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Ugdh-KO 基因敲除小鼠

Ugdh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ugdh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16902

品系全称

C57BL/6JCya-Ugdhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22235-Ugdh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ugdh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16902) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-glucose dehydrogenase
基因别称
Udpgdh
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009466 | Ensembl: ENSMUST00000031103
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1306785Mutation of this gene results in developmental arrest during gastrulation with defects in endoderm and mesoderm migration.
更多信息
UDP-葡萄糖脱氢酶（UGDH）是一种重要的氧化还原酶，负责将UDP-葡萄糖转化为UDP-葡萄糖醛酸，UDP-葡萄糖醛酸是合成多种多糖的关键成分，如糖胺聚糖和透明质酸。UGDH在细胞外基质成分的生成中发挥着重要作用，细胞外基质成分对于细胞迁移和连接至关重要，特别是在人类大脑早期发育过程中。此外，UGDH还参与了糖胺聚糖的生物合成，糖胺聚糖是细胞外基质的重要组成部分，对维持细胞结构和功能具有重要作用。

研究表明，UGDH在多种疾病中发挥着重要作用。例如，UGDH在卵巢癌中促进肿瘤起始细胞的存活和纤维炎性的肿瘤微环境。在卵巢癌细胞中，高表达的UGDH与较差的预后相关，而在C1/间充质分子亚型中，UGDH的敲低可以减少肿瘤起始细胞群体和肿瘤负荷，从而改善患者生存[1]。此外，UGDH的突变与发育延迟和轴性低张力等临床特征相关。在患有全球发育迟缓、轴性低张力、双侧未降睾丸和细微畸形的儿童中，发现了一个新的UGDH错义突变，该突变位于UGDH基因的第8个外显子，可能是导致该患者表型的原因[2]。

UGDH还参与了生长板发育的调控。在母体给予地塞米松的大鼠胎儿中，发现胎儿股骨和生长板的长度缩短，生长板的蛋白聚糖含量减少。同时，UGDH基因的表达和H3K9乙酰化水平降低。地塞米松还导致糖皮质激素受体（GR）、特异性蛋白3（Sp3）和组蛋白去乙酰化酶1（Hdac1）基因的表达上调。研究发现，地塞米松直接结合到UGDH启动子上，并与HDAC1和Sp3相互作用，导致H3K9去乙酰化和UGDH基因表达的抑制，进而导致生长板和胎儿长骨发育的紊乱[3]。

此外，UGDH的双等位基因突变与先天性小头症相关。先天性小头症是一种严重的神经发育疾病，导致头围小于正常范围，并伴随智力障碍和发育迟缓。研究发现，UGDH基因的双等位基因突变可能导致蛋白质结构不稳定，进而影响大脑发育和头围的大小[4]。

在肺癌中，UGDH的表达和定位与患者的临床病理特征和预后相关。核UGDH染色与较差的分化、较大的肿瘤大小、较高的p-TNM分期、淋巴结转移、淋巴管侵袭和血管侵袭相关。核UGDH阳性的患者显示出较短的生存时间。血清UGDH水平在肺癌患者中升高，即使在I期也比健康对照组高。在肺癌细胞系中，核UGDH的表达水平较高。UGDH的敲低可以抑制肺癌细胞的迁移和侵袭能力[5]。

此外，UGDH还与乳腺癌的发生发展相关。研究发现，UGDH基因与乳腺癌相关基因BRCA1和TP53之间存在生物信息学上的关联。UGDH基因的突变可能导致乳腺癌的发生风险增加[6]。

在听力障碍中，UGDH的表达和透明质酸的产生对耳部发育至关重要。研究发现，dfna5基因突变导致UGDH的表达缺失和透明质酸水平的降低，进而导致耳部发育的紊乱和听力障碍[7]。

在胶质母细胞瘤中，UGDH的靶向可以改变肿瘤免疫微环境和抑制肿瘤生长。UGDH的敲低可以增加肿瘤相关巨噬细胞/巨噬细胞的吞噬作用和M1样极化，减少M2样肿瘤相关巨噬细胞，并促进细胞毒性T细胞的浸润和活化。此外，使用GAG合成抑制剂4-甲基伞形酮可以抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖和迁移，并抑制肿瘤的生长[8]。

此外，UGDH基因的遗传变异与牛奶产量性状相关。在奶牛中，发现UGDH基因的多个单核苷酸多态性（SNPs）与牛奶产量、蛋白质产量和脂肪产量相关。这些SNPs可能通过影响UGDH的表达水平来影响牛奶产量性状[9]。

