Ndufa8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufa8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17139

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufa8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68375-Ndufa8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufa8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17139) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8
基因别称
0610033L03Rik,CI-19kD,CI-PGIV
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026703.3 | Ensembl: ENSMUST00000070112
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufa8,也称为NADH脱氢酶[泛醌]1 α亚基复合体亚基8,是线粒体呼吸链复合体I(NADH:ubiquinone oxidoreductase,CI)的一个重要亚基。CI是线粒体电子传递链的组成部分,负责将NADH的电子传递给泛醌,并在这个过程中产生能量。Ndufa8的突变会导致CI缺陷,进而影响细胞的能量代谢和细胞呼吸。

Ndufa8的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用。例如,在心脏细胞中,Ndufa8的表达受昼夜节律基因Clock的调控。Clock基因通过转录调控与线粒体分裂、融合和自噬相关的基因,协调线粒体的质量控制机制,从而维持心脏细胞的生存和功能。在心脏缺血应激的情况下,Clock基因的活性丧失会导致线粒体损伤和细胞死亡[1]。

此外,Ndufa8的表达还与某些疾病的发病机制相关。例如,在Wolbachia感染的小型棕色飞虱Laodelphax striatellus中,Wolbachia感染上调NDUFA8的表达水平,抑制NDUFA8的表达会增加早期胚胎的死亡率,而不影响产卵数量。这表明NDUFA8可能与Wolbachia诱导的细胞质不兼容性的缓解有关,是潜在的害虫控制靶点[2]。

在乳腺癌中,NDUFA8的表达水平与患者的预后相关。在三种不同亚型的乳腺癌中,NDUFA8的表达水平与抗氧化和化学应激抵抗相关基因的表达水平相关。在宫颈癌细胞中,NDUFA8的表达水平与细胞增殖和凋亡相关。NDUFA8的表达受转录因子EP300和组蛋白H3K27乙酰化的调控。NDUFA8的过表达可以促进线粒体呼吸,支持细胞增殖并抑制细胞凋亡[3]。

在浸润性胃癌中,NDUFA8的表达水平显著下调。这表明NDUFA8可能在胃癌的发生和发展中发挥重要作用。通过分析NDUFA8与其他蛋白质的相互作用网络,可以进一步研究NDUFA8在胃癌中的作用机制[5]。

此外,NDUFA8的突变也与某些疾病相关。例如,在两个患有CI缺陷的兄弟姐妹中,发现NDUFA8的双等位基因突变。这些患者表现出轻微的生长迟缓、语言障碍等临床表现。这表明NDUFA8突变可能导致CI缺陷,进而影响细胞的能量代谢和细胞呼吸[4]。

综上所述,Ndufa8是线粒体呼吸链复合体I的一个重要亚基,参与调控细胞的能量代谢和细胞呼吸。Ndufa8的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括心脏细胞的功能维持、Wolbachia诱导的细胞质不兼容性的缓解、乳腺癌的预后、宫颈癌细胞增殖和凋亡的调控、浸润性胃癌的发生和发展,以及某些疾病的发生机制。Ndufa8的研究有助于深入理解线粒体呼吸链的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rabinovich-Nikitin, Inna, Rasouli, Mina, Reitz, Cristine J, Martino, Tami A, Kirshenbaum, Lorrie A. 2021. Mitochondrial autophagy and cell survival is regulated by the circadian Clock gene in cardiac myocytes during ischemic stress. In Autophagy, 17, 3794-3812. doi:10.1080/15548627.2021.1938913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34085589/
2. Chen, Jie, Wang, Meng-Ke, Xie, Qi-Xian, Li, Tong-Pu, Hong, Xiao-Yue. 2023. NDUFA8 potentially rescues Wolbachia-induced cytoplasmic incompatibility in Laodelphax striatellus. In Insect science, 30, 1689-1700. doi:10.1111/1744-7917.13182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36744754/
3. Xu, Jieyun, Qin, Shijie, Yi, Yunmeng, Ma, Fei, Guan, Miao. 2022. Delving into the Heterogeneity of Different Breast Cancer Subtypes and the Prognostic Models Utilizing scRNA-Seq and Bulk RNA-Seq. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23179936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36077333/
4. Tort, Frederic, Barredo, Estibaliz, Parthasarathy, Ranjani, Zeviani, Massimo, Ribes, Antonia. 2020. Biallelic mutations in NDUFA8 cause complex I deficiency in two siblings with favorable clinical evolution. In Molecular genetics and metabolism, 131, 349-357. doi:10.1016/j.ymgme.2020.10.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33153867/
5. Zhang, Li-Hua, Zhuo, Hui-Qin, Hou, Jing-Jing, Cheng, Jia, Cai, Jian-Chun. . Proteomic signatures of infiltrative gastric cancer by proteomic and bioinformatic analysis. In World journal of gastrointestinal oncology, 14, 2097-2107. doi:10.4251/wjgo.v14.i11.2097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36438703/