Rsrc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsrc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16910

品系全称

C57BL/6JCya-Rsrc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66880-Rsrc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsrc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16910) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arginine/serine-rich coiled-coil 1
基因别称
1200013F24Rik,SRrp53
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001356275 | Ensembl: ENSMUST00000046542
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RSRC1,即Arginine/Serine-rich Coiled Coil 1,是一个在细胞内发挥重要作用的基因。它主要参与mRNA的构成性剪接和选择性剪接,以及转录调控。RSRC1基因编码的蛋白属于富含精氨酸和丝氨酸的螺旋蛋白家族,这一家族的蛋白通常在RNA的加工和修饰中扮演关键角色。RSRC1蛋白通过与RNA结合蛋白相互作用,影响基因表达和细胞功能。

在多种疾病中,RSRC1基因的表达和功能变化与疾病的发病机制和进展相关。例如,在神经母细胞瘤(NB)中,研究发现RSRC1基因的rs6441201A等位基因与神经母细胞瘤的易感性增加相关[1]。这一发现表明,RSRC1基因的特定变异可能影响神经母细胞瘤的发生发展。此外,在精神分裂症的研究中,RSRC1基因被发现在脑功能中发挥重要作用,其基因多态性与精神分裂症的发病风险相关[2,7]。这些发现揭示了RSRC1基因在神经系统疾病中的作用。

在胃癌(GC)中,RSRC1基因的表达下调与患者的不良预后相关[3]。研究显示,RSRC1基因的敲低可以促进胃癌细胞的增殖和迁移,并降低抑癌基因PTEN的表达。这表明RSRC1基因在胃癌中可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,发现了一个新的RSRC1-ALK融合基因,该融合基因可能影响NSCLC患者的治疗选择和预后[5]。

除了在肿瘤和神经系统疾病中的作用外,RSRC1基因还与智力障碍有关。研究发现,RSRC1基因的突变可能导致一种常染色体隐性遗传的智力障碍综合征,表现为智力低下、异常行为、肌张力减退和轻度面部畸形[4,6]。此外,RSRC1基因的突变还可能影响IGFBP3的表达,该蛋白与精神分裂症和其他神经发育障碍相关[4]。

综上所述,RSRC1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括RNA的加工和修饰、转录调控以及细胞功能和疾病发生。RSRC1基因的突变和表达变化与神经母细胞瘤、精神分裂症、胃癌、非小细胞肺癌和智力障碍等多种疾病相关。对这些疾病中RSRC1基因的功能和机制进行深入研究,有助于揭示疾病的发生发展机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tang, Jue, Liu, Wei, Zhu, Jinhong, Xia, Huimin, He, Jing. 2018. RSRC1 and CPZ gene polymorphisms with neuroblastoma susceptibility in Chinese children. In Gene, 662, 83-87. doi:10.1016/j.gene.2018.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29653227/
2. Potkin, Steven G, Macciardi, Fabio, Guffanti, Guia, Vawter, Marquis P, Xie, Xiaohui. 2010. Identifying gene regulatory networks in schizophrenia. In NeuroImage, 53, 839-47. doi:10.1016/j.neuroimage.2010.06.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20600988/
3. Yu, Shijun, Gautam, Nishim, Quan, Ming, Gao, Yong. 2019. RSRC1 suppresses gastric cancer cell proliferation and migration by regulating PTEN expression. In Molecular medicine reports, 20, 1747-1753. doi:10.3892/mmr.2019.10409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31257492/
4. Perez, Yonatan, Menascu, Shay, Cohen, Idan, Yeger-Lotem, Esti, Birk, Ohad S. . RSRC1 mutation affects intellect and behaviour through aberrant splicing and transcription, downregulating IGFBP3. In Brain : a journal of neurology, 141, 961-970. doi:10.1093/brain/awy045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29522154/
5. Xia, Jingjing, Chen, Sheng, Zhang, Zhujian, Wang, Jipeng. 2023. Identification of a novel RSRC1-ALK (R6: A20) fusion using next-generation sequencing technique. In Cancer genetics, 278-279, 18-23. doi:10.1016/j.cancergen.2023.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37572583/
6. Scala, Marcello, Mojarrad, Majid, Riazuddin, Saima, Houlden, Henry, Maroofian, Reza. . RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability. In Brain : a journal of neurology, 143, e31. doi:10.1093/brain/awaa070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32227164/
7. Potkin, S G, Turner, J A, Fallon, J A, Guffanti, G, Macciardi, F. 2008. Gene discovery through imaging genetics: identification of two novel genes associated with schizophrenia. In Molecular psychiatry, 14, 416-28. doi:10.1038/mp.2008.127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19065146/