Vps37d-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vps37d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17176

品系全称

C57BL/6JCya-Vps37dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-194309-Vps37d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps37d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17176) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vacuolar protein sorting 37D
基因别称
Wbscr24
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001199677.1 | Ensembl: ENSMUST00000067935
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~172 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vps37d是位于人类7号染色体上的一种基因,其全称为Vacuolar Protein Sorting 37 homolog D(空泡蛋白分选37同源D)。Vps37d编码的蛋白质是细胞内一个重要的蛋白质复合体——ESCRT(Endosomal Sorting Complex Required for Transport)复合体的一部分。ESCRT复合体在细胞内负责多种生物学过程,包括内吞作用、病毒复制、自噬、以及细胞凋亡等。Vps37d是ESCRT-I复合体的一个亚基,该复合体在多泡体(multivesicular bodies,MVBs)的形成过程中起关键作用,MVBs是细胞内物质转运和降解的重要结构。此外,ESCRT复合体还参与细胞外囊泡(如外泌体)的形成和释放,这些囊泡在细胞通讯中发挥重要作用。

Vps37d基因的突变或表达异常可能与多种疾病的发生发展相关。例如,在胃癌和结直肠癌中,VPS37D基因的移码突变被报道在高度微卫星不稳定的肿瘤中频繁出现,这可能通过影响空泡蛋白分选过程来促进肿瘤的发展[1]。此外,Vps37d基因的异常还可能与一些神经发育疾病有关,如Williams-Beuren综合征(WBS)。WBS是一种由7号染色体上7q11.23区域的缺失引起的遗传性疾病,该区域包含了Vps37d基因。研究表明,7q11.23区域的缺失导致Vps37d基因的表达水平下降,从而影响神经发育和认知功能[2]。

在角膜疾病中,如圆锥形角膜(keratoconus),Vps37d基因的表达水平也受到影响。研究表明,圆锥形角膜患者的角膜基质细胞中,Vps37d基因的表达下调,这可能与ESCRT复合体功能的异常有关,进而影响多泡体的形成和细胞内物质的转运[3]。

综上所述,Vps37d基因编码的蛋白质是ESCRT复合体的一部分,参与细胞内物质转运和降解过程,其异常与多种疾病的发生发展相关。未来,对Vps37d基因的深入研究将有助于我们更好地理解ESCRT复合体的生物学功能,并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. An, Chang Hyeok, Kim, Yoo Ri, Kim, Ho Shik, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2011. Frameshift mutations of vacuolar protein sorting genes in gastric and colorectal cancers with microsatellite instability. In Human pathology, 43, 40-7. doi:10.1016/j.humpath.2010.03.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21733561/
2. Antonell, A, Del Campo, M, Magano, L F, Kotzot, D, Pérez-Jurado, L A. 2009. Partial 7q11.23 deletions further implicate GTF2I and GTF2IRD1 as the main genes responsible for the Williams-Beuren syndrome neurocognitive profile. In Journal of medical genetics, 47, 312-20. doi:10.1136/jmg.2009.071712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19897463/
3. Blanco-Agudín, Noelia, Ye, Suhui, Alcalde, Ignacio, Merayo-Lloves, Jesús, Quirós, Luis M. 2025. Corneal stromal cells from patients with keratoconus exhibit alterations in the ESCRT-dependent machinery responsible for multivesicular body formation. In Experimental eye research, 252, 110260. doi:10.1016/j.exer.2025.110260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39890050/