Cma1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cma1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16978

品系全称

C57BL/6JCya-Cma1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17228-Cma1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cma1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16978) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chymase 1, mast cell
基因别称
MMCP-5,Mcp-5,Mcp5,Mcpt5
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010780.3 | Ensembl: ENSMUST00000226280
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96941Mice homozygous for a knock-out allele display a reduction in mast cell-mediated ischemia reperfusion injury of skeletal muscle.
CMA1,也称为Chymase 1,是一种主要在肥大细胞中表达的蛋白酶。Chymase是心血管组织中形成血管紧张素II(Ang II)的主要酶,在心血管组织重塑中发挥着重要作用。CMA1基因位于人类染色体14q11.2上,与T细胞受体α/δ链基因、中性粒细胞组织蛋白酶G和淋巴细胞CGL/颗粒酶基因紧密连锁。CMA1基因的5'端序列与其他蛋白酶基因序列相似度较低,提示它们可能具有独立的调控机制[6]。

CMA1基因的表达水平与多种疾病的发病机制和预后相关。例如,CMA1基因多态性与肺纤维化、心脏和皮肤受累的日本结节病患者的发病机制相关[1]。此外,CMA1基因的表达水平与胃腺癌的预后相关,高表达CMA1的胃腺癌患者生存率较低[2]。CMA1基因的表达水平还与浸润性T细胞、中性粒细胞、巨噬细胞和树突状细胞在胃腺癌中的浸润水平相关[2]。此外,CMA1基因的表达水平与结直肠癌的预后相关,CMA1基因的高表达与更好的预后相关[7]。

CMA1基因的变异也与多种疾病相关。例如,CMA1基因的变异与中国汉族人群心房颤动的易感性相关[3]。CMA1基因的变异还与基底细胞癌的发生风险相关[4]。CMA1基因的变异还与云南彝族男性高血压的易感性相关[5]。

CMA1基因在肿瘤微环境中也发挥着重要作用。例如,CMA1基因在结直肠癌的肥大细胞中被高表达,提示CMA1基因可能参与调节肿瘤相关巨噬细胞、树突状细胞、耗竭T细胞和调节性T细胞[7]。CMA1基因的敲除小鼠模型表明,CMA1基因的缺失可以导致肥大细胞的耗竭,从而影响肿瘤的进展[8]。

综上所述,CMA1基因是一种在肥大细胞中表达的蛋白酶,参与调控心血管组织重塑、肿瘤发生和进展等生物学过程。CMA1基因的表达水平与多种疾病的发病机制和预后相关,CMA1基因的变异也与多种疾病相关。CMA1基因在肿瘤微环境中发挥着重要作用,可能成为疾病治疗和预防的潜在靶点。

参考文献:
1. Kruit, Adrian, Grutters, Jan C, Ruven, Henk J T, du Bois, Roland M, van den Bosch, Jules M M. 2006. Chymase gene (CMA1) polymorphisms in Dutch and Japanese sarcoidosis patients. In Respiration; international review of thoracic diseases, 73, 623-33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16446531/
2. Shi, Shanping, Ye, Shazhou, Mao, Jianmei, Tang, Xiaoli, Xi, Yang. 2020. CMA1 is potent prognostic marker and associates with immune infiltration in gastric cancer. In Autoimmunity, 53, 210-217. doi:10.1080/08916934.2020.1735371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32129682/
3. Zhou, Dongchen, Chen, Yuewei, Wu, Jiaxin, Zheng, Liangrong, Xie, Xudong. 2019. Association between chymase gene polymorphisms and atrial fibrillation in Chinese Han population. In BMC cardiovascular disorders, 19, 321. doi:10.1186/s12872-019-01300-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31888494/
4. Charalampidou, Sevastiana, Gintoni, Iphigenia, Avgoustidis, Dimitris, Vassiliou, Stavros, Yapijakis, Christos. . Association Between a High Gene Expression Variant of Chymase and Increased Risk for Basal Cell Carcinoma. In Anticancer research, 42, 5547-5552. doi:10.21873/anticanres.16060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36288866/
5. Wu, Yanrui, Li, Qian, Yang, Ke, Xiao, Chunjie. . [Association of CMA1 gene tag single nucleotide polymorphisms with essential hypertension in Yi population from Yunnan]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 31, 449-54. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25119908/
6. Caughey, G H, Schaumberg, T H, Zerweck, E H, Silverman, G A, Ley, T J. . The human mast cell chymase gene (CMA1): mapping to the cathepsin G/granzyme gene cluster and lineage-restricted expression. In Genomics, 15, 614-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8468056/
7. Xie, Zhenyu, Niu, Liaoran, Zheng, Gaozan, Zhang, Jian, Zheng, Jianyong. 2023. Single-cell analysis unveils activation of mast cells in colorectal cancer microenvironment. In Cell & bioscience, 13, 217. doi:10.1186/s13578-023-01144-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38031173/
8. Sasaki, Hayato, Imanishi, Madoka, Fujikura, Daisuke, Okamura, Tadashi, Sasaki, Nobuya. 2021. New inducible mast cell-deficient mouse model (Mcpt5/Cma1DTR). In Biochemical and biophysical research communications, 551, 127-132. doi:10.1016/j.bbrc.2021.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33725574/