Celf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Celf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17072

品系全称

C57BL/6JCya-Celf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13046-Celf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Celf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17072) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUGBP, Elav-like family member 1
基因别称
1600010O03Rik,Brunol2,CUG-BP,CUG-BP1,CUGBP,Cugbp1,D2Wsu101e,HNAB50,NAB50
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017368 | Ensembl: ENSMUST00000005643
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1342295Homozygous disruption of this gene results in significant postnatal lethality, growth retardation, and impaired fertility in both sexes. Male infertility is caused by a blockage of spermiogenesis at stage 7 and increased germ cell apoptosis but is not fully penetrant.
CELF1,也称为CUGBP Elav-like family member 1,是一种RNA结合蛋白(RBP),在细胞中发挥着重要的转录后调控作用。CELF1参与调控mRNA的稳定性、降解、剪接和翻译等多个过程,影响基因表达和生物学过程。近年来,CELF1在多种疾病中的作用逐渐被揭示,包括白内障、阿尔茨海默病、口腔癌、心肌病和肺癌等。

CELF1在白内障的发生发展中起着重要作用。研究表明,CELF1在晶状体上皮细胞中过表达,可以促进基质金属蛋白酶(MMPs)基因的表达,从而影响细胞外基质的降解和组织。MMPs是一类重要的蛋白酶,参与细胞外基质的重塑和组织重构,与多种疾病的发生发展密切相关[1]。此外,CELF1还可以通过其他途径调节MMPs基因的表达,例如通过直接与RNA结合来影响基因的剪接和稳定性。这些研究结果提示,CELF1在白内障的发生发展中发挥着重要的调控作用。

CELF1还与阿尔茨海默病的发生发展相关。研究表明,CELF1在AD患者大脑中表达水平降低,而其靶基因KLC1的剪接模式与CELF1的表达水平密切相关。CELF1可以与KLC1的RNA直接结合,调节其剪接,进而影响AD的发生发展[2]。此外,CELF1的基因多态性与AD的遗传易感性相关[3]。这些研究结果提示,CELF1在AD的发生发展中发挥着重要的调控作用。

CELF1在口腔癌中也发挥着重要作用。研究表明,CELF1在口腔癌细胞中过表达,可以促进癌细胞的增殖和凋亡。CELF1可以调节多种癌基因的表达,影响肿瘤的发生和发展[4]。此外,CELF1还可以通过调节癌细胞的代谢和免疫反应,影响肿瘤的生长和转移。

CELF1在心肌病中也发挥着重要作用。研究表明,CELF1在心肌病中表达水平升高,可以促进Cx43 mRNA的降解,从而影响心肌细胞的传导和收缩功能[5]。Cx43是心肌细胞中主要的间隙连接蛋白,参与心肌细胞的电信号传递和细胞间通讯。CELF1通过降解Cx43 mRNA,影响心肌细胞的传导和收缩功能,进而导致心肌病的发病。

CELF1在肺癌中也发挥着重要作用。研究表明,CELF1在肺癌组织中表达水平升高,可以促进癌细胞的增殖和转移。CELF1可以调节多种癌基因的表达,影响肿瘤的发生和发展[6]。此外,CELF1还可以通过调节癌细胞的代谢和免疫反应,影响肿瘤的生长和转移。

CELF1在多种疾病中发挥着重要的调控作用,包括白内障、阿尔茨海默病、口腔癌、心肌病和肺癌等。CELF1通过调节mRNA的稳定性、降解、剪接和翻译等多个过程,影响基因表达和生物学过程。CELF1的研究有助于深入理解RNA结合蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiao, Jun, Tian, Xin, Jin, Siyan, Song, Meijiao, Zou, He. 2022. CELF1 promotes matrix metalloproteinases gene expression at transcriptional level in lens epithelial cells. In BMC ophthalmology, 22, 122. doi:10.1186/s12886-022-02344-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35287612/
2. Kikuchi, Masataka, Viet, Justine, Nagata, Kenichi, Paillard, Luc, Morihara, Takashi. 2024. Gene-gene functional relationships in Alzheimer's disease: CELF1 regulates KLC1 alternative splicing. In Biochemical and biophysical research communications, 721, 150025. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38768546/
3. Karch, Celeste M, Goate, Alison M. 2014. Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis. In Biological psychiatry, 77, 43-51. doi:10.1016/j.biopsych.2014.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951455/
4. House, Reniqua P, Talwar, Sudha, Hazard, E Starr, Hill, Elizabeth G, Palanisamy, Viswanathan. . RNA-binding protein CELF1 promotes tumor growth and alters gene expression in oral squamous cell carcinoma. In Oncotarget, 6, 43620-34. doi:10.18632/oncotarget.6204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26498364/
5. Tirta, Yusrifar Kharisma, Adachi, Shungo, Perez, Christelle Alexa Garcia, Kato, Yasuhiko, Watanabe, Hajime. 2022. CELF1 represses Doublesex1 expression via its 5' UTR in the crustacean Daphnia magna. In PloS one, 17, e0275526. doi:10.1371/journal.pone.0275526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36240182/
6. Nettiksimmons, Jasmine, Tranah, Gregory, Evans, Daniel S, Yokoyama, Jennifer S, Yaffe, Kristine. 2016. Gene-based aggregate SNP associations between candidate AD genes and cognitive decline. In Age (Dordrecht, Netherlands), 38, 41. doi:10.1007/s11357-016-9885-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27005436/