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Sord-KO 基因敲除小鼠

Sord-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sord-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17172

品系全称

C57BL/6JCya-Sordem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20322-Sord-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sord-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17172) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sorbitol dehydrogenase
基因别称
SDH，Sdh-1，Sdh1，Sodh-1，XDH
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_146126 | Ensembl: ENSMUST00000110551
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98266Mice homozygous for a functional null allele found in strain C57BL/LiA exhibit no obvious abnormalities in the kidney or other physiological systems. An additional isoelectric focusing variant is found in Peru stocks and has about 25% of the activity of that in most inbred strains. Mice homozygous for a null allele exhibit impaired glucose tolerance.
更多信息
SORD基因编码的是山梨糖脱氢酶，这是一种在细胞内将山梨糖转化为果糖的关键酶，参与所谓的多元醇通路。这一通路在糖尿病的发病机制中扮演了重要角色，因为糖尿病患者的高血糖状态导致多元醇通路过度活跃，从而产生过多的山梨糖，后者对细胞有毒性，可引起糖尿病性神经病变。因此，SORD基因及其编码的酶在维持细胞内山梨糖水平方面至关重要。

SORD基因突变已被证实是遗传性神经病变的常见原因。在2020年的一项研究中，研究人员发现SORD基因的双等位基因突变是遗传性神经病变最常见的形式之一。他们确定了45名来自38个家庭的个体，这些个体携带SORD基因中的无义突变c.757delG（p.Ala253GlnfsTer27），这种突变导致SORD蛋白完全缺失和细胞内山梨糖水平升高。在Drosophila模型中，SORD基因同源基因的缺失导致突触退化和进行性运动障碍。使用醛糖还原酶抑制剂治疗可以降低多元醇通路的流量，并恢复正常细胞内山梨糖水平，从而显著改善患者和Drosophila模型的运动和眼部表型[1]。

此外，2021年的一项研究在捷克患者中确认了SORD基因双等位基因变异是遗传性神经病变最常见的原因之一。研究人员发现，在58名患者中，有18名患者来自16个无关联的家庭，这些患者携带SORD基因的双等位基因变异。最常见的变异是c.757del，存在于所有患者的至少一个等位基因上。患者表现出缓慢进展的轴突性遗传性神经病变，几乎所有的患者都有中度足弓畸形。SORD神经病变在捷克患者中很常见，是常染色体隐性遗传性神经病变的第三大常见原因[3]。

2022年的一项研究发现，在中国散发性ALS患者中，SORD基因与ALS之间没有关联。研究人员对601名中国散发性ALS患者和174名无神经疾病史的对照者进行了全外显子组测序，没有发现SORD基因的致病性变异。这些结果不支持SORD基因与ALS之间的关联[2]。

2023年的一项研究报道了SORD基因突变与骨骼肌受累的情况。研究人员报告了一名16岁男性患者的病例，该患者表现出缓慢进展的步态障碍和远端下肢肌肉萎缩。通过全外显子组测序，研究人员发现了两个致病性SORD基因变异：c.458C > A（p.Ala153Asp）和c.757delG（p.Ala253Glnfs*27）。这是首例报道的两种SORD突变与临床和病理学上骨骼肌受累相关的病例，扩展了SORD突变表型的表达范围[5]。

2023年的另一项研究讨论了SORD基因突变导致的遗传性神经病变。文章指出，SORD基因突变导致的遗传性神经病变是一种常见的遗传性神经病变，患者可能对未来的治疗有反应[6]。

2024年的一项研究综述了远端遗传性运动神经病变（dHMN）的遗传学和临床特征。文章指出，SORD基因的AR传递形式与dHMN相关，并且似乎相对常见且可能可治愈。此外，文章还讨论了dHMN的遗传学诊断和治疗选择[4]。

综上所述，SORD基因突变是遗传性神经病变的一个常见原因，特别是在某些人群和地区中。SORD基因突变导致山梨糖脱氢酶的缺失，从而导致细胞内山梨糖水平升高和神经病变的发生。虽然SORD基因突变与ALS之间没有明确的关联，但SORD基因突变与遗传性神经病变之间存在明确的关联。未来的研究可能会进一步阐明SORD基因突变导致神经病变的分子机制，并开发出针对这种疾病的治疗方法。

参考文献：
1. Cortese, Andrea, Zhu, Yi, Rebelo, Adriana P, Zhai, R Grace, Zuchner, Stephan. 2020. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. In Nature genetics, 52, 473-481. doi:10.1038/s41588-020-0615-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32367058/
2. Yilihamu, Mubalake, He, Ji, Tang, Lu, Liu, Xiaoxuan, Fan, Dongsheng. 2022. No Association between the SORD Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in a Chinese Cohort. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11226834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36431311/
3. Laššuthová, P, Mazanec, R, Staněk, D, Haberlová, J, Seeman, P. 2021. Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients. In Scientific reports, 11, 8443. doi:10.1038/s41598-021-86857-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33875678/
4. Tazir, Meriem, Nouioua, Sonia. 2024. Distal hereditary motor neuropathies. In Revue neurologique, 180, 1031-1036. doi:10.1016/j.neurol.2023.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702287/
5. Massucco, Sara, Gemelli, Chiara, Bellone, Emilia, Fiorillo, Chiara, Grandis, Marina. 2023. Skeletal muscle involvement in biallelic SORD mutations: case report and review of the literature. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 42, 113-117. doi:10.36185/2532-1900-323. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406380/
6. Fernández-Eulate, Gorka, Bruneel, Arnaud, Stojkovic, Tanya. 2021. [SORD-related hereditary neuropathies]. In Medecine sciences : M/S, 37 Hors série n° 1, 30-31. doi:10.1051/medsci/2021188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34878391/

资料下载

S-KO-17172_6J_20322_Sord_Exon 2~3_strategy.pdf
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