Fuca1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fuca1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17156

品系全称

C57BL/6JCya-Fuca1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71665-Fuca1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fuca1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17156) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fucosidase, alpha-L- 1, tissue
基因别称
0610006A03Rik,9530055J05Rik,Afuc,Fuca
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024243 | Ensembl: ENSMUST00000030434
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95593Strain differences are probably due to a structural variant in Fuca1. Strains A/J, BDP, LP, P, SEA/Gn and 129/J have high FUCA activity and high heat stability; C57BL/6, C3H/He, DBA/2, BALB/c and 22 other strains have low activity and low heat stability.
FUCA1,即α-L-岩藻糖苷酶1,是一种编码α-L-岩藻糖苷酶的基因。α-L-岩藻糖苷酶是一种重要的糖苷酶,负责去除糖链中的岩藻糖残基。岩藻糖残基是细胞表面糖蛋白上的常见修饰,在细胞的生长、侵袭和转移等过程中发挥着重要作用。FUCA1基因的表达受到野生型p53的诱导,而p53是一种肿瘤抑制基因,参与调控细胞的生长和分化。在甲状腺癌中,FUCA1的表达水平与p53的状态有关。在转移性甲状腺癌中,FUCA1的表达水平较低,而在乳头状甲状腺癌中,FUCA1的表达水平较高。这表明FUCA1的表达水平可能与甲状腺癌的侵袭性和转移性有关[5]。

近年来,FUCA1基因在癌症研究中的重要性逐渐被揭示。研究表明,FUCA1的表达水平与多种癌症的预后相关。例如,在结直肠癌中,FUCA1的表达水平与肿瘤的复发和患者的预后密切相关[4]。此外,FUCA1的表达水平还与细胞的生长、存活和转移等过程相关。在肿瘤细胞中,FUCA1的表达水平较低,而FUCA1的过表达可以抑制肿瘤细胞的生长和存活,并促进细胞死亡[3]。

除了在癌症中的重要作用,FUCA1基因还与一种罕见的溶酶体贮积症——岩藻糖苷酶缺乏症(fucosidosis)相关。岩藻糖苷酶缺乏症是一种由FUCA1基因突变引起的疾病,表现为α-L-岩藻糖苷酶活性降低或缺失。患者常出现神经系统退化、面部粗大、生长迟缓、内脏肥大等症状[2]。近年来,随着基因测序技术的发展,越来越多的FUCA1基因突变被发现,为岩藻糖苷酶缺乏症的诊断和治疗提供了新的思路[1,7,8]。

除了在岩藻糖苷酶缺乏症中的重要作用,FUCA1基因还与细胞的自噬过程相关。自噬是一种重要的细胞内降解过程,参与维持细胞内稳态和清除细胞内的损伤物质。研究表明,FUCA1基因的缺失会导致细胞内糖链的积累,进而影响自噬过程[6]。此外,FUCA1基因的表达水平还与自噬相关酶的活性相关,进一步表明FUCA1基因在自噬过程中的重要作用[6]。

综上所述,FUCA1基因是一种重要的基因,参与调控细胞的生长、分化、转移和自噬等过程。FUCA1基因在癌症和岩藻糖苷酶缺乏症中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Gowda, Vykuntaraju K, Srinivasan, Varunvenkat M, Vegda, Hemadri, Bhat, Maya. 2020. Fucosidosis with Pathogenic Variant in FUCA1 Gene. In Indian journal of pediatrics, 87, 867-868. doi:10.1007/s12098-020-03246-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32125660/
2. Wali, Gautam, Wali, G M, Sue, Carolyn M, Kumar, Kishore R. 2019. A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review. In Neuropediatrics, 50, 248-252. doi:10.1055/s-0039-1684052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31064022/
3. Ezawa, Issei, Sawai, Yuichiro, Kawase, Tatsuya, Nakagama, Hitoshi, Ohki, Rieko. 2016. Novel p53 target gene FUCA1 encodes a fucosidase and regulates growth and survival of cancer cells. In Cancer science, 107, 734-45. doi:10.1111/cas.12933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26998741/
4. Otero-Estévez, Olalla, Martínez-Fernández, Mónica, Vázquez-Iglesias, Lorena, Rodríguez-Berrocal, Francisco J, Martínez-Zorzano, Vicenta S. 2013. Decreased expression of alpha-L-fucosidase gene FUCA1 in human colorectal tumors. In International journal of molecular sciences, 14, 16986-98. doi:10.3390/ijms140816986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23965968/
5. Tsuchida, Nobuo, Ikeda, Masa-Aki, Ιshino, Υoshizumu, Grieco, Michele, Vecchio, Giancarlo. 2017. FUCA1 is induced by wild-type p53 and expressed at different levels in thyroid cancers depending on p53 status. In International journal of oncology, 50, 2043-2048. doi:10.3892/ijo.2017.3968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28440416/
6. Baudot, Alice D, Wang, Victoria M-Y, Leach, Josh D, Zanivan, Sara, Ryan, Kevin M. 2022. Glycan degradation promotes macroautophagy. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2111506119. doi:10.1073/pnas.2111506119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35737835/
7. Zhang, Xinwen, Zhao, Shaozhi, Liu, Hongwei, Liu, Hui, Duan, Hongfang. . Identification of a novel homozygous loss-of-function mutation in FUCA1 gene causing severe fucosidosis: A case report. In The Journal of international medical research, 49, 3000605211005975. doi:10.1177/03000605211005975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33906529/
8. Panmontha, W, Amarinthnukrowh, P, Damrongphol, P, Suphapeetiporn, K, Shotelersuk, V. 2016. Novel mutations in the FUCA1 gene that cause fucosidosis. In Genetics and molecular research : GMR, 15, . doi:10.4238/gmr.15038733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27706744/