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Pmaip1-KO 基因敲除小鼠

Pmaip1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pmaip1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16997

品系全称

C57BL/6JCya-Pmaip1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-58801-Pmaip1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pmaip1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16997) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1
基因别称
Noxa
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021451 | Ensembl: ENSMUST00000025399
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1930146Though inactivation of this gene results in apoptotic abnormalities, homozygous null mice develop normally and show no evidence of tumorigenesis.
更多信息
PMAIP1，也称为Noxa，是Bcl-2家族中的一种促凋亡蛋白，位于人类染色体18q21上。PMAIP1基因编码的蛋白在细胞凋亡过程中发挥重要作用，参与调节线粒体功能和细胞死亡信号通路。近年来，PMAIP1基因在多种疾病中的作用逐渐受到关注。

在骨质疏松症研究中，PMAIP1基因被证明是诊断和治疗的潜在生物标志物。一项研究发现，PMAIP1基因在骨质疏松症患者的骨髓间充质干细胞（BMSCs）中表达上调，并能够促进BMSCs的成骨、迁移和增殖能力[1]。此外，PMAIP1基因在骨形成、迁移和增殖方面的作用也得到了实验验证[1]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在骨质疏松症的发生和发展中发挥重要作用，为骨质疏松症的诊断和治疗提供了新的理论依据。

在阿尔茨海默病（AD）的研究中，PMAIP1基因被证明与线粒体代谢相关。一项研究发现，PMAIP1基因在AD患者的脑组织中表达下调，并且与细胞代谢和凋亡相关[2]。进一步的研究发现，PMAIP1基因的过表达可以减轻线粒体功能障碍并抑制细胞凋亡[2]。这些结果表明，PMAIP1基因可能与AD的发生和发展相关，为AD的诊断和治疗提供了新的思路。

在胰腺癌的研究中，PMAIP1基因被证明是潜在的肿瘤抑制基因。一项研究发现，PMAIP1基因在胰腺癌细胞系中表达下调，并且其过表达可以抑制细胞增殖[3]。此外，PMAIP1基因的敲低可以恢复细胞生长[3]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在胰腺癌的发生和发展中发挥重要作用，为胰腺癌的诊断和治疗提供了新的线索。

在霍奇金淋巴瘤（HL）的研究中，PMAIP1基因附近的遗传变异被发现与HL的发生风险相关。一项研究发现，位于PMAIP1/Noxa基因附近的变异rs8093763与HL的发生风险相关[4]。这些结果表明，PMAIP1基因附近的遗传变异可能与HL的发生风险相关，为HL的个体化诊断和治疗提供了新的思路。

在禽白血病病毒（ALV-J）的研究中，PMAIP1基因被发现与病毒的复制和线粒体功能相关。一项研究发现，PMAIP1基因在ALV-J感染的家禽组织中表达上调，并且可以促进病毒的复制[5]。此外，PMAIP1基因的过表达可以增强病毒的复制和炎症因子的表达[5]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在ALV-J的感染和复制中发挥重要作用，为禽白血病的预防和治疗提供了新的思路。

在胶质母细胞瘤（GBM）的研究中，PMAIP1基因被发现与细胞的合成致死性相关。一项研究发现，PMAIP1基因的缺失可以导致GBM细胞的合成致死性[6]。此外，PMAIP1基因的过表达可以增强GBM细胞的合成致死性[6]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在GBM的发生和发展中发挥重要作用，为GBM的治疗提供了新的策略。

在急性髓细胞白血病（AML）的研究中，PMAIP1基因被发现与细胞凋亡相关。一项研究发现，PMAIP1基因的过表达可以增强AML细胞对凋亡的敏感性[7]。此外，PMAIP1基因的敲低可以减弱AML细胞对凋亡的敏感性[7]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在AML的发生和发展中发挥重要作用，为AML的治疗提供了新的思路。

在甲状腺癌的研究中，PMAIP1基因被发现与肿瘤的进展相关。一项研究发现，PMAIP1基因在甲状腺癌组织中表达上调，并且其敲低可以抑制肿瘤细胞的增殖和转移[8]。此外，PMAIP1基因可能通过Wnt3/FOSL1信号通路调节甲状腺癌的进展[8]。这些结果表明，PMAIP1基因可能在甲状腺癌的发生和发展中发挥重要作用，为甲状腺癌的治疗提供了新的线索。

综上所述，PMAIP1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括骨质疏松症、阿尔茨海默病、胰腺癌、霍奇金淋巴瘤、禽白血病病毒、胶质母细胞瘤和甲状腺癌。PMAIP1基因的过表达或缺失可能导致细胞功能的异常，从而影响疾病的发生和发展。进一步研究PMAIP1基因的生物学功能和调控机制，有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Tao, Yuan, Jinghong, Xu, Peichuan, Wu, Tianlong, Cheng, Xigao. 2024. PMAIP1, a novel diagnostic and potential therapeutic biomarker in osteoporosis. In Aging, 16, 3694-3715. doi:10.18632/aging.205553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38372699/
2. Ling, Yingchun, Hu, Lingmin, Chen, Jie, Zhao, Mingyong, Dai, Xinyang. 2024. The mechanism of mitochondrial metabolic gene PMAIP1 involved in Alzheimer's disease process based on bioinformatics analysis and experimental validation. In Clinics (Sao Paulo, Brazil), 79, 100373. doi:10.1016/j.clinsp.2024.100373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38692009/
3. Ishida, Masaharu, Sunamura, Makoto, Furukawa, Toru, Unno, Michiaki, Horii, Akira. 2008. The PMAIP1 gene on chromosome 18 is a candidate tumor suppressor gene in human pancreatic cancer. In Digestive diseases and sciences, 53, 2576-82. doi:10.1007/s10620-007-0154-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18231856/
4. Thakkar, Dimpal N, Kodidela, Sunitha, Sandhiya, Selvarajan, Dubashi, Biswajit, Dkhar, Steven Aibor. 2017. A Polymorphism Located Near PMAIP1/Noxa Gene Influences Susceptibility to Hodgkin Lymphoma Development in South India. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 18, 2477-2483. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28952280/
5. Zhao, Yongxia, Zhao, Changbin, Deng, Yuelin, Zhang, Dexiang, Li, Hongmei. 2024. PMAIP1 promotes J subgroup avian leukosis virus replication by regulating mitochondrial function. In Poultry science, 103, 103617. doi:10.1016/j.psj.2024.103617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38547674/
6. Nguyen, Trang Tt, Torrini, Consuelo, Shang, Enyuan, Canoll, Peter, Siegelin, Markus D. 2024. OGDH and Bcl-xL loss causes synthetic lethality in glioblastoma. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.172565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38483541/
7. Jin, Sha, Cojocari, Dan, Purkal, Julie J, Leverson, Joel D, Phillips, Darren C. 2020. 5-Azacitidine Induces NOXA to Prime AML Cells for Venetoclax-Mediated Apoptosis. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 26, 3371-3383. doi:10.1158/1078-0432.CCR-19-1900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32054729/
8. Wang, Haobo, Shang, Fangjian, Wang, Yifang, Liu, Bo, Zhao, Zengren. 2025. PMAIP1 regulates the progression of follicular thyroid carcinoma through the Wnt3/FOSL1 pathway. In Frontiers in oncology, 15, 1502391. doi:10.3389/fonc.2025.1502391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39944827/

资料下载

S-KO-16997_6J_58801_Pmaip1_Exon 2~3_strategy.pdf
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