Ccdc115-KO 基因敲除小鼠

CCDC115，也称为coiled-coil domain containing 115，是一种编码180个氨基酸的蛋白质的基因。该基因的编码蛋白质在多个组织中表达，包括成人和胚胎大脑。CCDC115在细胞质中表达，并定位于内/溶酶体区域以及初级皮质神经元和少突胶质细胞细胞系中的突起中的囊泡。在胚胎发育过程中，CCDC115在皮质板中表达，并在E13.5-E14.5时反映出皮质祖细胞早期迁移的一些方面[5]。

CCDC115在多种生物学过程中发挥重要作用，包括病毒感染、Golgi稳态和蛋白糖基化、克隆性造血和前列腺癌的发生。在病毒感染方面，CCDC115被证实是流感病毒感染所必需的宿主依赖因子之一。研究表明，CCDC115对于病毒进入和V型ATP酶组装的调节至关重要[1]。此外，CCDC115在先天性糖基化障碍（CDGs）中也发挥着重要作用。在CDGs中，Golgi稳态受损，导致蛋白质糖基化异常。研究发现，CCDC115的缺失会导致Golgi稳态紊乱和异常蛋白糖基化，表现为肝脾肿大、高骨源性碱性磷酸酶、氨基转移酶升高、胆固醇升高、异常铜代谢和神经系统症状等[2]。此外，CCDC115还在克隆性造血中发挥着作用。研究发现，CCDC115在人群中普遍存在正选择，与感染、死亡和血液系统恶性肿瘤风险增加相关[3]。在前列腺癌中，CCDC115被鉴定为一种新的致瘤性基因。研究发现，CCDC115的过表达可以显著抑制体外细胞生长和体内肿瘤生长，并且与更好的生存结果相关[4]。

综上所述，CCDC115是一种编码coiled-coil蛋白的基因，在多种生物学过程中发挥重要作用。CCDC115在病毒感染、Golgi稳态和蛋白糖基化、克隆性造血和前列腺癌的发生中发挥着重要作用。CCDC115的研究有助于深入理解其在疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。