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Timm50-KO 基因敲除小鼠

Timm50-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Timm50-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16974

品系全称

C57BL/6JCya-Timm50em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66525-Timm50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Timm50-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16974) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
translocase of inner mitochondrial membrane 50
基因别称
2810403L02Rik，TIM50L
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025616 | Ensembl: ENSMUST00000081946
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913775Mice homozygous for a null allele exhibit increased pressure overload-induced cardiac hypertrophy with impaired systolic function, cardiac fibrosis, increased oxidative stress and apoptosis.
更多信息
TIMM50，也称为TIMM50，是一种重要的线粒体转运蛋白。它在维持线粒体功能方面发挥着重要作用，参与蛋白质从细胞质到线粒体基质或线粒体内膜的转运。TIMM50是TIM23复合物的一个亚基，TIM23复合物是线粒体蛋白质进口机器的重要组成部分。TIMM50在细胞内蛋白质转运中发挥着关键作用，对线粒体的正常功能和细胞代谢至关重要。

TIMM50在多种疾病中发挥着重要作用。研究表明，TIMM50的突变与3-甲基戊二酸尿症（3-MGA-uria）有关，这是一种与线粒体膜缺陷相关的异质性疾病[1]。TIMM50的突变会导致严重的线粒体功能障碍，包括形态异常、氧化磷酸化（OXPHOS）复合物的组装和线粒体呼吸能力的降低。

此外，TIMM50还与一些神经系统疾病有关。研究表明，TIMM50的突变与线粒体癫痫性脑病、3-MGA-uria和线粒体复合物V缺陷相关[4]。这些疾病通常表现为严重的智力障碍、癫痫发作和发育迟缓。

除了在疾病中的作用，TIMM50还与细胞代谢和能量产生相关。研究表明，TIMM50的调节与线粒体生物发生和线粒体呼吸能力相关。例如，一项研究发现，TIMM50的过表达可以促进线粒体生物发生，增加线粒体DNA/nDNA比例和线粒体基因的表达，从而提高线粒体呼吸能力和ATP的产生[3]。

TIMM50还与心脏疾病有关。研究表明，TIMM50的表达与心脏衰竭相关，尤其是在缺血性和扩张性心肌病中[2]。心脏衰竭患者的TIMM50表达下调，这可能是由于线粒体质量控制系统（MQC）基因的广泛下调导致的。这表明TIMM50在维持线粒体功能和心脏健康方面起着重要作用。

综上所述，TIMM50是一种重要的线粒体转运蛋白，参与蛋白质从细胞质到线粒体基质或线粒体内膜的转运。TIMM50的突变与多种疾病相关，包括3-MGA-uria、线粒体癫痫性脑病和心脏衰竭。TIMM50还与细胞代谢和能量产生相关，其表达和功能调节对线粒体生物发生和线粒体呼吸能力有重要影响。因此，TIMM50的研究对于理解线粒体功能和疾病发生机制具有重要意义，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tort, Frederic, Ugarteburu, Olatz, Texidó, Laura, García-Silva, María Teresa, Ribes, Antonia. 2019. Mutations in TIMM50 cause severe mitochondrial dysfunction by targeting key aspects of mitochondrial physiology. In Human mutation, 40, 1700-1712. doi:10.1002/humu.23779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31058414/
2. Svagusa, T, Sikiric, S, Milavic, M, Bakovic, P, Sedlic, F. 2023. Heart failure in patients is associated with downregulation of mitochondrial quality control genes. In European journal of clinical investigation, 53, e14054. doi:10.1111/eci.14054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37403271/
3. Jiang, Ying, Li, Da, Du, Zhiqiang, Wang, Qi, Zhu, Haohao. 2021. Perampanel Stimulates Mitochondrial Biogenesis in Neuronal Cells through Activation of the SIRT1/PGC-1α Signaling Pathway. In ACS chemical neuroscience, 12, 323-329. doi:10.1021/acschemneuro.0c00658. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33415987/
4. Shahrour, M A, Staretz-Chacham, O, Dayan, D, Elpeleg, O, Malicdan, M C. 2016. Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3-methylglutaconic aciduria and variable complex V deficiency associated with TIMM50 mutations. In Clinical genetics, 91, 690-696. doi:10.1111/cge.12855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27573165/

资料下载

S-KO-16974_6J_66525_Timm50_Exon 2_strategy.pdf
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