Iqcb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqcb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17196

品系全称

C57BL/6JCya-Iqcb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320299-Iqcb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqcb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17196) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ calmodulin-binding motif containing 1
基因别称
6820449I09Rik,NPHP5
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177128 | Ensembl: ENSMUST00000023535
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IQCB1,也称为NPHP5(nephrocystin-5),是一个编码ciliary蛋白的基因。该基因的突变会导致多种疾病,包括Leber先天性黑蒙(LCA)和Senior-Loken综合症(SLSN)。LCA是一种严重的先天性视网膜疾病,患者出生时或出生后不久就会出现视力丧失。SLSN是一种常染色体隐性遗传病,其特征是视网膜病变和肾发育不良。IQCB1编码的蛋白对于初级纤毛的形成和功能至关重要,而初级纤毛是细胞表面的一种结构,参与多种细胞信号传导途径,包括细胞生长、分化和细胞死亡。

多篇研究报道了IQCB1在疾病中的作用和机制。例如,一项研究通过使用患者来源的细胞进行体外建模,发现IQCB1/NPHP5基因突变会导致视网膜色素上皮和视网膜器官样体中初级纤毛的异常延长,以及外节结构的发育受损和视觉色素的错位[1]。另一项研究发现,IQCB1突变会导致锥-杆细胞营养不良,这是一种严重的早期发病的视网膜疾病,其特点是视网膜功能严重下降,但相对保留了视网膜结构[2]。此外,还有研究表明,IQCB1突变会导致早期发病的视网膜病变,与其他SLSN相关基因突变相比,患者出现视网膜病变的时间更早[3]。

IQCB1不仅在人类疾病中发挥重要作用,还与动物的视网膜疾病有关。例如,一项研究发现,非洲黑足猫中存在一个IQCB1基因的突变,导致早期发病的进行性视网膜萎缩(PRA)[4]。这项研究强调了基因突变在动物疾病中的重要性,并提出了针对这些突变进行遗传检测和管理的重要性。

综上所述,IQCB1是一种编码ciliary蛋白的基因,其突变会导致多种视网膜疾病。IQCB1在初级纤毛的形成和功能中发挥重要作用,参与细胞信号传导途径,影响视网膜细胞的生长、分化和细胞死亡。多项研究表明,IQCB1突变会导致视网膜色素上皮和视网膜器官样体中初级纤毛的异常延长,以及外节结构的发育受损和视觉色素的错位。此外,IQCB1突变还会导致锥-杆细胞营养不良和早期发病的视网膜病变。这些研究为深入理解IQCB1在视网膜疾病中的作用和机制提供了重要的基础,并为开发针对这些疾病的治疗方法提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Kruczek, Kamil, Qu, Zepeng, Welby, Emily, Brooks, Brian P, Swaroop, Anand. 2022. In vitro modeling and rescue of ciliopathy associated with IQCB1/NPHP5 mutations using patient-derived cells. In Stem cell reports, 17, 2172-2186. doi:10.1016/j.stemcr.2022.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084637/
2. Sen, Sagnik, Fabozzi, Lorenzo, Fujinami, Kaoru, Georgiou, Michalis, Michaelides, Michel. 2024. IQCB1 (NPHP5)-Retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History. In American journal of ophthalmology, 264, 205-215. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38522724/
3. Wang, Junwen, Li, Shiqiang, Jiang, Yi, Wang, Panfeng, Zhang, Qingjiong. 2023. Pathogenic Variants in CEP290 or IQCB1 Cause Earlier-Onset Retinopathy in Senior-Loken Syndrome Compared to Those in INVS, NPHP3, or NPHP4. In American journal of ophthalmology, 252, 188-204. doi:10.1016/j.ajo.2023.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990420/
4. Oh, Annie, Pearce, Jacqueline W, Gandolfi, Barbara, Belknap, Ellen B, Lyons, Leslie A. 2017. Early-Onset Progressive Retinal Atrophy Associated with an IQCB1 Variant in African Black-Footed Cats (Felis nigripes). In Scientific reports, 7, 43918. doi:10.1038/srep43918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28322220/