Crtap-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Crtap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17030

品系全称

C57BL/6JCya-Crtapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56693-Crtap-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crtap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17030) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cartilage associated protein
基因别称
5730529N23Rik,CASP,Leprel3,P3h5
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019922.2 | Ensembl: ENSMUST00000084881
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891221Homozygotes develop kyphoscoliosis and osteoporosis as a result of defects in bone formation.
CRTAP,全称Cartilage-Associated Protein,是一种与软骨相关的蛋白,属于细胞内蛋白质。CRTAP基因编码的CRTAP蛋白,主要存在于软骨和骨骼细胞中,与细胞内的胶原蛋白合成和修饰密切相关。CRTAP蛋白通过与P3H1(Prolyl 3-hydroxylase 1,即LEPRE1)和CyPB(Cyclophilin B)相互作用,形成胶原蛋白脯氨酸3-羟基化复合体,参与胶原蛋白的脯氨酸残基的羟基化修饰过程。这种修饰对于维持胶原蛋白的三维结构稳定性至关重要,胶原蛋白是构成骨骼、软骨和结缔组织的主要成分。

CRTAP基因突变会导致一种罕见的遗传性疾病,称为骨生成不全(Osteogenesis Imperfecta,OI),也称为脆骨病。OI是一种影响骨骼和结缔组织的遗传性疾病,患者通常会出现骨骼脆弱、骨折风险增加、身材矮小等症状。OI有多种类型,其中一些类型的OI是由CRTAP基因突变引起的,如OI类型VII。OI类型VII是一种常染色体隐性遗传疾病,患者的骨骼发育异常,并且可能会出现牙齿发育不全、听力丧失、关节松弛等并发症[3,6]。

CRTAP基因突变会导致CRTAP蛋白的功能异常,进而影响胶原蛋白的合成和修饰,导致骨骼发育异常。研究表明,CRTAP基因突变会导致胶原蛋白脯氨酸3-羟基化复合体的功能异常,影响胶原蛋白的三维结构稳定性,从而导致骨骼发育异常。此外,CRTAP基因突变还可能影响细胞间的粘附和信号传递,进一步影响骨骼发育和修复过程[1,4,5]。

除了OI,CRTAP基因还与其他疾病有关。研究表明,CRTAP基因的突变还与一种称为登革热(Dengue Fever)的病毒感染有关。登革热是一种由登革病毒(DENV)引起的病毒性疾病,主要影响热带和亚热带地区。CRTAP基因的突变会导致细胞间的粘附和信号传递异常,从而影响DENV病毒的感染和复制过程[2]。

综上所述,CRTAP基因是一种重要的基因,参与胶原蛋白的合成和修饰,对骨骼发育和健康至关重要。CRTAP基因的突变会导致骨生成不全等疾病,并且可能与登革热病毒感染有关。深入研究CRTAP基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解骨骼发育和疾病的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, He, Lenhart, Sydney A, Chu, Emily Y, Foster, Brian L, Hatch, Nan E. 2020. Dental and craniofacial defects in the Crtap-/- mouse model of osteogenesis imperfecta type VII. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 249, 884-897. doi:10.1002/dvdy.166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32133710/
2. Afroz, Sumbul, Giddaluru, Jeevan, Abbas, Mohd Manzar, Khan, Nooruddin. 2016. Transcriptome meta-analysis reveals a dysregulation in extra cellular matrix and cell junction associated gene signatures during Dengue virus infection. In Scientific reports, 6, 33752. doi:10.1038/srep33752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27651116/
3. Martin, Elizabeth, Shapiro, Jay R. . Osteogenesis imperfecta:epidemiology and pathophysiology. In Current osteoporosis reports, 5, 91-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17925189/
4. Grol, Matthew William, Haelterman, Nele A, Lim, Joohyun, Eyre, David R, Lee, Brendan H. 2021. Tendon and motor phenotypes in the Crtap-/- mouse model of recessive osteogenesis imperfecta. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.63488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34036937/
5. Udupa, Prajna, Shrikondawar, Akshaykumar Nanaji, Nayak, Shalini S, Bhavani, Gandham SriLakshmi, Ghosh, Debasish Kumar. 2023. Deep intronic mutation in CRTAP results in unstable isoforms of the protein to induce type I collagen aggregation in a lethal type of osteogenesis imperfecta type VII. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1869, 166741. doi:10.1016/j.bbadis.2023.166741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37146916/
6. Bardai, G, Moffatt, P, Glorieux, F H, Rauch, F. 2016. DNA sequence analysis in 598 individuals with a clinical diagnosis of osteogenesis imperfecta: diagnostic yield and mutation spectrum. In Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA, 27, 3607-3613. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27509835/