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Cmah-KO 基因敲除小鼠

Cmah-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cmah-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17114

品系全称

C57BL/6JCya-Cmahem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12763-Cmah-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cmah-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17114) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytidine monophospho-N-acetylneuraminic acid hydroxylase
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001284519 | Ensembl: ENSMUST00000050859
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103227Mice with homozygous mutation of Cmah show subtle incidence of lethality, with slightly abnormal B and T cell physiolgy, including cytokine production in response to stimulation.
更多信息
Cmah基因编码CMP-N-乙酰神经氨酸羟化酶（CMP-Neu5Ac hydroxylase），这是一种将N-乙酰神经氨酸（Neu5Ac）转化为N-神经氨酸（Neu5Gc）的酶。Neu5Gc是一种唾液酸，是细胞表面糖链的重要组成部分，广泛存在于哺乳动物细胞中。然而，人类由于Cmah基因的失活，缺乏Neu5Gc。Cmah基因的失活被认为是人类进化过程中的一个重要事件，可能影响了人类认知能力的发展[1]。

Cmah基因的失活可能对人类健康产生影响。Neu5Gc作为一种外源抗原，可能会影响神经传导、神经发育和衰老过程。此外，Neu5Gc的缺乏也可能导致人类特有的疾病发生[3]。例如，研究发现，Cmah基因敲除小鼠的基因表达谱发生了显著变化，涉及蛋白质代谢、信号传导、脂质和脂肪酸代谢、免疫防御和碳水化合物代谢等生物过程。这些变化可能与人类特有的疾病发生有关[3]。

Cmah基因的失活对人类健康的影响也引起了人们对异种移植的关注。异种移植是指将一种物种的器官或组织移植到另一种物种体内。由于人类缺乏Neu5Gc，异种移植可能面临免疫排斥的问题。为了解决这个问题，研究人员利用基因编辑技术，对猪的Cmah基因进行敲除，使其不再表达Neu5Gc。这样，猪的器官或组织在移植到人类体内时，可以降低免疫排斥的风险[2,4]。

Cmah基因的失活对人类健康的影响还涉及到食品安全问题。研究发现，食用富含Neu5Gc的红肉可能导致炎症和疾病的发生，如癌症和动脉粥样硬化。因此，了解Neu5Gc的代谢和功能对于评估食品安全和预防疾病具有重要意义[5]。

Cmah基因的失活对人类健康的影响是多方面的。它可能参与了人类认知能力的发展，导致人类特有的疾病发生，并对异种移植和食品安全产生影响。未来，进一步研究Cmah基因的失活机制和功能，有助于我们深入理解人类健康和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Yuxin, Li, Jinhong, Liu, Qicai. 2025. Inactivation of the CMAH gene and deficiency of Neu5Gc play a role in human brain evolution. In Inflammation and regeneration, 45, 5. doi:10.1186/s41232-025-00368-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39920734/
2. Wang, Yi, Chen, Gang, Pan, Dengke, Zhang, Kang, Chen, Zhonghua K. 2024. Pig-to-human kidney xenotransplants using genetically modified minipigs. In Cell reports. Medicine, 5, 101744. doi:10.1016/j.xcrm.2024.101744. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39317190/
3. Kwon, Deug-Nam, Chang, Byung-Soo, Kim, Jin-Hoi. 2014. Gene expression and pathway analysis of effects of the CMAH deactivation on mouse lung, kidney and heart. In PloS one, 9, e107559. doi:10.1371/journal.pone.0107559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25229777/
4. Hara, Hidetaka, Sahara, Hisashi, Chen-Yoshikawa, Toyofumi Fengshi. 2024. Future directions for xenotransplantation in lungs. In Current opinion in organ transplantation, 29, 332-339. doi:10.1097/MOT.0000000000001161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38989727/
5. Awofiranye, Adeola E, Dhar, Chirag, He, Peng, Koffas, Mattheos A G, Linhardt, Robert J. . N-glycolylated carbohydrates in nature. In Glycobiology, 32, 921-932. doi:10.1093/glycob/cwac048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35925816/

资料下载

S-KO-17114_6J_12763_Cmah_Exon 6_strategy.pdf
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