Hcfc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hcfc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17121

品系全称

C57BL/6JCya-Hcfc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15161-Hcfc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hcfc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17121) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
host cell factor C1
基因别称
HCF,HCF1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008224 | Ensembl: ENSMUST00000033761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105942Conditional loss of the maternally inherited allele is embryonic lethal with increased apoptosis and reduced cell proliferation. Liver-specific knockout leads to decreased liver regeneration.
Hcfc1基因编码宿主细胞因子1(HCF-1),这是一种转录共调节因子,参与细胞增殖和基因表达的调控。HCF-1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞周期、分化和代谢。HCF-1的活性受到多种因素的调控,包括蛋白质修饰、蛋白质互作和染色质结构的变化。

HCF-1的功能与多种疾病的发生发展密切相关。例如,HCF-1的突变与X连锁智力障碍有关,患者表现出严重的神经系统缺陷,包括难治性癫痫、面部畸形和智力障碍[6]。此外,HCF-1的突变还与X连锁钴胺素代谢紊乱和智力障碍-3有关,患者表现出钴胺素代谢紊乱和智力障碍的症状[4]。

HCF-1在细胞周期调控中也发挥着重要作用。例如,HCF-1参与调节精子发生过程中的减数分裂,通过与KDM2A和E2F1的相互作用,调控减数分裂的进入和进展[3]。此外,HCF-1还参与肝细胞再生的细胞周期重新进入过程,促进肝细胞的增殖[2]。

HCF-1还与DNA结合蛋白THAP1相互作用,共同调控基因表达。THAP1是一种转录因子,在细胞凋亡中发挥作用。THAP1的突变与DYT6型肌张力障碍有关,患者表现出运动障碍的症状。研究发现,THAP1的突变导致THAP1与HCF-1的相互作用被破坏,从而影响THAP1靶基因的表达[5]。

HCF-1的活性还受到其他蛋白质的调控。例如,HCF-1与胰岛素受体(IR)相互作用,共同调控基因表达。IR是一种细胞表面受体,参与调节代谢和生长。研究发现,IR与HCF-1的相互作用受到胰岛素的调控,胰岛素可以增强IR与HCF-1的相互作用,从而影响基因表达[1]。

综上所述,Hcfc1基因编码的HCF-1是一种重要的转录共调节因子,参与细胞增殖和基因表达的调控。HCF-1的活性受到多种因素的调控,包括蛋白质修饰、蛋白质互作和染色质结构的变化。HCF-1的功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括X连锁智力障碍、X连锁钴胺素代谢紊乱和肌张力障碍等。深入研究HCF-1的生物学功能和调控机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hancock, Melissa L, Meyer, Rebecca C, Mistry, Meeta, Näär, Anders M, Flanagan, John G. 2019. Insulin Receptor Associates with Promoters Genome-wide and Regulates Gene Expression. In Cell, 177, 722-736.e22. doi:10.1016/j.cell.2019.02.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30955890/
2. Minocha, Shilpi, Sung, Tzu-Ling, Villeneuve, Dominic, Lammers, Fabienne, Herr, Winship. 2016. Compensatory embryonic response to allele-specific inactivation of the murine X-linked gene Hcfc1. In Developmental biology, 412, 1-17. doi:10.1016/j.ydbio.2016.02.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26921005/
3. Feng, Shenglei, Gui, Yiqian, Yin, Shi, Jiang, Xiaohua, Yuan, Shuiqiao. 2024. Histone demethylase KDM2A recruits HCFC1 and E2F1 to orchestrate male germ cell meiotic entry and progression. In The EMBO journal, 43, 4197-4227. doi:10.1038/s44318-024-00203-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39160277/
4. He, Na, Guan, Bao-Zhu, Wang, Jie, Yi, Yong-Hong, Liao, Wei-Ping. . HCFC1 variants in the proteolysis domain are associated with X-linked idiopathic partial epilepsy: Exploring the underlying mechanism. In Clinical and translational medicine, 13, e1289. doi:10.1002/ctm2.1289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37264743/
5. Hollstein, Ronja, Reiz, Benedikt, Kötter, Lucas, Lohmann, Katja, Kaiser, Frank J. . Dystonia-causing mutations in the transcription factor THAP1 disrupt HCFC1 cofactor recruitment and alter gene expression. In Human molecular genetics, 26, 2975-2983. doi:10.1093/hmg/ddx187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28486698/
6. Castro, Victoria L, Quintana, Anita M. 2020. The role of HCFC1 in syndromic and non-syndromic intellectual disability. In Medical research archives, 8, . doi:10.18103/mra.v8i6.2122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34164576/