Itpr2基因敲除小鼠_KO_构建_价格_活体

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C57BL/6JCya-Itpr2^em1/Cya 基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Itpr2-KO

产品编号：

S-KO-17112

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Itpr2-KO mice (Strain S-KO-17112) were purchased from Cyagen.

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交付类型

周龄

性别

基因型

数量

只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Itpr2^em1/Cya

品系编号

KOCMP-16439-Itpr2-B6J-VA

产品编号

S-KO-17112

基因名

Itpr2

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

Ip3r2，Itpr5，insP3R2，InsP3R-2，InsP3R-5

NCBI号

16439

修饰方式

全身性基因敲除

方案下载

S-KO-17112_6J_16439_Itpr2_Exon 11_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:99418 Homozygotes for a knock-out allele are viable and fertile but show decreased sweating and disturbed calcium signaling in sweat glands. Mice homozygous for a different knock-out allele have atrial myocytes that are significantly less prone to develop proarrhythmic disturbances in calcium signaling.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

活体

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-KO-17112_6J_16439_Itpr2_Exon 11_strategy.pdf

Itpr2位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Itpr2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Itpr2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Itpr2基因位于小鼠6号染色体上，由57个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在57号外显子。敲除区域位于11号外显子，包含152个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Itpr2基因功能的丧失。 Itpr2-KO小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术产物和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过基因型鉴定，赛业生物（Cyagen）发现，敲除Itpr2基因的纯合子小鼠表现出汗腺出汗减少和汗腺钙信号传导异常。而携带不同敲除等位基因的纯合子小鼠的心房肌细胞对钙信号传导异常的发展显著不敏感。 Itpr2-KO小鼠模型可用于研究Itpr2基因在小鼠体内的功能，以及Itpr2基因敲除对小鼠汗腺和心脏的影响。

基因研究概述

Itpr2，也称为inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 2（IP3R2），是一种编码内质网钙离子通道的基因。IP3R2属于IP3受体家族，其成员还包括IP3R1和IP3R3，这些受体在细胞内钙离子信号传导中发挥着重要作用。IP3R2通过介导内质网钙离子的释放，参与多种细胞功能，包括细胞增殖、分化、凋亡和神经信号传导。IP3R2的表达和活性受多种因素调节，包括细胞内的钙离子浓度、IP3水平和蛋白质磷酸化状态。

研究表明，IP3R2的基因变异与多种疾病的发生发展相关。例如，IP3R2基因的SNP变异与藏族人群中的Kashin-Beck病（KBD）风险增加相关[1]。KBD是一种慢性地方性骨关节病，其发病机制尚不完全清楚。研究发现，IP3R2基因的SNP rs11048526与KBD风险增加相关，这表明IP3R2可能在KBD的发病机制中发挥重要作用[1]。此外，IP3R2基因的SNP变异还与散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的风险增加相关[2]。ALS是一种以运动神经元退行性变为特征的神经退行性疾病，其发病机制复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。研究发现，IP3R2基因的SNP变异与ALS风险增加相关，这表明IP3R2可能在ALS的发病机制中发挥重要作用[2]。

除了与疾病相关，IP3R2还参与脑组织的发育和功能。研究发现，在哺乳动物大脑皮层和海马中，IP3R2基因的表达与多种细胞类型的发育和功能相关[3]。例如，IP3R2基因的表达与Pax6阳性的层I中间神经元和特定的后分裂少突胶质细胞亚类的发育相关[3]。此外，IP3R2基因的表达还与转录因子的复杂层状调控编码相关，这可能是维持成年细胞类型身份的机制之一[3]。

IP3R2的基因变异还与先天性椎体畸形的发生相关[4]。先天性椎体畸形是一种常见的出生缺陷，其发病机制复杂，涉及遗传和环境因素的相互作用。研究发现，IP3R2基因的变异与先天性椎体畸形的风险增加相关，这表明IP3R2可能在先天性椎体畸形的发病机制中发挥重要作用[4]。

综上所述，Itpr2基因编码的IP3R2在细胞内钙离子信号传导中发挥着重要作用，参与多种细胞功能，包括细胞增殖、分化、凋亡和神经信号传导。IP3R2的基因变异与多种疾病的发生发展相关，包括KBD、ALS和先天性椎体畸形。此外，IP3R2还参与脑组织的发育和功能。深入研究Itpr2基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. He, Xue, Bai, Mei, Liu, Ming, Yuan, Dongya, Jin, Tianbo. 2019. Genetic variants in the ITPR2 gene are associated with Kashin-Beck Disease in Tibetan. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e00715. doi:10.1002/mgg3.715. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31066235/

2. Zeisel, Amit, Muñoz-Manchado, Ana B, Codeluppi, Simone, Hjerling-Leffler, Jens, Linnarsson, Sten. 2015. Brain structure. Cell types in the mouse cortex and hippocampus revealed by single-cell RNA-seq. In Science (New York, N.Y.), 347, 1138-42. doi:10.1126/science.aaa1934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25700174/

3. van Es, Michael A, Van Vught, Paul W, Blauw, Hylke M, Ophoff, Roel A, van den Berg, Leonard H. . ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study. In The Lancet. Neurology, 6, 869-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17827064/

4. Zhao, Sen, Zhao, Hengqiang, Zhao, Lina, Zhang, Jianguo, Wu, Nan. 2024. Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine. In Nature communications, 15, 1125. doi:10.1038/s41467-024-45442-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38321032/