Krt86-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krt86-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17149

品系全称

C57BL/6JCya-Krt86em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16679-Krt86-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt86-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17149) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 86
基因别称
5430421N21Rik,Khb4,Krt2-10,Krt2-11,MHb4
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010667 | Ensembl: ENSMUST00000088049
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KRT86,也称为角蛋白86,是一种编码人类基本角蛋白的基因,属于II型角蛋白基因家族。II型角蛋白主要存在于毛囊、皮脂腺和汗腺等皮肤附属器中,对维持这些组织的结构和功能至关重要。KRT86基因编码的角蛋白主要在头发的皮质中表达,对头发的弹性和韧性起重要作用。KRT86基因突变会导致头发脆弱、断裂和脱发等临床表现,其中最典型的表现为珠状发(monilethrix),这是一种罕见的遗传性头发疾病,患者头发呈串珠状,表现为头发脆弱、断裂和脱发。

KRT86基因突变在珠状发疾病中具有重要意义。文献报道了多个KRT86基因突变与珠状发相关的病例。例如,在一项研究中,研究人员发现了一个新的KRT86突变,该突变位于KRT86基因的第7外显子,导致头发脆弱和珠状发形成[1]。另一项研究也发现了一个新的KRT86突变,该突变位于KRT86基因的第7外显子,导致头发脆性和珠状发形成[2]。此外,还有研究表明,KRT86基因突变在珠状发患者中存在异质性,一些患者表现出明显的头发脆弱和珠状发,而其他患者则表现出较轻的症状[3]。

除了KRT86基因突变,还有其他基因突变也与珠状发疾病相关。例如,DSG4基因突变与珠状发的常染色体隐性遗传形式相关[4]。DSG4基因编码的蛋白称为桥粒芯蛋白4,是细胞间连接蛋白,对维持毛囊的完整性和稳定性起重要作用。DSG4基因突变会导致桥粒芯蛋白4功能异常,从而引发珠状发疾病。

KRT86基因突变在珠状发疾病中发挥重要作用。KRT86基因编码的角蛋白对维持头发的弹性和韧性至关重要。KRT86基因突变会导致角蛋白结构异常,从而影响头发的弹性和韧性,导致头发脆弱、断裂和脱发。此外,KRT86基因突变还可能影响其他皮肤附属器的结构和功能,导致皮肤疾病的发生。

DSG4基因突变与KRT86基因突变在珠状发疾病中具有不同的遗传模式和临床表现。DSG4基因突变导致珠状发的常染色体隐性遗传形式,患者通常表现出更严重的头发脆弱和珠状发。KRT86基因突变导致珠状发的常染色体显性遗传形式,患者通常表现出较轻的症状。此外,KRT86基因突变还可能存在异质性,不同患者可能表现出不同的症状。

综上所述,KRT86基因突变在珠状发疾病中发挥重要作用。KRT86基因编码的角蛋白对维持头发的弹性和韧性至关重要。KRT86基因突变会导致头发脆弱、断裂和脱发。此外,KRT86基因突变还可能影响其他皮肤附属器的结构和功能,导致皮肤疾病的发生。DSG4基因突变与KRT86基因突变在珠状发疾病中具有不同的遗传模式和临床表现。深入研究KRT86基因突变在珠状发疾病中的作用机制,有助于开发新的治疗方法,改善患者的生活质量。

参考文献:
1. Shen, Qingli, Fu, Zhonghua, Du, Pengqiang, Wang, Jianbo. 2022. Gene detection in a family with monilethrix and treatment with 5% topical minoxidil. In Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI), 29, e13233. doi:10.1111/srt.13233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36382623/
2. Wu, Jin, Lin, Yongli, Xu, Wenrong, Li, Zhongming, Fan, Weixin. . A mutation in the type II hair keratin KRT86 gene in a Han family with monilethrix. In Journal of biomedical research, 25, 49-55. doi:10.1016/S1674-8301(11)60006-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23554671/
3. Redler, S, Pasternack, S M, Wolf, S, Nöthen, M M, Betz, R C. 2015. A novel KRT86 mutation in a Turkish family with monilethrix, and identification of maternal mosaicism. In Clinical and experimental dermatology, 40, 781-5. doi:10.1111/ced.12631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25809918/
4. Zhou, Cheng, Wang, Pei, Yang, Dingquan, Wang, Rongrong, Zhang, Jianzhong. 2022. Autosomal recessive monilethrix: Novel variants of the DSG4 gene in three Chinese families. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1889. doi:10.1002/mgg3.1889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35146972/