Immp2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Immp2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17065

品系全称

C57BL/6JCya-Immp2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93757-Immp2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Immp2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17065) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IMP2 inner mitochondrial membrane peptidase-like (S. cerevisiae)
基因别称
IMP2,Tg(HLA-A/H2-D)2Enge
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053122 | Ensembl: ENSMUST00000132121
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2135611Mice homozygous for a transgenic gene disruption exhibit reduced fertility, abnormal cellular respiration, and decreased body weight.
Immp2l,也称为Inner mitochondrial membrane protein 2-like,是位于线粒体内膜上的一种蛋白酶。它参与了线粒体膜蛋白的切割和加工过程,对线粒体的正常功能至关重要。Immp2l的突变或缺失与多种神经系统疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)和图雷特综合征(GTS)。

研究发现,Immp2l突变导致线粒体功能障碍,进而引发氧化应激和细胞凋亡。例如,在一项研究中,Immp2l基因敲除小鼠表现出听觉刺激驱动的工具性行为增加和安非他命诱导的 locomotion 增加等行为改变[1]。这些变化与抗氧化剂样表型相关,表现为降低而不是增加的ROS水平,并且没有氧化应激相关表型。因此,抗氧化剂治疗可能对由于Immp2l/IMMP2L活性丧失而直接导致的行为改变无效[1]。

此外,Immp2l基因的缺失也与卵巢老化有关。研究表明,Immp2l基因突变会通过ROS-Wnt/β-Catenin-雌激素途径导致卵巢老化,表现为卵巢重量减轻、卵巢卵泡生长和发育受阻、雌激素水平降低等。然而,抗氧化剂褪黑激素治疗可以逆转这些变化,表明褪黑激素可能是一种潜在的治疗卵巢老化的方法[3]。

Immp2l基因的缺失还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关。研究发现,Immp2l基因缺失的患者表现出不同程度的认知和行为障碍,包括自闭症、注意缺陷多动障碍和图雷特综合征。这些研究表明,Immp2l基因的缺失可能参与了神经发育障碍的发生和发展[2,4]。

综上所述,Immp2l基因在维持线粒体功能和神经系统的正常发育中发挥着重要作用。Immp2l的突变或缺失与多种神经系统疾病和卵巢老化相关,这为理解这些疾病的发生机制和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Lawther, Adam J, Zieba, Jerzy, Fang, Zhiming, Clarke, Raymond A, Walker, Adam K. 2023. Antioxidant Behavioural Phenotype in the Immp2l Gene Knock-Out Mouse. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14091717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37761857/
2. Zhang, Yanqing, Liu, Yi, Zarrei, Mehdi, Scherer, Stephen W, Gai, Zhongtao. 2017. Association of IMMP2L deletions with autism spectrum disorder: A trio family study and meta-analysis. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 93-100. doi:10.1002/ajmg.b.32608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29152845/
3. He, Qing, Gu, Lifang, Lin, Qingyin, Li, P Andy, Yang, Yanzhou. . The Immp2l Mutation Causes Ovarian Aging Through ROS-Wnt/β-Catenin-Estrogen Pathway: Preventive Effect of Melatonin. In Endocrinology, 161, . doi:10.1210/endocr/bqaa119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32652035/
4. Baldan, Federica, Gnan, Chiara, Franzoni, Alessandra, Passon, Nadia, Damante, Giuseppe. 2018. Genomic Deletion Involving the IMMP2L Gene in Two Cases of Autism Spectrum Disorder. In Cytogenetic and genome research, 154, 196-200. doi:10.1159/000489001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29788020/