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Csf2ra-KO 基因敲除小鼠

Csf2ra-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Csf2ra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16939

品系全称

C57BL/6JCya-Csf2raem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12982-Csf2ra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Csf2ra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16939) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage)
基因别称
CD116，Csfgmra，GM-CSF-Ra，GM-CSFR
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009970 | Ensembl: ENSMUST00000076046
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339754Mice homozygous for a null allele exhibit pulmonary alveolar proteinosis due to defects in macrophage clearance and abnormal bronchoalveolar fluid containing amorphous debris, peribronciolar lymphocytosis, increased fluid turbidity, and increased cholesterol.
更多信息

发表文献

JCI Insight
2026-07-21
CRISPR screening identifies DTX4 governing alveolar macrophage cholesterol efflux in pulmonary alveolar proteinosis
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1
Csf2ra，也称为GM-CSF受体α链或CD116，是一种在免疫系统中发挥重要作用的蛋白质编码基因。GM-CSF（粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子）是一种细胞因子，可以促进粒细胞和巨噬细胞的生成和功能。Csf2ra编码GM-CSF受体α链，与GM-CSF受体β链（CSF2RB）结合形成功能性受体，从而介导GM-CSF的信号传导。GM-CSF信号传导对于免疫系统的正常发育和功能至关重要，包括免疫细胞的生成、分化和功能激活。

Csf2ra基因的突变或缺失会导致GM-CSF信号传导的异常，从而引发多种疾病。例如，Csf2ra基因的突变或缺失会导致遗传性肺泡蛋白沉积症（hPAP），这是一种罕见的遗传性肺病，特征是肺泡巨噬细胞功能障碍和肺泡表面活性物质积累，导致呼吸困难、低氧血症和呼吸衰竭。研究发现，Csf2ra-/-小鼠的巨噬细胞无法结合和清除GM-CSF，表现出GM-CSF信号传导缺陷和吞噬、胆固醇清除和表面活性物质清除功能缺陷，从而引发与hPAP患者相似的肺病[3]。这些研究结果表明，Csf2ra基因在肺泡巨噬细胞的功能和肺泡表面活性物质清除中发挥着关键作用。

此外，Csf2ra基因的表达和功能还与多种癌症的发生和发展密切相关。研究发现，Csf2ra基因的表达与结直肠癌（CRC）的风险相关。在结直肠癌中，Csf2ra基因的表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关，Csf2ra基因的缺失或低表达与结直肠癌的发生风险增加相关[1]。此外，Csf2ra基因的表达还与急性淋巴细胞白血病（ALL）的预后相关。研究发现，Csf2ra基因的缺失或低表达与ALL的不良预后相关，Csf2ra基因的缺失或低表达的患者具有较高的复发率和死亡率[5]。

基因治疗是治疗遗传性疾病和癌症的一种有潜力的方法。研究发现，通过基因治疗恢复Csf2ra基因的表达和功能可以有效地治疗hPAP。例如，通过将表达Csf2ra基因的基因工程化巨噬细胞移植到Csf2ra-/-小鼠的肺中，可以有效地纠正GM-CSF信号传导缺陷，恢复肺泡巨噬细胞的功能，从而治疗hPAP[2]。此外，基因治疗还可以通过恢复Csf2ra基因的表达和功能来治疗ALL。例如，通过基因治疗恢复Csf2ra基因的表达和功能可以抑制ALL细胞的生长和增殖，从而治疗ALL[4]。

综上所述，Csf2ra基因在免疫系统和癌症的发生和发展中发挥着重要作用。Csf2ra基因的突变或缺失会导致GM-CSF信号传导的异常，从而引发多种疾病，包括hPAP和ALL。基因治疗是治疗hPAP和ALL的一种有潜力的方法，通过恢复Csf2ra基因的表达和功能可以有效地治疗这些疾病。未来的研究需要进一步探索Csf2ra基因的功能和作用机制，以开发更有效的基因治疗方法，为治疗hPAP、ALL和其他相关疾病提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sun, Jing, Zhao, Jianhui, Jiang, Fangyuan, Theodoratou, Evropi, Li, Xue. 2023. Identification of novel protein biomarkers and drug targets for colorectal cancer by integrating human plasma proteome with genome. In Genome medicine, 15, 75. doi:10.1186/s13073-023-01229-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37726845/
2. Arumugam, Paritha, Suzuki, Takuji, Shima, Kenjiro, Moritz, Thomas, Trapnell, Bruce C. 2019. Long-Term Safety and Efficacy of Gene-Pulmonary Macrophage Transplantation Therapy of PAP in Csf2ra-/- Mice. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 1597-1611. doi:10.1016/j.ymthe.2019.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31326401/
3. Shima, Kenjiro, Arumugam, Paritha, Sallese, Anthony, Trapnell, Bruce C, Suzuki, Takuji. 2022. A murine model of hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by homozygous Csf2ra gene disruption. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 322, L438-L448. doi:10.1152/ajplung.00175.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35043685/
4. Hetzel, Miriam, Suzuki, Takuji, Hashtchin, Anna Rafiei, Trapnell, Bruce C, Lachmann, Nico. 2017. Function and Safety of Lentivirus-Mediated Gene Transfer for CSF2RA-Deficiency. In Human gene therapy methods, 28, 318-329. doi:10.1089/hgtb.2017.092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28854814/
5. Stanulla, Martin, Dagdan, Elif, Zaliova, Marketa, Schrappe, Martin, Zimmermann, Martin. 2018. IKZF1plus Defines a New Minimal Residual Disease-Dependent Very-Poor Prognostic Profile in Pediatric B-Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia. In Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 36, 1240-1249. doi:10.1200/JCO.2017.74.3617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29498923/

资料下载

S-KO-16939_6J_12982_Csf2ra_Exon 2~12_strategy.pdf
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