Uqcrc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Uqcrc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16940

品系全称

C57BL/6JCya-Uqcrc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22273-Uqcrc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uqcrc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16940) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
基因别称
1110032G10Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025407 | Ensembl: ENSMUST00000026743
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107876Homozygous knockout is early embryonic lethal. Heterozygous KO impairs memory and spatial learning and increases susceptibility to brain ischemia.
UQCRC1,即 ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1,是线粒体呼吸链复合物III的核心亚基之一。该复合物在细胞能量代谢中发挥重要作用,参与电子传递链的第三步,将电子从辅酶Q传递给细胞色素c。UQCRC1的突变与多种神经退行性疾病有关,如帕金森病(PD)和阿尔茨海默病(AD)。

一些研究表明,UQCRC1的突变与帕金森病的发展有关。例如,一项研究发现,在家族性帕金森病和神经病变患者中,UQCRC1基因中存在一个罕见的错义突变 p.Y314S,该突变与疾病的遗传相关[2]。此外,在早期帕金森病和家族性帕金森病患者中,UQCRC1基因的罕见变异频率并未显著增加,这表明UQCRC1基因的突变可能不是帕金森病的主要致病因素[3,4]。

除了帕金森病,UQCRC1还与阿尔茨海默病的发展有关。研究发现,在阿尔茨海默病患者中,UQCRC1的DNA甲基化水平显著升高,且UQCRC1的基因表达水平与其甲基化状态呈正相关[1]。这表明UQCRC1的表观遗传调控可能与阿尔茨海默病的发生和发展有关。

除了神经退行性疾病,UQCRC1还与其他疾病有关。例如,研究发现,在骨肉瘤中,UQCRC1的表达水平显著降低,而miR-214-3p的表达水平升高。miR-214-3p通过靶向UQCRC1,促进骨肉瘤细胞的增殖[5]。此外,在胰腺癌中,UQCRC1的表达水平升高,且UQCRC1的过表达可促进胰腺癌细胞的生长[6]。

综上所述,UQCRC1是一种重要的线粒体蛋白质,参与细胞能量代谢和多种生物学过程。UQCRC1的突变和表观遗传调控与帕金森病、阿尔茨海默病、骨肉瘤和胰腺癌等多种疾病的发生和发展有关。研究UQCRC1的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Suk Ling, Tang, Nelson Leung Sang, Lam, Linda Chiu Wa. 2016. Association of gene expression and methylation of UQCRC1 to the predisposition of Alzheimer's disease in a Chinese population. In Journal of psychiatric research, 76, 143-7. doi:10.1016/j.jpsychires.2016.02.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26943237/
2. Lin, Chin-Hsien, Tsai, Pei-I, Lin, Han-Yi, Farrer, Matthew, Wu, Ruey-Meei. . Mitochondrial UQCRC1 mutations cause autosomal dominant parkinsonism with polyneuropathy. In Brain : a journal of neurology, 143, 3352-3373. doi:10.1093/brain/awaa279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33141179/
3. Liao, Ting-Wei, Chao, Chih-Ying, Wu, Yih-Ru. 2022. UQCRC1 variants in early-onset and familial Parkinson's disease in a Taiwanese cohort. In Frontiers in neurology, 13, 1090406. doi:10.3389/fneur.2022.1090406. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36570444/
4. Wang, Shichan, Zheng, Xiaoting, Ou, Ruwei, Li, Chunyu, Shang, Huifang. 2023. Rare variant analysis of UQCRC1 in Chinese patients with early-onset Parkinson's disease. In Neurobiology of aging, 134, 40-42. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2023.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37984314/
5. Zhao, Xin, Wang, Qingyu, Lin, Feifei, Wang, Jincheng, Wang, Chenyu. 2019. RNA Sequencing of Osteosarcoma Gene Expression Profile Revealed that miR-214-3p Facilitates Osteosarcoma Cell Proliferation via Targeting Ubiquinol-Cytochrome c Reductase Core Protein 1 (UQCRC1). In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 25, 4982-4991. doi:10.12659/MSM.917375. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31276465/
6. Wang, Qing, Li, Mengge, Gan, Yu, Zhang, Zhigang, Tu, Hong. 2020. Mitochondrial Protein UQCRC1 is Oncogenic and a Potential Therapeutic Target for Pancreatic Cancer. In Theranostics, 10, 2141-2157. doi:10.7150/thno.38704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32089737/