Serpinf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Serpinf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17041

品系全称

C57BL/6JCya-Serpinf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20317-Serpinf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Serpinf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17041) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine (or cysteine) peptidase inhibitor, clade F, member 1
基因别称
EPC-1,Pedf,Pedfl,Sdf3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011340 | Ensembl: ENSMUST00000000769
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108080Loss of function results in increased microvasculature, pancreatic enlargement, and prostatic hyperplasia.
SERPINF1,也称为色素上皮衍生因子(PEDF),是一种编码于SERPINF1基因的蛋白质,属于丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)家族。SERPINF1基因位于人类染色体11q13.1,包含11个外显子和10个内含子。SERPINF1基因编码的蛋白质PEDF具有多种生物学功能,包括抗肿瘤、抗血管生成、抗炎、营养和神经保护作用,并参与脂肪代谢[1]。

PEDF作为一种非典型的serpin蛋白,不具备传统的丝氨酸蛋白酶抑制活性。它在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞生长、细胞凋亡、血管生成和炎症反应。PEDF的表达受到多种因素的调控,包括生长因子、细胞因子和激素等[2]。

在肿瘤研究中,SERPINF1基因的表达与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。研究发现,SERPINF1基因的表达在多种肿瘤中发生改变,包括肾细胞癌、胃癌、胶质瘤等。在肾细胞癌中,高表达的SERPINF1与患者的不良预后相关,其机制可能与免疫浸润的癌症相关成纤维细胞有关[1]。在胃癌中,SERPINF1的表达与血管生成相关,可能是免疫和预后生物标志物[4]。在胶质瘤中,SERPINF1的高表达与患者的不良预后相关,其机制可能与Notch信号通路和STAT1、CREM、NR2F2等转录因子的调控有关[7]。

除了在肿瘤中的作用,SERPINF1基因还与骨质疏松症的发生和发展相关。SERPINF1基因的突变或变异可能导致骨矿化缺陷,引发骨质疏松症。研究发现,SERPINF1基因的突变或变异与晚发性进行性骨发育不良性骨质疏松症的发生相关,患者常表现为骨折和骨畸形[3]。此外,SERPINF1基因的突变或变异还可能与软骨肉瘤的发生相关[5]。

此外,SERPINF1基因还与脂肪代谢相关。研究发现,SERPINF1基因的表达与脂肪细胞的脂解过程相关,可能参与调节脂肪的储存和动员[2]。SERPINF1基因的表达还与男性雄激素性脱发相关,可能参与调节毛囊的发育和生长[6]。

综上所述,SERPINF1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤的发生、发展和预后,骨质疏松症的发生和发展,以及脂肪代谢的调节。SERPINF1基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Chao, Yang, Wei, Zhang, Shanshan, Li, Mian, Lu, Yanqin. . Pan-cancer analysis of osteogenesis imperfecta causing gene SERPINF1. In Intractable & rare diseases research, 11, 15-24. doi:10.5582/irdr.2021.01138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35261846/
2. Cerk, Ines Katrin, Wechselberger, Lisa, Oberer, Monika. . Adipose Triglyceride Lipase Regulation: An Overview. In Current protein & peptide science, 19, 221-233. doi:10.2174/1389203718666170918160110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28925902/
3. Selina, Agnes, Kandagaddala, Madhavi, Kumar, Vignesh, Danda, Sumita, Madhuri, Vrisha. 2023. SERPINF1 gene variants causing late-onset progressive deforming osteogenesis imperfecta - A study of 18 patients from India. In Bone reports, 18, 101690. doi:10.1016/j.bonr.2023.101690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37425194/
4. Wang, Jie, Xia, Wei, Huang, Yujie, Cao, Zhifei, Zhou, Jian. 2022. A vasculogenic mimicry prognostic signature associated with immune signature in human gastric cancer. In Frontiers in immunology, 13, 1016612. doi:10.3389/fimmu.2022.1016612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36505458/
5. Amorim, Débora Meira Ramos, Koga, Gustavo Kendy Camargo, Dos Santos, Rodrigo Nolasco, da Rocha Corrêa Fernandes, Artur, Lazaretti-Castro, Marise. 2022. Rare Association Between Osteogenesis Imperfecta and Chondrosarcoma: Could a Pathogenic Variant in the Gene SERPINF1 Explain It? In Calcified tissue international, 112, 118-122. doi:10.1007/s00223-022-01033-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36322168/
6. Liu, Qingmei, Tang, Yulong, Huang, Yan, Lin, Jinran, Wu, Wenyu. 2022. Insights into male androgenetic alopecia using comparative transcriptome profiling: hypoxia-inducible factor-1 and Wnt/β-catenin signalling pathways. In The British journal of dermatology, 187, 936-947. doi:10.1111/bjd.21783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35862273/
7. Song, Lairong, Huo, Xulei, Li, Xiaojie, Wang, Liang, Wu, Zhen. 2023. SERPINF1 Mediates Tumor Progression and Stemness in Glioma. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980858/