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Atp6v0a1-KO 基因敲除小鼠

Atp6v0a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp6v0a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16963

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v0a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11975-Atp6v0a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp6v0a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16963) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A1
基因别称
ATP6a1，Atp6n1，Atp6n1a，Atpv0a1，Vpp-1，Vpp1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001243051 | Ensembl: ENSMUST00000103110
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103286Mice homozygous for a null allele die before gastrulation. Mice with a p.A512P variant show postnatal lethality with decreased brain size, increased neuronal cell death, ataxia, accumulation of lysosomes and autophagosomes in cortical and pyramidal neurons, and reduced synaptic connectivity.
更多信息
基因Atp6v0a1编码的是一种称为V-ATPase（vacuolar-type H+-ATPase）的细胞器膜上的重要亚基，负责维持细胞内pH值的稳定。该基因的表达主要在神经元中，对于维持神经细胞的功能至关重要。V-ATPase是一种多亚基的酶，它催化质子（H+）的跨膜运输，同时水解ATP。这个过程在细胞内许多生物学过程中起着关键作用，包括细胞的酸碱平衡、自噬、内吞作用、细胞信号传导和蛋白质加工等。

在神经系统中，V-ATPase参与维持突触囊泡的pH环境，这对于神经递质的正确释放和神经信号的传递至关重要。此外，V-ATPase还在细胞内物质运输和细胞骨架的稳定中发挥作用。Atp6v0a1基因的突变会导致多种神经系统疾病，包括进行性肌阵挛性癫痫、发育性癫痫性脑病和严重的发育迟缓[1]。

最近的研究发现，Atp6v0a1基因的突变与进行性肌阵挛性癫痫和发育性癫痫性脑病有关。这些疾病通常表现为新生儿早期出现的严重发育迟缓和难治性癫痫。在研究中，发现携带Atp6v0a1基因的双等位基因突变的个体，表现出早发性进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调，而携带de novo错义突变的个体则表现出严重的发育迟缓和癫痫性脑病[1]。这些发现表明，Atp6v0a1基因突变可能通过影响V-ATPase的功能，进而导致神经系统的功能障碍。

除了在神经系统中发挥作用外，Atp6v0a1基因还与其他疾病有关。例如，研究发现Atp6v0a1基因的突变与某些类型的癌症有关，如结直肠癌[2]。此外，Atp6v0a1基因的3'-UTR区域的常见遗传变异与高血压风险增加有关[3]。这些研究结果表明，Atp6v0a1基因的突变和变异可能与多种疾病的发生和发展有关。

综上所述，Atp6v0a1基因在维持细胞内pH值和神经系统中发挥重要作用。Atp6v0a1基因的突变和变异与多种神经系统疾病和其他疾病的发生和发展有关。未来的研究需要进一步探索Atp6v0a1基因的功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bott, Laura C, Forouhan, Mitra, Lieto, Maria, Wood, Matthew J A, Rinaldi, Carlo. 2021. Variants in ATP6V0A1 cause progressive myoclonus epilepsy and developmental and epileptic encephalopathy. In Brain communications, 3, fcab245. doi:10.1093/braincomms/fcab245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34909687/
2. Antonacopoulou, Anna G, Grivas, Petros D, Skarlas, Lambros, Scopa, Chrisoula D, Kalofonos, Haralabos P. . POLR2F, ATP6V0A1 and PRNP expression in colorectal cancer: new molecules with prognostic significance? In Anticancer research, 28, 1221-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18505059/
3. Wei, Zhiyun, Biswas, Nilima, Wang, Lei, Taupenot, Laurent, O'Connor, Daniel T. 2011. A common genetic variant in the 3'-UTR of vacuolar H+-ATPase ATP6V0A1 creates a micro-RNA motif to alter chromogranin A processing and hypertension risk. In Circulation. Cardiovascular genetics, 4, 381-9. doi:10.1161/CIRCGENETICS.111.959767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21558123/

资料下载

S-KO-16963_6J_11975_Atp6v0a1_Exon 3_strategy.pdf
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