Prkg2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prkg2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17060

品系全称

C57BL/6JCya-Prkg2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19092-Prkg2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkg2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase, cGMP-dependent, type II
基因别称
CGKII,Prkgr2,cGK-II
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008926 | Ensembl: ENSMUST00000161490
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~18
敲除长度
~64.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108173Homozygous null mice exhibit dwarfism, with abnormal skull morphology and short limbs and vertebrae. Defects in axial organization of the growth plates was evident as mice aged. Digestive secretion in response to enterotoxin was reduced.
PRKG2,也称为cGMP依赖性蛋白激酶II(cGKII),是一种在真核细胞中广泛表达的蛋白激酶。该基因编码的蛋白质在多种生理过程中发挥重要作用,包括细胞信号传导、细胞增殖、分化和凋亡。cGMP是一种重要的第二信使,参与调节多种生物学过程,如平滑肌收缩、神经传递和细胞生长。PRKG2通过将cGMP信号转化为细胞内蛋白质的磷酸化,从而调节这些生物学过程。

PRKG2基因的多态性与多种疾病相关,包括矮小症、生长和胴体性状、肺泡再生以及骨骼疾病。例如,在德州驴中,PRKG2基因的多态性与胸腰椎数量和胴体性状相关。研究表明,PRKG2基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与胴体重、胸椎数量以及腰椎数量和长度显著相关[1]。此外,在宁都黄鸡中,PRKG2基因也被认为是生长和胴体性状的重要候选基因。研究结果表明,PRKG2基因的SNP rs16400745与12个生长和胴体性状显著相关,如胴体重、去内脏重和半去内脏重[2]。

PRKG2基因在肺泡再生中也发挥着重要作用。研究发现,PRKG2基因缺失的小鼠肺泡II型上皮细胞(AT2细胞)在体外培养时,形成的类器官数量多于野生型小鼠。然而,与野生型类器官相比,PRKG2基因缺失的类器官中增殖的细胞数量较少,而肺泡I型上皮细胞(AT1细胞)的数量较多。这表明PRKG2可能通过调节AT2细胞的命运来影响肺泡再生[3]。

PRKG2基因的突变也与一些骨骼疾病相关。例如,在两个患有严重短小症的女孩中,发现了PRKG2基因的两个双等位基因突变。这些突变导致cGKII蛋白的截断,从而影响下游的信号传导途径,导致骨骼生长异常[4]。此外,PRKG2基因的剪接位点变异与阿根廷杜高犬的身材比例异常矮小症相关。这种变异导致PRKG2基因编码的蛋白质功能受损,进而影响软骨细胞的分化[6]。

除了在疾病中的作用,PRKG2基因的甲基化水平也被用于年龄估计。研究发现,PRKG2基因的甲基化水平与年龄呈负相关,可以作为年龄估计的分子标志物[5]。

综上所述,PRKG2基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用。该基因的多态性和突变与矮小症、生长和胴体性状、肺泡再生以及骨骼疾病等相关。此外,PRKG2基因的甲基化水平也可以作为年龄估计的分子标志物。进一步研究PRKG2基因的功能和调控机制,有助于深入理解其与各种疾病的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Tianqi, Liu, Ziwen, Wang, Xinrui, Wang, Changfa, Chai, Wenqiong. 2023. Polymorphism detection of PRKG2 gene and its association with the number of thoracolumbar vertebrae and carcass traits in Dezhou donkey. In BMC genomic data, 24, 2. doi:10.1186/s12863-022-01101-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36600198/
2. Xiong, Xinwei, Zhou, Min, Zhu, Xuenong, Tu, Xutang, Rao, Yousheng. 2022. RNA Sequencing of the Pituitary Gland and Association Analyses Reveal PRKG2 as a Candidate Gene for Growth and Carcass Traits in Chinese Ningdu Yellow Chickens. In Frontiers in veterinary science, 9, 892024. doi:10.3389/fvets.2022.892024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35782572/
3. Zhang, Mo, Ali, Gibran, Komatsu, Satoshi, Zhao, Runzhen, Ji, Hong-Long. 2022. Prkg2 regulates alveolar type 2-mediated re-alveolarization. In Stem cell research & therapy, 13, 111. doi:10.1186/s13287-022-02793-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35313961/
4. Díaz-González, Francisca, Wadhwa, Saruchi, Rodriguez-Zabala, Maria, Faruq, Mohammed, Heath, Karen E. 2020. Biallelic cGMP-dependent type II protein kinase gene (PRKG2) variants cause a novel acromesomelic dysplasia. In Journal of medical genetics, 59, 28-38. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33106379/
5. Soedarsono, Nurtami, Hanafi, Muhammad Garry Syahrizal, Hartomo, Bambang Tri, Auerkari, Elza Ibrahim. 2024. ELOVL2, PRKG2, and EDARADD DNA Methylation Strongly Estimate Indonesian Adolescents. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14161767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202255/
6. Rudd Garces, Gabriela, Turba, Maria Elena, Muracchini, Myriam, Gentilini, Fabio, Leeb, Tosso. 2021. PRKG2 Splice Site Variant in Dogo Argentino Dogs with Disproportionate Dwarfism. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680883/