Dhrsx-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dhrsx-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17086

品系全称

C57BL/6JCya-Dhrsxem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-236082-Dhrsx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhrsx-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17086) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dehydrogenase/reductase X linked
基因别称
D4Ertd296e,Dhrsxy,Pscad
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033326.3 | Ensembl: --
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~6.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dhrsx,全称为Dehydrogenase/reductase (SDR family) X-linked,是一个位于X和Y染色体的伪常染色体区域上的基因。Dhrsx编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括糖基化、脂质代谢、色素模式形成和自噬等。Dhrsx编码的蛋白质具有独特的双底物和辅因子特异性,使其能够在不同的反应步骤中发挥脱氢酶和还原酶的作用[3]。

Dhrsx在糖基化过程中发挥着重要作用。糖基化是一种重要的蛋白质修饰方式,参与细胞识别、信号转导和蛋白质稳定性等生物学过程。Dhrsx编码的蛋白质参与多萜醇的合成,多萜醇是糖基化过程中糖基载体的重要成分。研究发现,Dhrsx基因的突变会导致先天性糖基化缺陷病(CDG),表现为N-连接糖基化缺陷[1]。

Dhrsx在脂质代谢中也发挥着重要作用。Dhrsx编码的蛋白质参与多萜醇的合成,多萜醇是多种脂质合成的前体分子。研究发现,Dhrsx基因的突变会导致非阻塞性无精子症(NOA),表现为精子发生障碍[2]。

Dhrsx还与色素模式形成有关。在斑马鱼中,Dhrsx基因的突变会导致尾鳍色素模式异常,表现为黑色素细胞和黄色素细胞的发育异常[4]。在丽鱼中,Dhrsx基因的表达水平与皮肤中类胡萝卜素基色素的含量相关[5]。

Dhrsx还与自噬有关。Dhrsx编码的蛋白质可以促进饥饿诱导的自噬,表现为LC3-II水平的升高和自噬相关结构的增加[3]。

综上所述,Dhrsx是一个重要的基因,参与多种生物学过程,包括糖基化、脂质代谢、色素模式形成和自噬等。Dhrsx基因的突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化缺陷病、非阻塞性无精子症等。深入研究Dhrsx的功能和机制,有助于理解其参与的生物学过程,并为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wilson, Matthew P, Kentache, Takfarinas, Althoff, Charlotte R, Foulquier, François, Bommer, Guido T. 2024. A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis. In Cell, 187, 3585-3601.e22. doi:10.1016/j.cell.2024.04.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38821050/
2. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
3. Zhang, Guoying, Luo, Yang, Li, Ge, Mo, Xiaoning, Wang, Lu. 2014. DHRSX, a novel non-classical secretory protein associated with starvation induced autophagy. In International journal of medical sciences, 11, 962-70. doi:10.7150/ijms.9529. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25076851/
4. Mellgren, Eve M, Johnson, Stephen L. . pyewacket, a new zebrafish fin pigment pattern mutant. In Pigment cell research, 19, 232-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16704457/
5. Ahi, Ehsan Pashay, Lecaudey, Laurène A, Ziegelbecker, Angelika, Goessler, Walter, Sefc, Kristina M. 2020. Expression levels of the tetratricopeptide repeat protein gene ttc39b covary with carotenoid-based skin colour in cichlid fish. In Biology letters, 16, 20200629. doi:10.1098/rsbl.2020.0629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33236977/