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Slc32a1-KO 基因敲除小鼠

Slc32a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc32a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16935

品系全称

C57BL/6JCya-Slc32a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22348-Slc32a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc32a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16935) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 32 (GABA vesicular transporter), member 1
基因别称
VGAT，Viaat
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009508.2 | Ensembl: ENSMUST00000045738
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194488Homozygous null mice been independently reported to die perinatally exhibiting a hunched posture, respiratory failure, cleft secondary palate due to failure of palate shelf elevation, umbilical hernia or omphalocele, and loss of neurotransmitter release in both GABAergic and glycinergic neurons.
更多信息
Slc32a1，也称为Vesicular gamma-aminobutyric acid (GABA) transporter（VGAT）或vesicular inhibitory amino acid transporter（VIAAT），是一种编码GABA转运蛋白的基因。GABA是大脑中主要的抑制性神经递质，负责调节神经元的兴奋性，维持神经系统的稳定。Slc32a1基因编码的VGAT蛋白负责将GABA从神经元细胞质转运到突触囊泡中，以便在神经元之间传递信号。因此，Slc32a1基因在神经系统中发挥着重要作用，其功能异常与多种神经发育和神经精神疾病的发生发展密切相关。

研究表明，Slc32a1基因突变与遗传性癫痫，包括发热性惊厥和全面性癫痫，相关。例如，Platzer等人（2022）发现，SLC32A1基因中的de novo错义突变可以导致发育性癫痫脑病，其特征是智力障碍、婴儿期癫痫和运动障碍。这些突变会影响GABA的转运，导致突触囊泡中GABA含量减少，进而影响神经元之间的信号传递[1]。此外，Heron等人（2021）的研究表明，SLC32A1基因中的错义突变与遗传性癫痫，包括发热性惊厥和全面性癫痫，相关。这些突变会影响GABA的转运，导致神经元抑制功能异常，进而引发癫痫发作[2]。

除了与癫痫相关，Slc32a1基因还与睡眠觉醒周期的调节有关。例如，Yu等人（2015）的研究发现，Slc32a1基因在组胺能神经元中表达，参与调节觉醒状态。组胺能神经元是维持觉醒状态的关键神经元，它们同时表达组胺和GABA。Slc32a1基因的敲低导致组胺能神经元释放更多的GABA，从而抑制觉醒状态，使小鼠保持长时间的清醒状态[3]。

此外，Slc32a1基因还与肥胖相关。Kilpeläinen等人（2016）的研究发现，Slc32a1基因的变异与循环瘦素水平相关。瘦素是一种由脂肪细胞分泌的激素，参与调节能量代谢和食欲。Slc32a1基因的变异会影响瘦素水平，进而影响肥胖的发生[4]。

Slc32a1基因在神经系统和代谢系统中发挥着重要作用，其功能异常与多种疾病的发生发展相关。随着研究的深入，Slc32a1基因有望成为治疗癫痫、睡眠障碍和肥胖等疾病的新靶点。

参考文献：
1. Platzer, Konrad, Sticht, Heinrich, Bupp, Caleb, Abou Jamra, Rami, Wojcik, Sonja M. 2022. De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission. In Annals of neurology, 92, 958-973. doi:10.1002/ana.26485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36073542/
2. Heron, Sarah E, Regan, Brigid M, Harris, Rebekah V, Gécz, Jozef, Berkovic, Samuel F. 2021. Association of SLC32A1 Missense Variants With Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus. In Neurology, 96, e2251-e2260. doi:10.1212/WNL.0000000000011855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34038384/
3. Yu, Xiao, Ye, Zhiwen, Houston, Catriona M, Brickley, Stephen G, Wisden, William. 2015. Wakefulness Is Governed by GABA and Histamine Cotransmission. In Neuron, 87, 164-78. doi:10.1016/j.neuron.2015.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26094607/
4. Kilpeläinen, Tuomas O, Carli, Jayne F Martin, Skowronski, Alicja A, Leibel, Rudolph L, Loos, Ruth J F. 2016. Genome-wide meta-analysis uncovers novel loci influencing circulating leptin levels. In Nature communications, 7, 10494. doi:10.1038/ncomms10494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833098/

资料下载

S-KO-16935_6J_22348_Slc32a1_Exon 2_strategy.pdf
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