Gdf2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gdf2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17105

品系全称

C57BL/6JCya-Gdf2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12165-Gdf2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gdf2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth differentiation factor 2
基因别称
Bmp9
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019506.4 | Ensembl: ENSMUST00000100720
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1321394Homozygotes for a null allele show arteriovenous malformations, skeletal anomalies, and abnormal retinal vasculature after anti-BMP10-antibody treatment. Homozygotes for a different null allele show abnormal retinal and tracheal vasculature and tracheal lymphatic vessels after anti-BMP10 treatment.
GDF2,即生长分化因子2,是一种属于转化生长因子-β(TGF-β)超家族的蛋白质。GDF2作为一种骨形态发生蛋白(BMP),在胚胎发育、细胞分化、血管生成和血管稳态等方面发挥着重要作用。GDF2通过与其受体BMPR2结合,激活下游的SMAD信号通路,从而调节相关基因的表达。

在多种血管疾病中,GDF2基因的突变和表达异常与疾病的发病机制密切相关。例如,GDF2基因突变与肺动静脉畸形(PAVM)的发生相关[1]。PAVM是一种病理性的低阻力通道,连接肺动脉和静脉,导致血液直接从动脉流向静脉,绕过肺泡毛细血管,从而可能引发脑梗死等并发症。研究报道,GDF2基因突变导致血管异常综合征,与遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)具有表型重叠[1]。

此外,GDF2基因突变也与遗传性肺动脉高压(PAH)的发生相关[2]。PAH是一种罕见的疾病,其特征是肺动脉高压、右心室肥大和心力衰竭。研究发现,GDF2基因编码的BMPR2配体表达减少,导致肺微血管功能异常,进而引发PAH[2]。

在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中,GDF2基因突变也发挥着重要作用[3][4][5]。HHT是一种常染色体显性遗传的血管发育异常,主要表现为皮肤和粘膜的毛细血管扩张和出血。研究发现,GDF2基因突变导致血管内皮细胞功能异常,从而引发HHT[3][4][5]。

综上所述,GDF2基因在血管疾病的发生和发展中发挥着重要作用。GDF2基因突变和表达异常与肺动静脉畸形、肺动脉高压和遗传性出血性毛细血管扩张症等多种血管疾病的发病机制密切相关。深入研究GDF2基因的功能和作用机制,有助于揭示血管疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Topiwala, Karan K, Patel, Smit D, Nouh, Amre M, Alberts, Mark J. 2020. Novel GDF2 Gene Mutation Associated with Pulmonary Arteriovenous Malformation. In Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association, 29, 105301. doi:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2020.105301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32992168/
2. Gräf, Stefan, Haimel, Matthias, Bleda, Marta, Trembath, Richard C, Morrell, Nicholas W. 2018. Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension. In Nature communications, 9, 1416. doi:10.1038/s41467-018-03672-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29650961/
3. Shovlin, Claire L, Simeoni, Ilenia, Downes, Kate, Jovine, Luca, Turro, Ernest. . Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. In Blood, 136, 1907-1918. doi:10.1182/blood.2019004560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32573726/
4. Parrot, A, Barral, M, Amiot, X, Dupuis-Girod, S, Cadranel, J. 2023. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. In Revue des maladies respiratoires, 40, 391-405. doi:10.1016/j.rmr.2023.02.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37062633/
5. Welch, Carrie L, Aldred, Micheala A, Balachandar, Srimmitha, Tenorio-Castano, Jair, Chung, Wendy K. 2023. Defining the clinical validity of genes reported to cause pulmonary arterial hypertension. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100925. doi:10.1016/j.gim.2023.100925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37422716/