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Lmbrd1-KO 基因敲除小鼠

Name: Lmbrd1-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-16941

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复苏/繁育服务

产品名称

Lmbrd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16941

品系全称

C57BL/6JCya-Lmbrd1^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68421-Lmbrd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lmbrd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16941) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Lmbrd1

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 1 (Mouse)

NCBI ID

68421 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_026719 | Ensembl: ENSMUST00000191471

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3

敲除长度

~0.6 kb

下载方案

S-KO-16941_6J_68421_Lmbrd1_Exon 3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1915671Mice heterozygous for a targeted allele exhibit increased cardiac cell glucose uptake. Mice homozygous for a null allele fail to gastrulate and die between E8.5 and E13.5.

LMBRD1，全称为limb region 1 domain containing 1 gene，编码一种新型的溶酶体膜蛋白LMBD1，该蛋白在维生素代谢中发挥重要作用。LMBRD1基因位于染色体6q13上，其突变会导致维生素代谢障碍，如维生素 B₁₂ (cobalamin)代谢缺陷中的cblF缺陷。cblF缺陷是由于维生素 B₁₂在溶酶体中的释放受损，导致其辅酶合成和功能丧失。这种缺陷会导致儿童出现心脏缺陷、发育迟缓和大细胞性贫血等症状[1]。

LMBRD1蛋白具有与脂蛋白受体相似的显著同源性，这表明它可能参与维生素的细胞内运输。在细胞水平上，LMBD1蛋白被发现是胰岛素受体信号级联中的一部分，通过调节网格蛋白介导的内吞作用发挥作用。在生理水平上，LMBRD1蛋白在心脏发育中的重要性尚不清楚。然而，研究表明，LMBRD1基因在小鼠的心脏功能中发挥着重要作用。Lmbrd1基因的杂合敲除会导致心脏肥大、室组织纤维化、心率增加和心肌收缩力增强等症状。这表明LMBRD1基因不仅在介导心脏组织的能量稳态中发挥重要作用，还可能是调节心脏功能的关键因素[3]。

除了维生素代谢和心脏功能外，LMBRD1基因还与多种疾病相关。例如，甲基丙二酸尿症（MMA）是一种由LMBRD1基因突变引起的遗传性疾病，表现为血液和尿液中的甲基丙二酸水平升高。研究表明，LMBRD1基因突变会导致细胞内维生素 B₁₂代谢异常，进而导致甲基丙二酸代谢紊乱[2]。

此外，LMBRD1基因还与肺癌的预后相关。研究表明，LMBRD1基因的表达水平与肺癌患者的生存期和复发风险相关。LMBRD1基因的高表达与不良预后相关，而低表达则与较好的预后相关[4]。

综上所述，LMBRD1基因在维生素代谢、心脏功能和多种疾病中发挥着重要作用。LMBRD1基因的突变会导致维生素代谢障碍，进而导致多种疾病的发生。因此，深入研究LMBRD1基因的功能和机制，对于理解和治疗相关疾病具有重要意义。

参考文献：

1. Rutsch, Frank, Gailus, Susann, Suormala, Terttu, Fowler, Brian. 2010. LMBRD1: the gene for the cblF defect of vitamin B₁₂ metabolism. In Journal of inherited metabolic disease, 34, 121-6. doi:10.1007/s10545-010-9083-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20446115/

2. Hu, Shuang, Kong, Xiangdong. . The genotype analysis and prenatal genetic diagnosis among 244 pedigrees with methylmalonic aciduria in China. In Taiwanese journal of obstetrics & gynecology, 61, 290-298. doi:10.1016/j.tjog.2022.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35361390/

3. Tseng, Linda Tzu-Ling, Lin, Chieh-Liang, Pan, Kuei-Hsiang, Chang, Shin C, Chang, Ming-Fu. 2017. Single allele Lmbrd1 knockout results in cardiac hypertrophy. In Journal of the Formosan Medical Association = Taiwan yi zhi, 117, 471-479. doi:10.1016/j.jfma.2017.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28549591/

4. Li, Houqiang, Sha, Xinyu, Wang, Wenmiao, He, Shuai, Shi, Jiahai. 2023. Identification of lysosomal genes associated with prognosis in lung adenocarcinoma. In Translational lung cancer research, 12, 1477-1495. doi:10.21037/tlcr-23-14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37577321/

资料下载

S-KO-16941_6J_68421_Lmbrd1_Exon 3_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Lmbrd1-KO 基因敲除小鼠

Lmbrd1-KO 基因敲除小鼠

S-KO-16941

C57BL/6JCya-Lmbrd1em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-68421-Lmbrd1-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Lmbrd1^em1/Cya