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Cys1-KO 基因敲除小鼠

Name: Cys1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-17118

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复苏/繁育服务

产品名称

Cys1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17118

品系全称

C57BL/6JCya-Cys1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12879-Cys1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cys1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17118) were purchased from Cyagen.

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基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Cys1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 12 (Mouse)

NCBI ID

12879 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_138686 | Ensembl: ENSMUST00000189849

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 1

敲除长度

~1.2 kb

下载方案

S-KO-17118_6J_12879_Cys1_Exon 1_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2177632Homozygous mutant mice display kidneys cysts, enlarged kidneys that distend the abdomen, increased blood urea nitrogen, and die shortly before or soon after weaning. On some strain backgrounds pancreatic and hepatic cysts and fibrosis are also seen.

基因CYS1是位于人类2号染色体短臂上的一个基因，其编码的蛋白被称为胱蛋白（Cystin）。胱蛋白主要在肾小管上皮细胞中的初级纤毛表达，并且与囊性肾脏疾病有关。在遗传学上，CYS1基因的突变与常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）的发生密切相关。

CYS1基因的全长编码区包含三个外显子，跨度约为22千碱基对（kb）。其转录产物包含一个477个核苷酸的开放阅读框，编码一个由158个氨基酸残基组成的蛋白质，即胱蛋白。Northern印迹分析显示，CYS1的表达模式与小鼠Cys1基因相似。对八个家族中患有肾单位肾病和肝脏纤维化的受影响个体进行了CYS1基因突变的研究，尽管未检测到突变，但人类胱蛋白基因仍然是隐性囊性肾脏疾病的有力候选基因[1]。

在ARPKD中，PKHD1基因是主要的致病基因，但CYS1基因也起着重要作用。研究发现，转录因子Ap2b（TFAP2B）可以结合到Pkhd1和Cys1基因上游调控区域中的顺式调控元件，包括两个TFAP2B保守结合位点。TFAP2B可以激活Pkhd1和Cys1启动子，并且TFAP2B结合到这些位点的现象得到了电泳迁移率变动分析（EMSA）的证实。这些结果表明，Tfap2b参与了包括Pkhd1和Cys1在内的肾上皮细胞基因调控网络。该网络的破坏会损害肾小管分化，导致导管扩张，这是隐性多囊肾疾病的标志性特征[2]。

除了在ARPKD中的作用外，CYS1基因的表达还与胃癌的预后相关。研究发现，CYS1基因的表达可以作为胃癌患者预后的生物标志物。研究人员通过结合基因表达签名和临床特征，开发了一种新的风险评估模型，称为临床和遗传风险评分（CGRS）。该模型基于基因表达谱，包括CYS1在内的九个基因签名，通过LASSO-Cox回归算法建立。CGRS模型将胃癌患者分为高风险和低风险组，并且两组患者的预后有显著差异。CGRS模型在预测胃癌预后方面显示出良好的稳定性和可靠性，并且可以通过网络应用程序方便地在临床实践中应用[3]。

此外，CYS1基因的表达还与Myc表达有关。研究发现，CYS1基因的突变会导致小鼠和人类ARPKD中Myc表达的升高。Myc是一种原癌基因，其过度表达已被认为与肾脏囊性发育有关。CYS1基因编码的胱蛋白可以通过与肿瘤抑制因子necdin相互作用来调节Myc的表达。在Cys1基因突变的小鼠中，通过肾特异性表达胱蛋白-GFP融合蛋白可以挽救ARPKD的肾脏表型，并且胱蛋白的表达可以下调Myc的表达。这些结果表明，CYS1基因的突变导致ARPKD表型，并且肾脏囊肿的形成与Myc原癌基因的过度表达有关[4]。

综上所述，CYS1基因在常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）中起着重要作用。CYS1基因的突变会导致ARPKD的肾脏囊肿形成，并且与Myc表达的升高有关。此外，CYS1基因的表达还与胃癌的预后相关。这些发现为理解ARPKD的发病机制和预测胃癌预后提供了重要的线索。进一步研究CYS1基因的功能和调控机制，有望为ARPKD和胃癌的治疗提供新的靶点和策略。

参考文献：

1. Fliegauf, Manfred, Fröhlich, Christian, Horvath, Judit, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut. 2003. Identification of the human CYS1 gene and candidate gene analysis in Boichis disease. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 18, 498-505. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12733055/

2. Wu, Maoqing, Harafuji, Naoe, O'Connor, Amber K, Caldovic, Ljubica, Guay-Woodford, Lisa M. 2023. Transcription factor Ap2b regulates the mouse autosomal recessive polycystic kidney disease genes, Pkhd1 and Cys1. In Frontiers in molecular biosciences, 9, 946344. doi:10.3389/fmolb.2022.946344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36710876/

3. Sun, Qiang, Guo, Dongyang, Li, Shuang, Wang, Liangjing, Zhou, Tianhua. 2021. Combining gene expression signature with clinical features for survival stratification of gastric cancer. In Genomics, 113, 2683-2694. doi:10.1016/j.ygeno.2021.06.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34129933/

4. Yang, Chaozhe, Harafuji, Naoe, O'Connor, Amber K, Hildebrandt, Friedhelm, Guay-Woodford, Lisa M. 2021. Cystin genetic variants cause autosomal recessive polycystic kidney disease associated with altered Myc expression. In Scientific reports, 11, 18274. doi:10.1038/s41598-021-97046-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34521872/

资料下载

S-KO-17118_6J_12879_Cys1_Exon 1_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Cys1-KO 基因敲除小鼠

Cys1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-17118

C57BL/6JCya-Cys1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-12879-Cys1-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Cys1^em1/Cya