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Aldh18a1-KO 基因敲除小鼠

Aldh18a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aldh18a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17056

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh18a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56454-Aldh18a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aldh18a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1
基因别称
2810433K04Rik，Pycs
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019698 | Ensembl: ENSMUST00000025979
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888908Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete preweaning lethality. Heterozygotes fed a high-fat diet show mild, multifocal mixed inflammatory cell infiltration with mild fibrosis and distortion of adipocytes in the hypodermal fat layer.
更多信息
Aldh18a1，也称为Δ1-吡咯啉-5-羧酸合酶（P5CS），是一种双功能线粒体酶，负责催化谷氨酸转化为谷氨酰半醛的两步反应，进而转化为脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸。P5CS在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞生长、分化和应激反应。P5CS在动物进化过程中高度保守，其基因编码的蛋白质在哺乳动物中存在两种主要亚型，即广泛表达的“a”亚型和仅在肠道组织中发现的“b”亚型。

P5CS在肿瘤代谢中发挥重要作用。在肿瘤细胞中，P5CS的表达上调，促进谷氨酰胺代谢，为肿瘤细胞提供能量和生物合成前体。此外，P5CS还参与肿瘤细胞的适应性和抗药性。在谷氨酰胺受限的条件下，肿瘤细胞可以通过下调P5CS的表达来减少脯氨酸合成，从而节省谷氨酰胺用于其他代谢途径，维持肿瘤细胞的生存和增殖[1]。

P5CS与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关。HSP是一组以下肢无力、痉挛和僵硬为主要特征的遗传性疾病。ALDH18A1基因突变导致的HSP被称为SPG9，包括常染色体显性遗传的SPG9A和常染色体隐性遗传的SPG9B。SPG9患者常伴有神经系统症状，如肌肉萎缩、认知障碍和视网膜病变。ALDH18A1基因突变导致P5CS活性降低，影响脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸的合成，从而导致神经系统功能障碍和皮肤松弛等症状[2]。

Aldh18a1的研究进展为理解其在肿瘤代谢和遗传性疾病中的作用提供了重要线索。未来研究可以进一步探讨P5CS在肿瘤发生和发展中的作用机制，以及ALDH18A1基因突变导致HSP的分子机制。此外，针对P5CS的抑制剂可能成为一种新的治疗策略，用于治疗肿瘤和HSP等疾病。

Aldh18a1（也称为Δ1-吡咯啉-5-羧酸合酶，P5CS）是一种双功能线粒体酶，负责催化谷氨酸转化为谷氨酰半醛的两步反应，进而转化为脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸。P5CS在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞生长、分化和应激反应。Aldh18a1基因突变导致P5CS活性降低，影响脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸的合成，从而导致遗传性痉挛性截瘫（HSP）等疾病。在肿瘤细胞中，P5CS的表达上调，促进谷氨酰胺代谢，为肿瘤细胞提供能量和生物合成前体。此外，P5CS还参与肿瘤细胞的适应性和抗药性。针对P5CS的抑制剂可能成为一种新的治疗策略，用于治疗肿瘤和HSP等疾病。

参考文献：
1. Linder, Samantha J, Bernasocchi, Tiziano, Martínez-Pastor, Bárbara, Espinosa, Joaquin M, Mostoslavsky, Raul. 2023. Inhibition of the proline metabolism rate-limiting enzyme P5CS allows proliferation of glutamine-restricted cancer cells. In Nature metabolism, 5, 2131-2147. doi:10.1038/s42255-023-00919-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37957387/
2. Koh, Kishin, Ishiura, Hiroyuki, Beppu, Minako, Tsuji, Shoji, Takiyama, Yoshihisa. 2018. Novel mutations in the ALDH18A1 gene in complicated hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia and cognitive impairment. In Journal of human genetics, 63, 1009-1013. doi:10.1038/s10038-018-0477-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29915212/

资料下载

S-KO-17056_6J_56454_Aldh18a1_Exon 4_strategy.pdf
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