Slc25a21-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16967

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-217593-Slc25a21-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16967) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial oxodicarboxylate carrier), member 21
基因别称
9930033G19Rik,A630030I10
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172577 | Ensembl: ENSMUST00000044634
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc25a21,也称为溶质载体家族25成员21,是一种重要的氧代二羧酸盐载体。其主要功能是通过反向交换机制将胞浆内的2-氧代己二酸转运至线粒体。SLC25A21在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

研究发现,SLC25A21在急性髓系白血病(AML)患者中表达下调,并且与不良预后相关[1]。低表达的SLC25A21与高白细胞计数、高预试验血液和骨髓原始细胞数量、FLT3和NPM1突变以及死亡事件相关。此外,SLC25A21的低表达还与AML细胞免疫逃逸相关,可能与浸润免疫细胞水平显著降低有关[1]。

SLC25A21的基因结构在进化过程中发生了一定的变化。研究发现,SLC25A21的内含子在不同脊椎动物中显示出显著的保守性变化。在SLC25A21的内含子中,一些短的但重要的核苷酸序列在斑马鱼、非洲爪蟾和人类中得到了保守,而鸡和人类之间的保守性则逐渐增加[2]。

SLC25A21的突变与一些遗传性疾病相关。研究发现,SLC25A21的靶向突变会导致小鼠出现颅面畸形、腕骨和掌纹结构改变、听力障碍和中耳炎。此外,SLC25A21的突变还与人类2-氧代己二酸血症的疾病相关[3]。

SLC25A21还与其他肿瘤的发生和发展相关。研究发现,SLC25A21的长非编码RNA(lncRNA)SLC25A21-AS1在食管鳞状细胞癌(ESCC)中表达下调,并且与肿瘤的进展和不良预后相关[4]。SLC25A21-AS1通过调节NPM1/c-Myc轴和SLC25A21的表达来促进ESCC细胞的增殖和迁移。此外,SLC25A21-AS1还与卵巢癌的化疗敏感性和进展相关[5]。SLC25A21-AS1的表达下调与卵巢癌的不良预后相关,而过表达SLC25A21-AS1可以增强卵巢癌细胞对顺铂和紫杉醇的敏感性,并抑制细胞的增殖、迁移和侵袭。

SLC25A21的表达异常还与其他疾病相关。研究发现,SLC25A21的突变与家族性多指并指畸形相关[7]。此外,SLC25A21的罕见变异与氯氮平引起的心肌炎相关[6]。

综上所述,SLC25A21是一种重要的氧代二羧酸盐载体,参与调控细胞代谢和生物学过程。SLC25A21的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括急性髓系白血病、食管鳞状细胞癌、卵巢癌、心肌炎和遗传性疾病等。SLC25A21的研究有助于深入理解其在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Wenjun, Liang, Qian, Zhao, Jingyu, Zhou, Yuan, Shi, Jun. 2022. Low expression of the metabolism-related gene SLC25A21 predicts unfavourable prognosis in patients with acute myeloid leukaemia. In Frontiers in genetics, 13, 970316. doi:10.3389/fgene.2022.970316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36246603/
2. Panaro, Maria Antonietta, Calvello, Rosa, Miniero, Daniela Valeria, Mitolo, Vincenzo, Cianciulli, Antonia. 2022. Imaging Intron Evolution. In Methods and protocols, 5, . doi:10.3390/mps5040053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35893579/
3. Maguire, Simon, Estabel, Jeanne, Ingham, Neil, White, Jacqueline K, Gerdin, Anna-Karin. 2014. Targeting of Slc25a21 is associated with orofacial defects and otitis media due to disrupted expression of a neighbouring gene. In PloS one, 9, e91807. doi:10.1371/journal.pone.0091807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642684/
4. Liu, Yu, Li, Chunxiang, Fang, Lingling, Fan, Tao, He, Jie. . Lipid metabolism-related lncRNA SLC25A21-AS1 promotes the progression of oesophageal squamous cell carcinoma by regulating the NPM1/c-Myc axis and SLC25A21 expression. In Clinical and translational medicine, 12, e944. doi:10.1002/ctm2.944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35735113/
5. Huang, Ke, Chen, Xiyi, Geng, Zhe, Xu, Juan, Jia, Xuemei. 2023. LncRNA SLC25A21-AS1 increases the chemosensitivity and inhibits the progression of ovarian cancer by upregulating the expression of KCNK4. In Functional & integrative genomics, 23, 110. doi:10.1007/s10142-023-01035-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995496/
6. Narang, Ankita, Lacaze, Paul, Ronaldson, Kathlyn J, Pantelis, Christos, Bousman, Chad A. 2022. Whole-genome sequencing analysis of clozapine-induced myocarditis. In The pharmacogenomics journal, 22, 173-179. doi:10.1038/s41397-022-00271-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35461379/
7. Meyertholen, K, Ravnan, J B, Matalon, R. 2012. Identification of a Novel 14q13.3 Deletion Involving the SLC25A21 Gene Associated with Familial Synpolydactyly. In Molecular syndromology, 3, 25-9. doi:10.1159/000339177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25759628/