Myo5a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myo5a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17100

品系全称

C57BL/6JCya-Myo5aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17918-Myo5a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myo5a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17100) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin VA
基因别称
9630007J19Rik,Dbv,MVa,Myo5,MyoVA,Sev-1,d,d-120J,flail,flr
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010864 | Ensembl: ENSMUST00000123128
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105976Mutations in this gene result in diluted coat color, behavioral deficits including opisthotonus, and postnatal or premature death.
Myo5a,也称为Myosin 5a,是一种重要的细胞骨架蛋白。它属于肌球蛋白V家族,是一类非传统的肌球蛋白,负责细胞内多种重要的运输过程。Myo5a在细胞内运输囊泡和细胞器方面发挥着关键作用,特别是在神经细胞和黑色素细胞中。Myo5a的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。

Myo5a在黑色素细胞中发挥着重要作用。研究表明,Myo5a基因突变会导致小鼠的毛色变浅[1]。Myo5a基因编码的蛋白在黑色素细胞中负责将黑色素颗粒运输到细胞的其他部位,从而影响毛发的颜色。Myo5a基因的突变会导致黑色素颗粒运输异常,进而导致毛色变浅。

此外,Myo5a还与神经系统的发育和功能密切相关。研究发现,Myo5a基因突变会导致小鼠出现神经系统的异常表型,如运动功能障碍、神经内分泌异常等[2]。Myo5a基因编码的蛋白在神经元中负责将囊泡和细胞器运输到神经元的不同部位,从而影响神经元的正常发育和功能。Myo5a基因的突变会导致神经元运输异常,进而导致神经系统的异常表型。

Myo5a还与癌症的发生发展有关。研究发现,MYO5A基因与NTRK3基因融合会导致中枢神经系统神经母细胞瘤的发生[3]。此外,circFNDC3B通过miR-370-3p/miR-136-5p途径靶向MYO5A,促进食管鳞状细胞癌的进展[4]。这些研究结果表明,Myo5a基因在癌症的发生发展中发挥着重要作用。

综上所述,Myo5a是一种重要的细胞骨架蛋白,参与细胞内多种重要的运输过程。Myo5a的功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括毛色变浅、神经系统的异常表型和癌症等。深入研究Myo5a的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Hui, Wu, Zhongping, Yang, Lijuan, Chen, Hao, Ren, Jun. . Novel mutations in the Myo5a gene cause a dilute coat color phenotype in mice. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21261. doi:10.1096/fj.201903141RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33715225/
2. Landrock, Kerstin K, Sullivan, Patti, Martini-Stoica, Heidi, D'Amelio, Marcello, Stoica, George. 2017. Pleiotropic neuropathological and biochemical alterations associated with Myo5a mutation in a rat Model. In Brain research, 1679, 155-170. doi:10.1016/j.brainres.2017.11.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29217155/
3. Ito, Jumpei, Nakano, Yoshiko, Shima, Haruko, Ichimura, Koichi, Shimada, Hiroyuki. 2020. Central nervous system ganglioneuroblastoma harboring MYO5A-NTRK3 fusion. In Brain tumor pathology, 37, 105-110. doi:10.1007/s10014-020-00371-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32556925/
4. Song, Dan, Ye, Ziqi, Chen, Fangyu, Zhan, Liangliang, Sun, Xinchen. 2023. circFNDC3B promotes esophageal squamous cell carcinoma progression by targeting MYO5A via miR-370-3p/miR-136-5p. In BMC cancer, 23, 821. doi:10.1186/s12885-023-11314-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37667251/