Colgalt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Colgalt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17029

品系全称

C57BL/6JCya-Colgalt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234407-Colgalt1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Colgalt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17029) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
基因别称
2810024B22Rik,Glt25d1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146211 | Ensembl: ENSMUST00000047903
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924348Mice homozygous for a null allele display lethality during organogenesis, growth retardation, and abnormalities of the placenta and liver. Mice heterozygous for a null allele display impaired growth and increased susceptibility to live injury.
Colgalt1,也称为collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1,是一种重要的糖基转移酶。它负责将半乳糖转移到胶原蛋白中的羟赖氨酸残基上,这一过程被称为胶原蛋白糖基化。胶原蛋白糖基化是一种重要的后翻译修饰,对于胶原蛋白的结构和功能至关重要。Colgalt1主要在细胞的内质网中发挥作用,与其他糖基转移酶如COLGALT2协同工作,以实现胶原蛋白的完整糖基化。

胶原蛋白是动物体内最丰富的蛋白质之一,它们构成了结缔组织的主要成分,例如皮肤、骨骼、肌肉和血管。胶原蛋白糖基化对于胶原蛋白的正常折叠和稳定性至关重要,它有助于胶原蛋白形成稳定的纤维结构,从而支持组织的机械强度和弹性。此外,胶原蛋白糖基化还与细胞的信号传导和生长调控有关,它在细胞的分化和发育过程中发挥着重要作用。

Colgalt1的突变与多种疾病相关。例如,参考文献[1]报道,Colgalt1基因的纯合性变异与严重的先天性脑孔洞症有关,这是一种罕见的神经发育障碍,患者通常在出生前就出现脑部异常。Colgalt1的突变导致胶原蛋白IV的糖基化受损,进而影响血管的稳定性和脑部的正常发育。参考文献[2]指出,Colgalt1基因的双等位基因变异与脑部小血管疾病有关,这是导致中风和认知功能障碍的一种常见疾病。Colgalt1的突变导致胶原蛋白IV的糖基化受损,进而影响血管的稳定性和脑部的正常发育。

除了与脑部疾病相关,Colgalt1还与肌肉骨骼疾病有关。参考文献[3]报道,Colgalt1基因的突变导致胶原蛋白IV和VI的糖基化受损,进而影响骨骼和肌肉的正常发育。Colgalt1的突变导致胶原蛋白IV在细胞内和细胞外基质中积累,可能由于不稳定性和降解增加。这些发现表明,Colgalt1的突变可能导致肌肉骨骼系统的异常,从而引发先天性肌肉营养不良或肌病。

Colgalt1的突变还与软组织损伤的风险相关。参考文献[4]指出,Colgalt1基因的某些变异与精英橄榄球运动员的软组织损伤风险降低有关。这些变异可能赋予运动员对软组织损伤的遗传优势,从而有助于他们在高强度的运动中保持健康。

此外,Colgalt1还与哮喘和卵巢癌的风险相关。参考文献[5]报道,Colgalt1基因的表达水平与哮喘的发生发展密切相关。参考文献[6]指出,Colgalt1基因的表达水平与卵巢癌的预后相关,其表达水平较高的患者预后较差。这些发现表明,Colgalt1的突变可能影响免疫细胞的功能和炎症反应,进而影响哮喘和卵巢癌的发生发展。

综上所述,Colgalt1是一种重要的糖基转移酶,参与胶原蛋白的糖基化过程,对于胶原蛋白的结构和功能至关重要。Colgalt1的突变与多种疾病相关,包括脑部疾病、肌肉骨骼疾病、软组织损伤、哮喘和卵巢癌。Colgalt1的研究有助于深入理解胶原蛋白糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Teunissen, Mariel W A, Kamsteeg, Erik-Jan, Sallevelt, Suzanne C E H, Vermeulen, R Jeroen, Nicolai, Joost. 2021. Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report. In Neurology. Genetics, 7, e564. doi:10.1212/NXG.0000000000000564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33709034/
2. Miyatake, Satoko, Schneeberger, Sacha, Koyama, Norihisa, Hennet, Thierry, Matsumoto, Naomichi. 2018. Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease. In Annals of neurology, 84, 843-853. doi:10.1002/ana.25367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30412317/
3. Geister, Krista A, Lopez-Jimenez, Alberto Jose, Houghtaling, Scott, Vanacore, Roberto, Beier, David R. 2019. Loss of function of Colgalt1 disrupts collagen post-translational modification and causes musculoskeletal defects. In Disease models & mechanisms, 12, . doi:10.1242/dmm.037176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31101663/
4. Brazier, Jon, Antrobus, Mark R, Herbert, Adam J, Pitsiladis, Yannis P, Williams, Alun G. 2022. Gene variants previously associated with reduced soft tissue injury risk: Part 1 - independent associations with elite status in rugby. In European journal of sport science, 23, 726-735. doi:10.1080/17461391.2022.2053752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35293840/
5. Ai, Xiaoshun, Shen, Hong, Wang, Yangyanqiu, Niu, Furong, Zhou, Qing. 2022. Developing a Diagnostic Model to Predict the Risk of Asthma Based on Ten Macrophage-Related Gene Signatures. In BioMed research international, 2022, 3439010. doi:10.1155/2022/3439010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36467876/
6. Fan, Wei, Chen, Xiaoyun, Li, Ruiping, Wang, Yunyun, Guo, Yuzhen. 2022. A prognostic risk model for ovarian cancer based on gene expression profiles from gene expression omnibus database. In Biochemical genetics, 61, 138-150. doi:10.1007/s10528-022-10232-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35761155/