Gtpbp2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtpbp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16912

品系全称

C57BL/6JCya-Gtpbp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56055-Gtpbp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtpbp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16912) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GTP binding protein 2
基因别称
nmf205
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_019581.3 | Ensembl: ENSMUST00000024748
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtpbp2,全称为GTP-binding protein 2,是一种GTP酶,在真核细胞中参与多种生物学过程。Gtpbp2是GP-1家族的一员,与GTPBP1同源,编码一个含有GTP结合基序的蛋白质,该蛋白质在多种组织和细胞类型中表达。Gtpbp2在细胞内的定位和功能表明其在信号传导、翻译调控和细胞分化的过程中发挥作用。

Gtpbp2在脊椎动物胚胎发育中发挥着重要作用。研究发现,Gtpbp2在脊椎动物胚胎发育过程中,尤其是在形态发生和细胞命运决定方面起着关键作用。在斑马鱼胚胎中,Gtpbp2的敲低导致轴向发育缺陷,并降低Spemann-Mangold组织者的基因表达。这些结果表明Gtpbp2是Wnt信号传导途径的一个正调节因子,维持低水平的Wnt负调节因子Axin[2]。在非洲爪蟾胚胎中,Gtpbp2的敲低导致胚胎形态发生缺陷,包括中胚层和神经外胚层的形成[1]。这些研究揭示了Gtpbp2在脊椎动物发育中的重要作用。

Gtpbp2在神经系统中也有重要作用。在人类和小鼠中,GTPBP2基因的双等位基因变异与神经发育障碍有关,包括智力障碍、运动障碍和癫痫等。此外,GTPBP2基因的双等位基因变异还与脑铁沉积有关[3]。这些研究表明GTPBP2在神经系统发育和功能维持中起着重要作用。

Gtpbp2在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,GTPBP2基因的表达水平与某些肿瘤的发生和发展有关。例如,在结直肠癌中,GTPBP2基因的表达水平降低与肿瘤的转移和侵袭有关。这些结果表明GTPBP2在肿瘤发生和发展中起着重要作用。

Gtpbp2是一种GTP酶,在真核细胞中参与多种生物学过程。Gtpbp2在脊椎动物胚胎发育、神经系统和肿瘤发生中发挥重要作用。Gtpbp2的功能研究表明,其在细胞内的定位和功能表明其在信号传导、翻译调控和细胞分化的过程中发挥作用。这些研究结果为Gtpbp2在生物学过程和疾病发生中的作用提供了重要的理论和实践基础。

参考文献:
1. Kirmizitas, Arif, Gillis, William Q, Zhu, Haitao, Thomsen, Gerald H. 2014. Gtpbp2 is required for BMP signaling and mesoderm patterning in Xenopus embryos. In Developmental biology, 392, 358-67. doi:10.1016/j.ydbio.2014.05.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24858484/
2. Gillis, William Q, Kirmizitas, Arif, Iwasaki, Yasuno, Wyrick, Jonathan M, Thomsen, Gerald H. 2016. Gtpbp2 is a positive regulator of Wnt signaling and maintains low levels of the Wnt negative regulator Axin. In Cell communication and signaling : CCS, 14, 15. doi:10.1186/s12964-016-0138-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27484226/
3. Bertoli-Avella, Aida M, Garcia-Aznar, Jose M, Brandau, Oliver, Rolfs, Arndt, Bauer, Peter. 2018. Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 592-598. doi:10.1038/s41431-018-0097-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29449720/