Zc4h2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Zc4h2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17169

品系全称

C57BL/6JCya-Zc4h2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-245522-Zc4h2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zc4h2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17169) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, C4H2 domain containing
基因别称
Gm372,mKIAA1166
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003916.2 | Ensembl: ENSMUST00000044382
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679294Mice homozygous or hemizygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality and ventral spinal cord patterning defects. About 50% of heterozygous females display postnatal growth retardation and fail to survive to adulthood, with some embryos exhibiting similar spinal cord patterning defects.
Zc4h2,也称为锌指C4H2型蛋白,是一种编码C4H2型锌指蛋白的基因,位于X染色体上。锌指C4H2型蛋白是一类含有锌指结构的蛋白质,参与多种生物学过程,包括基因表达调控、细胞信号传导和蛋白质相互作用等。Zc4h2基因突变与多种遗传疾病相关,包括智力障碍、关节挛缩、肌营养不良和骨发育异常等。Zc4h2基因突变引起的遗传疾病统称为ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)。

Zc4h2基因突变与智力障碍相关的研究表明,Zc4h2基因突变可导致智力障碍。在一项研究中,研究人员对Zc4h2基因进行测序,发现了一个新的Zc4h2基因突变,该突变导致智力障碍[1]。此外,Zc4h2基因突变也与关节挛缩相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致关节挛缩,这是一种罕见的遗传疾病,表现为出生时肌肉和关节挛缩[2]。此外,Zc4h2基因突变也与肌营养不良相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致肌营养不良,这是一种罕见的遗传疾病,表现为肌肉无力和萎缩[3]。此外,Zc4h2基因突变也与骨发育异常相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致骨发育异常,这是一种罕见的遗传疾病,表现为骨骼发育异常和骨质疏松[4]。

Zc4h2基因突变与女性限制性Wieacker-Wolff综合征(WRWFFR)相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致女性限制性Wieacker-Wolff综合征,这是一种罕见的遗传疾病,表现为关节挛缩、智力障碍和肌肉萎缩[5]。此外,Zc4h2基因突变也与视神经异常相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致视神经异常,表现为眼球运动异常和视力障碍[6]。

Zc4h2基因突变也与严重的呼吸并发症相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致严重的呼吸并发症,表现为呼吸困难、呼吸衰竭和需要气管切开术[7]。此外,Zc4h2基因突变也与眼睑下垂、斜视和眼球运动障碍相关。在一项研究中,研究人员发现Zc4h2基因突变可导致眼睑下垂、斜视和眼球运动障碍,这些症状在患者中较为常见[8]。

综上所述,Zc4h2基因突变与多种遗传疾病相关,包括智力障碍、关节挛缩、肌营养不良和骨发育异常等。Zc4h2基因突变引起的遗传疾病统称为ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)。Zc4h2基因突变也与女性限制性Wieacker-Wolff综合征(WRWFFR)、视神经异常和严重的呼吸并发症等相关。Zc4h2基因突变的研究有助于深入理解ZC4H2相关罕见疾病的发病机制和病理生理过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. May, Melanie, Hwang, Kyu-Seok, Miles, Judith, Schwartz, Charles E, Kim, Cheol-Hee. 2015. ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons. In Human molecular genetics, 24, 4848-61. doi:10.1093/hmg/ddv208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26056227/
2. Sun, Jing-Jing, Cai, Qin, Xu, Miao, Ren, Zhao-Rui, Zeng, Fanyi. 2022. Loss of Protein Function Causing Severe Phenotypes of Female-Restricted Wieacker Wolff Syndrome due to a Novel Nonsense Mutation in the ZC4H2 Gene. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140726/
3. Zhu, Liang, Zhang, Longlong, Cha, Jingmei, Li, Chaocui, Mao, Bingyu. 2024. Loss of ZC4H2, an Arthrogryposis Multiplex Congenita Associated Gene, Promotes Osteoclastogenesis in Mice. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15091134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39336725/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Song, Ning-Ning, Ma, Pengcheng, Zhang, Qiong, Mao, Bingyu, Ding, Yu-Qiang. 2020. Rnf220/Zc4h2-mediated monoubiquitylation of Phox2 is required for noradrenergic neuron development. In Development (Cambridge, England), 147, . doi:10.1242/dev.185199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32094113/
6. Peters, Sydney, Sportiello, Kristen, Mandalapu, Shreya, Paciorkowski, Alex, Bearden, David. 2024. Genotype-Phenotype Correlations and Sex Differences in ZC4H2-Associated Rare Disorder. In Pediatric neurology, 158, 100-112. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2024.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39032379/
7. Kondo, Daiki, Noguchi, Atsuko, Takahashi, Ikuko, Sawaishi, Yukio, Takahashi, Tsutomu. 2018. A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings. In Brain & development, 40, 760-767. doi:10.1016/j.braindev.2018.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803542/
8. Ibarra-Ramírez, Marisol, Fernandez-de-Luna, Marissa L, Campos-Acevedo, Luis D, DeLagarza-Pineda, Oscar, Mohamed-Noriega, Jibran. 2023. Optic nerve abnormalities in female-restricted Wieacker-Wolff syndrome by a novel variant in the ZC4H2 gene. In Ophthalmic genetics, 44, 465-468. doi:10.1080/13816810.2023.2237578. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37519288/