最后，UGDH基因的双等位基因突变与早期婴儿癫痫性脑病相关。早期婴儿癫痫性脑病是一种高度异质性的疾病，表现为难治性癫痫、异常脑电图和生长发育迟缓/智力障碍。研究发现，UGDH基因的双等位基因突变可能导致蛋白质结构不稳定，进而影响大脑发育和癫痫的发生[10]。

综上所述，UGDH在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞外基质成分的生成、糖胺聚糖的生物合成、生长板发育的调控、肿瘤的发生发展、听力障碍、胶质母细胞瘤和牛奶产量性状等。UGDH的突变和表达异常与多种疾病相关，包括卵巢癌、发育延迟、先天性小头症、肺癌、乳腺癌、听力障碍、胶质母细胞瘤和早期婴儿癫痫性脑病等。UGDH的研究有助于深入理解其在生物学功能和疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Harrington, Brittney S, Kamdar, Rahul, Ning, Franklin, Hooper, John D, Annunziata, Christina M. 2023. UGDH promotes tumor-initiating cells and a fibroinflammatory tumor microenvironment in ovarian cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 42, 270. doi:10.1186/s13046-023-02820-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37858159/
2. Alhamoudi, Kheloud M, Bhat, Javaid, Nashabat, Marwan, Umair, Muhammad, Alfadhel, Majid. 2020. A Missense Mutation in the UGDH Gene Is Associated With Developmental Delay and Axial Hypotonia. In Frontiers in pediatrics, 8, 71. doi:10.3389/fped.2020.00071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32175296/
3. Wen, Yinxian, Shi, Huasong, Wu, Zhixin, Wang, Hui, Chen, Liaobin. 2020. GR/Sp3/HDAC1/UGDH signaling participated in the maternal dexamethasone-induced dysplasia of the rat fetal growth plate. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 12834-12846. doi:10.1096/fj.202000106R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32767431/
4. Shu, Li, Xie, Guangyao, Mei, Daoqi, Mao, Xiao, Wang, Hua. 2023. Biallelic mutations in UGDH cause congenital microcephaly. In Genes & diseases, 10, 1816-1819. doi:10.1016/j.gendis.2022.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37492747/
5. Hagiuda, Daisuke, Nagashio, Ryo, Ichinoe, Masaaki, Saegusa, Makoto, Sato, Yuichi. . Clinicopathological and prognostic significance of nuclear UGDH localization in lung adenocarcinoma. In Biomedical research (Tokyo, Japan), 40, 17-27. doi:10.2220/biomedres.40.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30787260/
6. Martzoukos, Yannis, Papavlasopoulos, Sozon, Poulos, Marios, Syrrou, Maria. . Biobibliometrics (UGDH-TP53-BRCA1) Genes Connections in the Possible Relationship Between Breast Cancer and EEG. In Advances in experimental medicine and biology, 987, 99-107. doi:10.1007/978-3-319-57379-3_10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28971451/
7. Busch-Nentwich, Elisabeth, Söllner, Christian, Roehl, Henry, Nicolson, Teresa. 2004. The deafness gene dfna5 is crucial for ugdh expression and HA production in the developing ear in zebrafish. In Development (Cambridge, England), 131, 943-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14736743/
8. Zhan, Daqian, Yalcin, Fatih, Ma, Ding, Lopez-Bertoni, Hernando, Xia, Shuli. 2021. Targeting UDP-α-d-glucose 6-dehydrogenase alters the CNS tumor immune microenvironment and inhibits glioblastoma growth. In Genes & diseases, 9, 717-730. doi:10.1016/j.gendis.2021.08.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35782977/
9. Xu, Qing, Mei, Gui, Sun, Dongxiao, Ding, Xiangdong, Liu, Jianfeng. 2012. Detection of genetic association and functional polymorphisms of UGDH affecting milk production trait in Chinese Holstein cattle. In BMC genomics, 13, 590. doi:10.1186/1471-2164-13-590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23122059/
10. Jiang, Liangliang, Bi, Shaohua, Lin, Li, He, Fan, Deng, Fang. 2023. Phenotypic and genetic characteristics of 24 cases of early infantile epileptic encephalopathy in East China, including a rare case of biallelic UGDH mutations. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2269. doi:10.1002/mgg3.2269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37593999/

资料下载

S-KO-16902_6J_22235_Ugdh_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-16902_6J_22235_Ugdh_Exon 3~6_strategy.pdf
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