Dock8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dock8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17194

品系全称

C57BL/6JCya-Dock8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76088-Dock8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dock8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dedicator of cytokinesis 8
基因别称
1200017A24Rik,5830472H07Rik,A130095G14Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028785 | Ensembl: ENSMUST00000025831
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921396Mice homozygous for inactivating mutations of this gene exhibit loss of marginal zone B cells, decrease in peritoneal B1 cells and peripheral naive T cells, failure of sustained antibody response after immunization, failure of germinal center persistence, and failure of B cell affinity maturation.
基因DOCK8,也称为Dedicator of cytokinesis 8,是一种编码细胞质鸟苷酸交换因子(GEF)的基因,该因子在细胞骨架重塑和信号传导过程中发挥重要作用。DOCK8主要在免疫细胞中表达,特别是T细胞和B细胞,参与调控这些细胞的生存、迁移和功能,从而影响免疫系统的正常运作。DOCK8基因突变与多种免疫缺陷疾病有关,其中包括一种名为DOCK8免疫缺陷综合征(DIDS)的联合免疫缺陷病,以及一种称为常染色体隐性高IgE综合征(AR-HIES)的免疫异常疾病。

DOCK8基因突变会导致免疫细胞功能障碍,包括T细胞和B细胞数量的减少和功能的异常,从而使得患者易受病毒、真菌和细菌的感染。此外,DOCK8基因突变还会导致患者IgE水平升高,增加过敏性疾病的风险,并可能增加患恶性肿瘤的风险。这些患者的临床表现还包括一些不寻常的临床特征,如中枢神经系统异常和自身免疫现象。研究发现,DOCK8基因突变会影响B细胞的发育和功能,抑制B细胞受体(BCR)信号传导,并导致B细胞代谢异常,如糖酵解增强。这些发现为理解DOCK8基因突变引起的免疫缺陷提供了新的见解,并可能有助于开发针对这些疾病的特异性治疗方法[1][3]。

CRISPR/Cas9基因编辑技术为治疗DOCK8基因突变引起的免疫缺陷提供了新的可能性。CRISPR/Cas9技术可以精确地修改DNA序列,包括修复基因突变。在DOCK8基因突变的治疗中,CRISPR/Cas9技术可以用来修复DOCK8基因突变,恢复其正常功能。此外,CRISPR/Cas9技术还可以用来开发新的治疗方法,如基因治疗和细胞治疗。这些治疗方法可以用来恢复免疫细胞的正常功能,从而提高患者的生活质量和生存率[2]。

综上所述,基因DOCK8在免疫系统中发挥重要作用,其突变会导致多种免疫缺陷疾病。研究发现,DOCK8基因突变会影响免疫细胞的功能,增加患者易受感染和患恶性肿瘤的风险。CRISPR/Cas9基因编辑技术为治疗DOCK8基因突变引起的免疫缺陷提供了新的可能性,有望为患者带来更好的治疗效果。

参考文献:
1. Su, Helen C, Jing, Huie, Zhang, Qian. . DOCK8 deficiency. In Annals of the New York Academy of Sciences, 1246, 26-33. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06295.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22236427/
2. Ravendran, Sujan, Hernández, Sabina Sánchez, König, Saskia, Bak, Rasmus O. 2022. CRISPR/Cas-Based Gene Editing Strategies for DOCK8 Immunodeficiency Syndrome. In Frontiers in genome editing, 4, 793010. doi:10.3389/fgeed.2022.793010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35373187/
3. Gu, Heng, Xie, Miaomiao, Zhao, Siyu, Lei, Jiahui, Liu, Chaohong. 2024. DOCK8 gene mutation alters cell subsets, BCR signaling, and cell metabolism in B cells. In Cell death & disease, 15, 871. doi:10.1038/s41419-024-07180-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39616183/