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Sptlc1-KO 基因敲除小鼠

Sptlc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sptlc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16995

品系全称

C57BL/6JCya-Sptlc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-268656-Sptlc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sptlc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16995) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 1
基因别称
E030036H05，Lcb1，SPT1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009269 | Ensembl: ENSMUST00000021920
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1099431Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal lethality. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal sphingolipid levels.
更多信息
SPTLC1基因，全称为serine palmitoyltransferase, long chain 1，编码的是一种重要的酶，即丝氨酸棕榈酰转移酶长链1，它在鞘脂合成途径中发挥着关键作用。鞘脂是一类复杂的脂质，对于细胞膜的结构和功能至关重要，它们参与细胞信号传导、细胞生长和分化等多种生理过程。SPTLC1是丝氨酸棕榈酰转移酶复合体的一部分，该复合体负责鞘脂合成的第一步，即将丝氨酸和棕榈酰辅酶A转化为3-酮基鞘氨醇，这是鞘脂生物合成途径中的限速步骤。

SPTLC1基因的突变与多种疾病相关。例如，SPTLC1基因的变异已被发现与青少年肌萎缩侧索硬化症（juvenile ALS）有关[1]。这种罕见的神经退行性疾病通常在25岁之前发病，表现为运动神经元退化和肌肉无力。研究表明，SPTLC1基因的变异会破坏丝氨酸棕榈酰转移酶的正常功能，导致鞘脂合成异常，从而影响神经细胞的正常功能。

此外，SPTLC1基因的变异还与一种罕见的皮肤病——持续性角化病（Hyperkeratosis lenticularis perstans，HLP）有关[2]。HLP的特点是皮肤上出现无症状的小角化性丘疹，通常在40岁后出现在脚背和小腿上。研究表明，SPTLC1基因的变异会导致鞘脂合成减少，进而导致HLP的发生。

最近的研究还发现，SPTLC1基因的表达水平与老年人的肌肉功能有关[3]。随着年龄的增长，肌肉中的鞘脂水平会升高，而鞘脂的积累会干扰肌原纤维稳态，导致肌肉功能下降。研究显示，SPTLC1基因的表达降低与老年人的肌肉功能改善相关，这表明鞘脂合成抑制可能是治疗年龄相关肌肉功能障碍的一种潜在策略。

综上所述，SPTLC1基因编码的酶在鞘脂合成途径中发挥着重要作用，其变异与青少年肌萎缩侧索硬化症、持续性角化病等多种疾病相关。SPTLC1基因的表达水平还与老年人的肌肉功能有关，鞘脂合成抑制可能是一种治疗年龄相关肌肉功能障碍的潜在策略。进一步研究SPTLC1基因的功能和变异机制，有助于深入理解鞘脂合成途径在疾病发生中的作用，为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Johnson, Janel O, Chia, Ruth, Miller, Danny E, Zollino, Marcella, Zucchi, Elisabetta. . Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. In JAMA neurology, 78, 1236-1248. doi:10.1001/jamaneurol.2021.2598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459874/
2. Jägle, Sabine, Hsu, Hao-Hsiang, Juratli, Hazem A, Emmert, Steffen, Fischer, Judith. . Pathogenic variants in the SPTLC1 gene cause hyperkeratosis lenticularis perstans. In The British journal of dermatology, 188, 94-99. doi:10.1093/bjd/ljac019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36689507/
3. Laurila, Pirkka-Pekka, Wohlwend, Martin, Imamura de Lima, Tanes, Eriksson, Johan G, Auwerx, Johan. 2022. Sphingolipids accumulate in aged muscle, and their reduction counteracts sarcopenia. In Nature aging, 2, 1159-1175. doi:10.1038/s43587-022-00309-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37118545/

资料下载

S-KO-16995_6J_268656_Sptlc1_Exon 4~5_strategy.pdf
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