Vipr2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Vipr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17125

品系全称

C57BL/6JCya-Vipr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22355-Vipr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vipr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vasoactive intestinal peptide receptor 2
基因别称
VPAC2,VPAC2R,Vip2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009511 | Ensembl: ENSMUST00000011315
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107166Homozygotes for a targeted null mutation exhibit enhanced delayed-type hypersensitivity (type IV) and reduced immediate-type hypersensitivity (type I).
VIPR2,也称为血管活性肠肽受体2(VPAC2),是一种七跨膜G蛋白偶联受体,对血管活性肠肽(VIP)和垂体腺苷酸环化酶激活多肽(PACAP)均有响应,在刺激cAMP生成方面与PACAP有相似的作用。VIPR2在调节cAMP水平方面发挥着关键作用,cAMP作为一种重要的细胞内信使分子,参与调控许多生物学过程,包括细胞生长、分化和代谢。VIPR2基因位于人类染色体7q36.3上,编码一个由438个氨基酸组成的蛋白质,其基因结构包含13个外显子和12个内含子,跨度约为117 kb[6]。VIPR2受体在脑组织中广泛表达,尤其是在神经元和神经胶质细胞中,参与调节多种生理过程,包括神经递质的释放、突触可塑性和生物节律。

VIPR2在多种疾病中发挥重要作用,包括近视、精神分裂症和胶质母细胞瘤。研究发现,VIPR2基因的SNP rs6979985与中国人中的高度近视相关[1]。在实验动物模型中,VIPR2基因敲除导致近视的发展,表明VIPR2在近视的发生发展中具有重要作用。此外,VIPR2基因的微重复和罕见非同义突变与精神分裂症的发生发展相关[2,3,4,7]。VIPR2基因的微重复和罕见非同义突变可能导致VIPR2受体的功能异常,进而影响神经系统的发育和功能,导致精神分裂症的发生。此外,VIPR2基因的表达在胶质母细胞瘤中下调,VIPR2基因的表达与胶质母细胞瘤的侵袭性和预后相关[9]。

VIPR2基因的表达受到多种因素的调控,包括基因突变、基因多态性和环境因素。研究发现,VIPR2基因的SNP rs2071623与中国人中眼轴长度相关[5]。户外时间与VIPR2基因的SNP rs2071623相互作用,调节眼轴长度,影响近视的发生发展。此外,VIPR2基因的启动子区域存在多态性LINE-1样序列,该序列的存在可能导致VIPR2基因的表达差异[8]。

综上所述,VIPR2是一种重要的G蛋白偶联受体,参与调节cAMP水平,影响多种生物学过程。VIPR2在近视、精神分裂症和胶质母细胞瘤的发生发展中具有重要作用。VIPR2基因的表达受到多种因素的调控,包括基因突变、基因多态性和环境因素。深入研究VIPR2的功能和调控机制,有助于理解VIPR2相关疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Fuxin, Li, Qihang, Chen, Wei, Qu, Jia, Zhou, Xiangtian. 2020. Dysfunction of VIPR2 leads to myopia in humans and mice. In Journal of medical genetics, 59, 88-100. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33318135/
2. Nieratschker, Vanessa, Meyer-Lindenberg, Andreas, Witt, Stephanie H. . Genome-wide investigation of rare structural variants identifies VIPR2 as a new candidate gene for schizophrenia. In Expert review of neurotherapeutics, 11, 937-41. doi:10.1586/ern.11.84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21721910/
3. Ago, Yukio, Asano, Satoshi, Hashimoto, Hitoshi, Waschek, James A. 2021. Probing the VIPR2 Microduplication Linkage to Schizophrenia in Animal and Cellular Models. In Frontiers in neuroscience, 15, 717490. doi:10.3389/fnins.2021.717490. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34366784/
4. Beri, Silvana, Bonaglia, Maria Clara, Giorda, Roberto. 2012. Low-copy repeats at the human VIPR2 gene predispose to recurrent and nonrecurrent rearrangements. In European journal of human genetics : EJHG, 21, 757-61. doi:10.1038/ejhg.2012.235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073313/
5. He, Xi, Lin, Caixia, Zhang, Fengchuan, Wang, Ningli, Li, Shi-Ming. 2023. Outdoor time influences VIPR2 polymorphism rs2071623 to regulate axial length in Han Chinese children. In Molecular vision, 29, 266-273. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38222453/
6. Lutz, E M, Shen, S, Mackay, M, West, K, Harmar, A J. . Structure of the human VIPR2 gene for vasoactive intestinal peptide receptor type 2. In FEBS letters, 458, 197-203. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10481065/
7. Chen, Chia-Hsiang, Cheng, Min-Chih, Hu, Tsung-Ming, Kushima, Itaru, Aleksic, Branko. 2022. Identification of rare mutations of the vasoactive intestinal peptide receptor 2 gene in schizophrenia. In Psychiatric genetics, 32, 125-130. doi:10.1097/YPG.0000000000000313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35353798/
8. Steel, G, Lutz, E M. . Characterisation of the mouse vasoactive intestinal peptide receptor type 2 gene, Vipr2, and identification of a polymorphic LINE-1-like sequence that confers altered promoter activity. In Journal of neuroendocrinology, 19, 14-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17184482/
9. Lu, Chih-Hao, Wei, Sung-Tai, Liu, Jia-Jun, Yu, Chin-Sheng, Chang, Sunny Li-Yun. 2022. Recognition of a Novel Gene Signature for Human Glioblastoma. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23084157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456975/