Enam-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Enam-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17206

品系全称

C57BL/6JCya-Enamem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13801-Enam-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Enam-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17206) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
enamelin
基因别称
abte
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000199104
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~10
敲除长度
~16.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333772Homozygous null mice lack true enamel due to loss of mineralization at the secretory surface of ameloblasts and mandibular incisors are opaque with a rough surface and abnormal wear on the incisal edge. ENU-induced mutant mice provide models for various clinical subtypes of amelogenesis imperfecta.
ENAM,即enamelin基因,是牙釉质形成过程中不可或缺的一个基因。它编码的蛋白——enamelin,是牙釉质基质蛋白中最丰富的一种。牙釉质是牙齿最外层的坚硬物质,它保护牙齿免受外界物理和化学损伤。ENAM基因的突变会导致牙釉质发育不全(AI),这是一种牙齿发育异常的疾病,表现为牙釉质结构异常,牙齿可能呈现出不同程度的缺陷,如牙釉质过薄、过软或变色,甚至可能导致牙齿碎裂。AI的发病率在不同人群中有差异,但总体来说是一种相对罕见的疾病[1]。

AI可能以多种遗传模式出现,包括常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和散发形式。其中,性连锁形式的AI已被证实与amelogenin基因(AMELX)的突变有关。而对于常染色体显性遗传的AI,ENAM基因的突变被认为在疾病的发生发展中起着重要作用。此外,autosomal recessive AI在一些具有近亲结婚史的家庭中被报道。AI的诊断主要基于家族史、系谱分析和细致的临床观察,而遗传诊断目前仅限于研究工具。该疾病给患者带来社交、功能和不适问题,但通过早期积极的预防和修复治疗,可以有效地管理这些症状,治疗应从儿童时期开始并持续至成年[1]。

ENAM基因的表达受到多种转录因子的调控,如Msx2。Msx2是一种odontogenic转录因子,对牙齿的形成至关重要。研究表明,ENAM基因的表达受到Msx2的调控,Msx2的缺失会导致ENAM基因表达下调,进而影响牙釉质的形成和生物矿化[4]。这表明Msx2在牙釉质形成的精确调控中发挥着关键作用。

除了在牙齿发育中的作用外,ENAM基因的突变还可能与其他疾病有关。例如,ENAM基因的变异在肾透明细胞癌(ccRCC)中表现出与T分类相关的特征,并可能抑制癌细胞的增殖[3]。此外,一些研究还探讨了ENAM基因变异与氟斑牙和龋齿之间的关系。例如,一项研究发现,ENAM基因的变异与氟斑牙的严重程度相关,并且可能影响儿童对龋齿的易感性[2,5,6]。

综上所述,ENAM基因在牙釉质形成过程中发挥着重要作用,其突变与多种牙齿发育异常疾病有关。此外,ENAM基因的变异还可能与其他疾病的发生发展有关。因此,ENAM基因的研究对于理解牙齿发育异常和相关的疾病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Crawford, Peter J M, Aldred, Michael, Bloch-Zupan, Agnes. 2007. Amelogenesis imperfecta. In Orphanet journal of rare diseases, 2, 17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17408482/
2. Duran-Merino, Denisse, Molina-Frechero, Nelly, Sánchez-Pérez, Leonor, Cassi, Diana, Bologna-Molina, Ronell. 2020. ENAM Gene Variation in Students Exposed to Different Fluoride Concentrations. In International journal of environmental research and public health, 17, . doi:10.3390/ijerph17061832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32178265/
3. Ren, Xiaohan, Liang, Shengjie, Li, Yang, Qin, Chao, Fang, Kai. 2021. ENAM gene associated with T classification and inhibits proliferation in renal clear cell carcinoma. In Aging, 13, 7035-7051. doi:10.18632/aging.202558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33539322/
4. Ruspita, Intan, Das, Pragnya, Miyoshi, Keiko, Snead, Malcolm L, Bei, Marianna. 2023. Enam expression is regulated by Msx2. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 252, 1292-1302. doi:10.1002/dvdy.598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37191055/
5. Thampan, Niveditha, Ramya, R, Swarnalakshmi, R, Savithri, S, Divyalakshmi, G. 2021. Analysis of ENAM gene single-nucleotide polymorphism rs3796704 with caries susceptibility in young adult Tamil population. In Journal of oral and maxillofacial pathology : JOMFP, 25, 226-231. doi:10.4103/0973-029X.325119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34703114/
6. Gerreth, Karolina, Zaorska, Katarzyna, Zabel, Maciej, Borysewicz-Lewicka, Maria, Nowicki, Michal. 2016. Association of ENAM gene single nucleotide polymorphisms with dental caries in Polish children. In Clinical oral investigations, 20, 631-6. doi:10.1007/s00784-016-1743-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26910531/