Tmprss6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmprss6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16987

品系全称

C57BL/6JCya-Tmprss6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71753-Tmprss6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmprss6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane serine protease 6
基因别称
1300008A22Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027902 | Ensembl: ENSMUST00000017086
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~18.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919003Homozygosity for an inactivating mutation of this gene results in hair loss over the entire body except the face, microcytic anemia and female infertility, all reversible by dietary iron supplementation.
TMPRSS6基因,也称为跨膜丝氨酸蛋白酶6,是一种重要的基因,编码一种在铁稳态调节中发挥关键作用的蛋白质。TMPRSS6基因突变会导致铁难治性缺铁性贫血(IRIDA),这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是低色素性小红细胞性贫血、低转铁蛋白饱和度和异常高的铁调素水平。铁调素是一种由肝脏分泌的激素,主要功能是抑制肠道铁的吸收和铁的释放,从而维持体内铁的平衡。TMPRSS6基因编码的蛋白质能够负向调节铁调素的产生,因此,TMPRSS6基因突变会导致铁调素水平升高,进而导致铁吸收减少,最终导致贫血。

TMPRSS6基因突变导致的IRIDA在沙特阿拉伯等地区的研究中发现了一些常见的突变,例如p.W73X、p.E523K和p.V736A等。这些突变会影响TMPRSS6基因编码的蛋白质的功能,导致铁调素水平升高,从而影响铁的吸收和利用。在沙特阿拉伯的研究中,发现p.W73X突变只存在于2个家庭中,而p.V736A突变则存在于所有接受检查的沙特家庭中。这些研究结果为IRIDA的诊断和治疗提供了重要的参考。

除了在沙特阿拉伯的研究外,其他地区的研究也发现了一些与TMPRSS6基因相关的突变。例如,在埃及儿童的研究中发现,rs855791、rs4820268和rs11704654等SNPs与低铁状态相关。这些研究结果提示,TMPRSS6基因的遗传变异可能在不同的人群中发挥不同的作用,需要进一步的研究来阐明这些变异对铁稳态的影响。

TMPRSS6基因的研究不仅有助于理解铁稳态的调节机制,而且还为铁代谢相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。例如,针对TMPRSS6基因的治疗可能成为治疗IRIDA等疾病的新方法。此外,TMPRSS6基因的研究还可能有助于开发新的铁代谢调节剂,从而改善铁代谢相关疾病的治疗效果。

综上所述,TMPRSS6基因是一种重要的基因,编码一种在铁稳态调节中发挥关键作用的蛋白质。TMPRSS6基因突变会导致铁难治性缺铁性贫血(IRIDA),这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是低色素性小红细胞性贫血、低转铁蛋白饱和度和异常高的铁调素水平。TMPRSS6基因的研究不仅有助于理解铁稳态的调节机制,而且还为铁代谢相关疾病的治疗提供了新的思路和策略。随着研究的深入,TMPRSS6基因的研究将为铁代谢相关疾病的诊断、治疗和预防提供更多的帮助[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Al-Jamea, Lamiaa H, Woodman, Alexander, M Heiba, Nihal, Fathallah, Dahmani M, Halim Deifalla, Abdel. 2022. TMPRSS6 gene mutations in six Saudi families with iron refractory iron deficiency anemia. In Gene, 851, 146977. doi:10.1016/j.gene.2022.146977. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36261087/
2. Sharma, Antika, Kumar, Anil, Saha, Pradip Kumar, Saha, Lekha. 2023. The role of TMPRSS6 gene polymorphism in iron resistance iron deficiency anaemia (IRIDA): a systematic review. In Annals of hematology, 103, 1085-1102. doi:10.1007/s00277-023-05576-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38072851/
3. Al-Jamea, Lamiaa H, Woodman, Alexander, Heiba, Nihal Mohamed, Quiambao, Jenifer Vecina, Deifalla, Abdel Halim. 2020. Genetic analysis of TMPRSS6 gene in Saudi female patients with iron deficiency anemia. In Hematology/oncology and stem cell therapy, 14, 41-50. doi:10.1016/j.hemonc.2020.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446932/
4. Jallow, Momodou W, Campino, Susana, Prentice, Andrew M, Cerami, Carla. 2021. Association of common TMPRSS6 and TF gene variants with hepcidin and iron status in healthy rural Gambians. In Scientific reports, 11, 8075. doi:10.1038/s41598-021-87565-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33850216/
5. Udomponglukkana, Rawinun, Sasanakul, Werasak, Tangbubpha, Noppawan, Pongphitcha, Pongpak, Sirachainan, Nongnuch. 2022. Response to Prolonged Duration of Therapeutic Dose Oral Iron Therapy in a Girl With Novel TMPRSS6 Gene Variants: A Case Report and Review Literature. In Journal of pediatric hematology/oncology, 45, e109-e118. doi:10.1097/MPH.0000000000002573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36598965/
6. Wang, Chia-Yu, Meynard, Delphine, Lin, Herbert Y. 2014. The role of TMPRSS6/matriptase-2 in iron regulation and anemia. In Frontiers in pharmacology, 5, 114. doi:10.3389/fphar.2014.00114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24966834/
7. Camaschella, Clara, Nai, Antonella, Silvestri, Laura. 2020. Iron metabolism and iron disorders revisited in the hepcidin era. In Haematologica, 105, 260-272. doi:10.3324/haematol.2019.232124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31949017/
8. Hamed, Hanan M, Bostany, Eman El, Motawie, Ayat A, El-Saeed, Gamila S, Elghoroury, Eman A. 2024. The association of TMPRSS6 gene polymorphism with iron status in Egyptian children (a pilot study). In BMC pediatrics, 24, 105. doi:10.1186/s12887-024-04573-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38341535/
9. Jallow, Momodou W, Campino, Susana, Saidykhan, Alasana, Prentice, Andrew M, Cerami, Carla. 2021. Common Variants in the TMPRSS6 Gene Alter Hepcidin but not Plasma Iron in Response to Oral Iron in Healthy Gambian Adults: A Recall-by-Genotype Study. In Current developments in nutrition, 5, nzab014. doi:10.1093/cdn/nzab014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33817543/
10. Nauffal, Victor, Di Achille, Paolo, Klarqvist, Marcus D R, Ellinor, Patrick T, Lubitz, Steven A. 2023. Genetics of myocardial interstitial fibrosis in the human heart and association with disease. In Nature genetics, 55, 777-786. doi:10.1038/s41588-023-01371-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37081215/