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Ebf3-KO 基因敲除小鼠

Ebf3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ebf3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17053

品系全称

C57BL/6JCya-Ebf3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13593-Ebf3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ebf3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17053) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
early B cell factor 3
基因别称
3110018A08Rik，O/E-2，mKIAA4201
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113415 | Ensembl: ENSMUST00000210774
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894289Homozygous mutant mice die perinatally and exhibit impaired olfactory neuron projection.
更多信息
Ebf3，也称为早期B细胞因子3（Early B-cell factor 3），是一种转录因子，参与多种生物学过程，包括神经系统的发育和肿瘤的发生。Ebf3在神经系统的发育中发挥关键作用，它通过调节神经元的迁移和分化，影响大脑的形成。研究发现，Ebf3在神经元迁移过程中通过促进多极到双极的转换，对大脑的发育至关重要。Ebf3的缺失会导致神经元迁移缺陷，从而影响大脑的发育和功能[2]。

Ebf3的突变或缺失与神经发育障碍有关，如智力障碍、神经发育障碍、面部畸形、肌张力减退和共济失调。这些症状在Ebf3相关综合征的患者中非常常见。研究发现，Ebf3相关综合征的患者中，大部分患者的大脑MRI报告正常，但都存在共济失调的症状。此外，大脑MRI还显示，所有患者都存在小脑畸形，包括蚓部发育不全和小脑叶片的奇特折叠异常[1]。这些发现表明，Ebf3相关综合征是一种神经发育性疾病，其特点是神经系统的广泛参与。

除了神经系统的发育，Ebf3还与肿瘤的发生有关。研究发现，Ebf3的基因缺失或突变与神经发育障碍有关。此外，Ebf3的基因缺失或突变也与胃癌的发生有关。研究发现，Ebf3基因的启动子区在胃癌组织中经常发生高甲基化，这导致了Ebf3的表达下调。Ebf3的表达下调与胃癌的淋巴管侵袭和不良预后相关[3]。

除了神经系统和肿瘤，Ebf3还参与其他生物学过程。研究发现，Ebf3在胸骨的骨化过程中发挥重要作用。Ebf3的缺失会导致胸骨骨化缺陷，这可能是由于Ebf3在胸骨形成过程中的特定阶段的作用。此外，Ebf3还与遗传性黑色素瘤的易感性相关。研究发现，Ebf3基因的罕见变异与遗传性黑色素瘤的发生相关。Ebf3的表达下调与黑色素瘤的进展和不良预后相关[4]。

综上所述，Ebf3是一种重要的转录因子，参与多种生物学过程，包括神经系统的发育和肿瘤的发生。Ebf3在神经系统的发育中发挥关键作用，它通过调节神经元的迁移和分化，影响大脑的形成。此外，Ebf3还与神经发育障碍、胃癌、胸骨骨化和遗传性黑色素瘤的发生相关。对Ebf3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ciaccio, Claudia, Pantaleoni, Chiara, Moscatelli, Marco, Bulgheroni, Sara, D'Arrigo, Stefano. 2023. Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related Syndrome. In Neurology. Genetics, 9, e200049. doi:10.1212/NXG.0000000000200049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090941/
2. Iwai, Ryota, Tabata, Hidenori, Inoue, Mayuko, Nagata, Koh-Ichi, Mizutani, Ken-Ichi. 2017. A Prdm8 target gene Ebf3 regulates multipolar-to-bipolar transition in migrating neocortical cells. In Biochemical and biophysical research communications, 495, 388-394. doi:10.1016/j.bbrc.2017.11.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29113800/
3. Kim, Jin, Min, Sun Young, Lee, Hee Eun, Kim, Woo Ho. 2011. Aberrant DNA methylation and tumor suppressive activity of the EBF3 gene in gastric carcinoma. In International journal of cancer, 130, 817-26. doi:10.1002/ijc.26038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21387304/
4. Artomov, Mykyta, Stratigos, Alexander J, Kim, Ivana, Daly, Mark J, Tsao, Hensin. . Rare Variant, Gene-Based Association Study of Hereditary Melanoma Using Whole-Exome Sequencing. In Journal of the National Cancer Institute, 109, . doi:10.1093/jnci/djx083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522175/

资料下载

S-KO-17053_6J_13593_Ebf3_Exon 4_strategy.pdf
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