究发现,Ermp1的表达水平与ccRCC患者的总体生存率呈负相关,即Ermp1的表达越高,患者的生存率越低[3]。这表明Ermp1可能是一种潜在的ccRCC预后标志物,可用于预测患者的生存情况。

除了上述疾病,Ermp1还与角膜圆锥症(keratoconus, KC)的发生发展有关[4]。研究发现,Ermp1基因的变异(c.341A>T)与KC的发生有关[4]。此外,在携带KC的家族中,Ermp1基因的变异也与KC的发生风险相关[7]。这表明Ermp1的表达和功能可能参与调节角膜圆锥症的发生发展。

此外,Ermp1还与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的细胞增殖和迁移有关[5]。研究发现,增强子enh9能够通过ERMP1和PD-L1的调控,促进NSCLC细胞的增殖和迁移[5]。这表明Ermp1可能参与调节NSCLC的发生发展。

最后,Ermp1还与早发性家族性阿尔茨海默病(early-onset familial Alzheimer's disease, EO-FAD)的发生发展有关[6]。研究发现,ERMP1基因的拷贝数变异(copy number variations, CNVs)与EO-FAD的发生有关[6]。这表明Ermp1的表达和功能可能参与调节EO-FAD的发生发展。

综上所述,基因Ermp1作为一种内质网金属蛋白酶,在多种疾病中发挥重要作用。Ermp1的表达调控与口腔颌面部裂隙、子宫内膜癌、肾透明细胞癌、角膜圆锥症、非小细胞肺癌和早发性家族性阿尔茨海默病的发生发展密切相关。Ermp1的研究有助于深入理解内质网金属蛋白酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yan, F, Simon, L M, Suzuki, A, Iwata, J, Zhao, Z. 2022. Spatiotemporal MicroRNA-Gene Expression Network Related to Orofacial Clefts. In Journal of dental research, 101, 1398-1407. doi:10.1177/00220345221105816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774010/
2. Qu, Jinfeng, Zhang, Lei, Li, Lanyu, Su, Yujie. 2018. miR-148b Functions as a Tumor Suppressor by Targeting Endoplasmic Reticulum Metallo Protease 1 in Human Endometrial Cancer Cells. In Oncology research, 27, 81-88. doi:10.3727/096504018X15202988139874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29523216/
3. Jing, Xiao, Xu, Gang, Gong, Yu, Li, Zhongyi, Pan, Shouhua. 2021. A five-gene methylation signature predicts overall survival of patients with clear cell renal cell carcinoma. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e24031. doi:10.1002/jcla.24031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34716619/
4. Xu, Liyan, Yang, Kaili, Fan, Qi, Pang, Chenjiu, Ren, Shengwei. 2020. Exome sequencing identification of susceptibility genes in Chinese patients with keratoconus. In Ophthalmic genetics, 41, 518-525. doi:10.1080/13816810.2020.1799415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32744102/
5. Wang, Qilin, Zhang, Junyou, Wen, Yanling, Liu, Qian, Li, Chunyan. 2024. The pleiotropic enhancer enh9 promotes cell proliferation and migration in non-small cell lung cancer via ERMP1 and PD-L1. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1870, 167015. doi:10.1016/j.bbadis.2023.167015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38182069/
6. Hooli, B V, Kovacs-Vajna, Z M, Mullin, K, Bertram, L, Tanzi, R E. 2013. Rare autosomal copy number variations in early-onset familial Alzheimer's disease. In Molecular psychiatry, 19, 676-81. doi:10.1038/mp.2013.77. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23752245/
7. Li, Xingyong, Yao, Yinghao, Xing, Shilai, Zhou, Yang, Chen, Shihao. 2025. Subclinical parents assist in the detection of genetic variants in keratoconus by trio-based whole-exome sequencing. In Molecular vision, 31, 23-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40098727/