Vamp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vamp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16985

品系全称

C57BL/6JCya-Vamp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22318-Vamp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vamp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16985) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vesicle-associated membrane protein 2
基因别称
Syb-2,Syb2,Vamp-2,sybII
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009497 | Ensembl: ENSMUST00000021273
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1313277Homozygous null mutants show 10X reduction in synaptic vesicle fusion and hypertonic sucrose-induced fusion and >100X reduction in fusion triggered by fast Ca2+. Newborn pups are rounded in appearance, with humped shoulders, and die immediately.
VAMP2,即突触囊泡相关膜蛋白2,编码的是一种在神经元突触传递中发挥关键作用的蛋白,也称为突触小泡蛋白2或突触小泡蛋白。它属于SNARE(可溶性N-乙基顺丁烯二酰亚胺敏感因子附着蛋白受体)复合物家族,负责介导突触囊泡与突触前膜融合,从而释放神经递质。VAMP2是神经递质释放过程中不可或缺的组分,其功能缺陷会影响神经元的信号传递,进而导致神经功能障碍。

VAMP2基因突变与多种神经发育障碍相关。例如,有研究发现,VAMP2基因的突变可能导致患者出现早发性肌张力低下、智力障碍和自闭症谱系障碍等症状[3]。此外,VAMP2基因突变还可能与其他神经系统疾病有关,例如帕金森病、阿尔茨海默病和血管性痴呆等。这些疾病的发生机制可能涉及VAMP2蛋白在神经元中的功能异常,导致神经递质释放障碍和神经元损伤。

除了神经发育障碍,VAMP2基因还与一些非神经系统疾病有关。例如,研究发现,VAMP2基因的变异可能与偏头痛的发生有关。在偏头痛患者中,VAMP2基因的非编码区变异可能会影响基因的表达,进而影响突触功能,导致神经递质释放异常,引起偏头痛发作[1]。

此外,VAMP2基因的变异还可能与其他疾病有关,例如肺癌。研究发现,VAMP2基因与其他基因的融合可能会形成新的致癌基因,促进肺癌的发生和发展。例如,VAMP2基因与NRG1基因的融合可以激活ERBB2/ERBB3信号通路,促进肺癌细胞生长和增殖[2]。

综上所述,VAMP2基因在神经系统和非神经系统中都发挥着重要作用。VAMP2基因的突变或变异可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、神经系统疾病和肿瘤等。深入研究VAMP2基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发生机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Felício, Daniela, Dias, Andreia, Martins, Sandra, Santos, Mariana, Alves-Ferreira, Miguel. 2023. Non-coding variants in VAMP2 and SNAP25 affect gene expression: potential implications in migraine susceptibility. In The journal of headache and pain, 24, 78. doi:10.1186/s10194-023-01615-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37380951/
2. Jung, Yeonjoo, Yong, Seunghui, Kim, Pora, Kim, Jhingook, Kim, Jaesang. . VAMP2-NRG1 Fusion Gene is a Novel Oncogenic Driver of Non-Small-Cell Lung Adenocarcinoma. In Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 10, 1107-11. doi:10.1097/JTO.0000000000000544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26134228/
3. Salpietro, Vincenzo, Malintan, Nancy T, Llano-Rivas, Isabel, Krishnakumar, Shyam S, Houlden, Henry. 2019. Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment. In American journal of human genetics, 104, 721-730. doi:10.1016/j.ajhg.2019.02.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30929742/